Adaptacyjna ocena zachowania mężczyzn z zespołem Klinefeltera w wieku 49 lat, XXXXY

Zespół Klinefeltera, wrodzona aberracja chromosomalna z jednym lub więcej dodatkowymi chromosomami X, występuje w przypadku 400 urodzeń żywych chłopców. Większość mężczyzn z zespołem Klinefeltera ma kariotyp 47, XXY. „Wariant poli-X” z kariotypem 49,XXXXY jest rzadkością. Ten zespół, w którym osoby mają dwa lub więcej chromosomów X, objawia się pierwotnym hipogonadyzmem i, szczególnie jeśli jest związany z kariotypem 49,XXXXY, znacząco wpływa na umiejętności życiowe w różnych wymiarach, w tym w obszarach komunikacji, użytku społecznego, funkcjonalnych akademickich, domowych / życie w szkole, zdrowie i bezpieczeństwo, czas wolny, dbanie o siebie, kierowanie sobą i praca. Adaptacyjne nieprawidłowości zachowania u mężczyzn 46,XXY są dobrze znane i opisane. Oczekuje się, że w wariancie poli-X kariotypu 49,XXXXY nieprawidłowości w zachowaniu adaptacyjnym będą znacznie bardziej znaczące, dzięki czemu ci pacjenci kwalifikują się do usług i świadczeń z Ubezpieczeń Społecznych.

W przypadku 49 XXXXY mężczyzn żadne badanie nie zbadało dotychczas tych obszarów badań w dużej populacji pacjentów przy użyciu psychometrycznego instrumentu w dużej populacji pacjentów. Bieżące publikacje ograniczają się do pojedynczych opisów przypadków lub małych streszczeń przypadków. Ważne jest zbadanie zachowania adaptacyjnego w jego wysoce nieprawidłowym przebiegu u mężczyzn w wieku 49,XXXXY, aby dowiedzieć się więcej o wpływie dodatkowych chromosomów X na zdolności adaptacyjne, które określają sposób, w jaki jednostka reaguje na codzienne wymagania, oraz w celu opracowania leczenia i cele treningowe.