Evaluación del comportamiento adaptativo de hombres con síndrome de Klinefelter 49, XXXXY

El síndrome de Klinefelter, una anomalía cromosómica congénita con uno o más cromosomas X adicionales, ocurre en cada 400 nacimientos de varones vivos. La mayoría de los hombres Klinefelter presentan un cariotipo 47, XXY. La "variante poli-X", con el cariotipo 49,XXXXY, es poco común. Este síndrome, en el que los sujetos tienen dos o más cromosomas X, se presenta con hipogonadismo primario y, particularmente si se asocia con el cariotipo 49,XXXXY, afecta significativamente las habilidades para la vida en una variedad de dimensiones, incluidas las áreas de comunicación, uso comunitario, académico funcional, hogar. /convivencia escolar, salud y seguridad, ocio, autocuidado, autodirección y trabajo. Las anormalidades del comportamiento adaptativo en hombres 46,XXY son bien conocidas y descritas. En la variante poli-X del cariotipo 49,XXXXY, se espera que las anormalidades del comportamiento adaptativo sean mucho más significativas, lo que hace que estos pacientes sean elegibles para recibir servicios y beneficios del Seguro Social.

En hombres 49,XXXXY, ningún estudio hasta la fecha ha examinado estas áreas de investigación en una gran población de pacientes, utilizando un instrumento psicométricamente sólido en una gran población de pacientes. Las publicaciones actuales se limitan a informes de casos individuales o pequeños resúmenes de casos. Es importante estudiar el comportamiento adaptativo en su presentación altamente anormal en hombres 49,XXXXY para aprender más sobre el efecto de los cromosomas X adicionales en las habilidades adaptativas, que determinan cómo responde un individuo a las demandas diarias y para desarrollar tratamientos y objetivos de entrenamiento.