Adaptiv atferdsvurdering av menn med 49, XXXXY, Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom, en medfødt kromosomavvik med ett eller flere ekstra X-kromosomer, forekommer i av 400 levende mannlige fødsler. Flertallet av Klinefelter-menn har en 47, XXY karyotype. "poly-X-varianten", med 49,XXXXY-karyotypen er uvanlig. Dette syndromet, der forsøkspersoner har to eller flere X-kromosomer har primær hypogonadisme, og, spesielt hvis assosiert med 49,XXXXY karyotypen, påvirker livsferdighetene betydelig på tvers av en rekke dimensjoner, inkludert kommunikasjonsområder, fellesskapsbruk, funksjonelle akademikere, hjem. /skoleliv, helse og sikkerhet, fritid, egenomsorg, egenveiledning og arbeid. Adaptive atferdsavvik hos 46,XXY menn er velkjente og beskrevet. I poly-X-varianten av 49,XXXXY-karyotypen forventes adaptive atferdsavvik å være mye mer signifikante, noe som gjør disse pasientene kvalifisert for tjenester og trygdeytelser.

Hos 49,XXXXY menn har ingen studier hittil undersøkt disse undersøkelsesområdene i en stor pasientpopulasjon, ved å bruke et psykometrisk forsvarlig instrument i en stor pasientpopulasjon. Aktuelle publikasjoner er begrenset til enkeltsaksrapporter eller små saksoppsummeringer. Det er viktig å studere den adaptive atferden i dens svært unormale presentasjon hos 49,XXXXY menn for å lære mer om effekten av ytterligere X-kromosomer på adaptive ferdigheter, som bestemmer hvordan et individ reagerer på daglige krav og for å utvikle behandling og treningsmål.