Valutazione del comportamento adattivo degli uomini con 49, XXXXY, sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter, un'anomalia cromosomica congenita con uno o più cromosomi X extra, si verifica su 400 nati maschi vivi. La maggior parte degli uomini Klinefelter presenta un cariotipo 47, XXY. La "variante poli-X", con il cariotipo 49,XXXXY, è poco comune. Questa sindrome, in cui i soggetti hanno due o più cromosomi X, si presenta con ipogonadismo primario e, in particolare se associata al cariotipo 49,XXXXY, ha un impatto significativo sulle abilità di vita in una varietà di dimensioni, comprese le aree di comunicazione, uso della comunità, accademici funzionali, casa / vita scolastica, salute e sicurezza, tempo libero, cura di sé, direzione di sé e lavoro. Le anomalie del comportamento adattivo negli uomini 46, XXY sono ben note e descritte. Nella variante poli-X del cariotipo 49,XXXXY, le anomalie del comportamento adattivo dovrebbero essere molto più significative, rendendo questi pazienti idonei per i servizi e le prestazioni di sicurezza sociale.

In 49.XXXXY uomini nessuno studio fino ad oggi ha esaminato queste aree di indagine in una vasta popolazione di pazienti, utilizzando uno strumento psicometrico valido in una vasta popolazione di pazienti. Le pubblicazioni attuali sono limitate a rapporti di casi individuali o piccoli riassunti di casi. È importante studiare il comportamento adattivo nella sua presentazione altamente anormale negli uomini 49,XXXXY al fine di saperne di più sull'effetto dei cromosomi X aggiuntivi sulle capacità adattative, che determinano come un individuo risponde alle esigenze quotidiane e al fine di sviluppare trattamento e obiettivi formativi.