Adaptivní hodnocení chování mužů s 49, XXXXY, Klinefelterovým syndromem

Klinefelterův syndrom, vrozená chromozomální abnormalita s jedním nebo více X chromozomy navíc, se vyskytuje u 400 živě narozených mužů. Většina Klinefelterových mužů má karyotyp 47, XXY. „Varianta poly-X“ s karyotypem 49,XXXXY je neobvyklá. Tento syndrom, kdy subjekty mají dva nebo více chromozomů X, se projevuje primárním hypogonadismem, a zejména pokud je spojen s karyotypem 49,XXXXY, významně ovlivňuje životní dovednosti v různých dimenzích, včetně oblastí komunikace, komunitního použití, funkčních akademických pracovníků, domácích /život ve škole, zdraví a bezpečnost, volný čas, péče o sebe, sebeřízení a práce. Abnormality adaptivního chování u mužů 46,XXY jsou dobře známy a popsány. U varianty poly-X karyotypu 49,XXXXY se očekává, že abnormality adaptivního chování budou mnohem významnější, takže tito pacienti budou mít nárok na služby a dávky sociálního zabezpečení.

U 49 XXXXY mužů dosud žádná studie nezkoumala tyto oblasti výzkumu u velké populace pacientů pomocí psychometricky vhodného nástroje u velké populace pacientů. Současné publikace jsou omezeny na jednotlivé kazuistiky nebo malá shrnutí případů. Je důležité studovat adaptivní chování v jeho vysoce abnormální prezentaci u 49 XXXXY mužů, abychom se dozvěděli více o vlivu dalších X chromozomů na adaptivní schopnosti, které určují, jak jedinec reaguje na denní požadavky, a abychom mohli vyvinout léčbu a tréninkové cíle.