Avaliação do Comportamento Adaptativo de Homens com 49, XXXXY, Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter, uma anormalidade cromossômica congênita com um ou mais cromossomos X extras, ocorre em cada 400 nascidos vivos do sexo masculino. A maioria dos homens Klinefelter apresenta cariótipo 47, XXY. A "variante poli-X", com cariótipo 49,XXXXY é incomum. Essa síndrome, em que os indivíduos têm dois ou mais cromossomos X, apresenta hipogonadismo primário e, principalmente se associada ao cariótipo 49,XXXXY, afeta significativamente as habilidades para a vida em várias dimensões, incluindo áreas de comunicação, uso comunitário, atividades acadêmicas funcionais, atividades domésticas /vida escolar, saúde e segurança, lazer, autocuidado, autogestão e trabalho. Anormalidades de comportamento adaptativo em homens 46, XXY são bem conhecidas e descritas. Na variante poli-X do cariótipo 49,XXXXY, espera-se que as anormalidades comportamentais adaptativas sejam muito mais significativas, tornando esses pacientes elegíveis para serviços e benefícios da Previdência Social.

Em 49,XXXXY homens, nenhum estudo até o momento examinou essas áreas de investigação em uma grande população de pacientes, usando um instrumento psicometricamente sólido em uma grande população de pacientes. As publicações atuais são limitadas a relatos de casos individuais ou pequenos resumos de casos. É importante estudar o comportamento adaptativo em sua apresentação altamente anormal em homens 49,XXXXY para aprender mais sobre o efeito de cromossomos X adicionais nas habilidades adaptativas, que determinam como um indivíduo responde às demandas diárias e para desenvolver tratamento e metas de treinamento.