Mukautuva käyttäytymisen arviointi miehille, joilla on 49, XXXXY, Klinefelterin oireyhtymä

Klinefelterin oireyhtymä, synnynnäinen kromosomipoikkeavuus, jossa on yksi tai useampi ylimääräinen X-kromosomi, esiintyy 400 elävänä poikassyntyneenä. Suurimmalla osalla Klinefelter-miehistä on karyotyyppi 47, XXY. "Poly-X-variantti", jonka karyotyyppi on 49,XXXXY, on harvinainen. Tämä oireyhtymä, jossa koehenkilöillä on kaksi tai useampi X-kromosomi, esiintyy primaarista hypogonadismia ja varsinkin jos se liittyy 49,XXXXY-karyotyyppiin, vaikuttaa merkittävästi elämäntaitoihin useilla eri ulottuvuuksilla, mukaan lukien viestintäalueet, yhteisökäyttö, toiminnalliset akateemikot, koti /kouluasuminen, terveys ja turvallisuus, vapaa-aika, itsehoito, itseohjautuminen ja työ. 46,XXY-vuotiaiden miesten mukautuvan käyttäytymisen poikkeavuudet tunnetaan ja kuvataan hyvin. 49,XXXXY-karyotyypin poly-X-variantissa mukautuvan käyttäytymisen poikkeavuuksien odotetaan olevan paljon merkittävämpiä, minkä vuoksi nämä potilaat ovat oikeutettuja palveluihin ja sosiaaliturvaetuuksiin.

49,XXXXY miehen tutkimuksessa ei ole tähän mennessä tutkittu näitä tutkimusalueita suuressa potilasjoukossa käyttämällä psykometrisesti luotettavaa instrumenttia suuressa potilasjoukossa. Nykyiset julkaisut rajoittuvat yksittäisiin tapausraportteihin tai pieniin tapaustiivistelmiin. On tärkeää tutkia adaptiivista käyttäytymistä sen erittäin epänormaalissa esitysmuodossa 49,XXXXY-vuotiailla miehillä, jotta voidaan oppia lisää ylimääräisten X-kromosomien vaikutuksesta sopeutumiskykyihin, jotka määräävät, kuinka yksilö vastaa päivittäisiin vaatimuksiin, sekä kehittää hoitoa ja hoitoa. harjoitustavoitteita.