Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Adaptieve gedragsbeoordeling van mannen met 49, XXXXY, Klinefelter-syndroom

1 december 2015 bijgewerkt door: University of Wisconsin, Madison

Het Klinefelter-syndroom, een aangeboren chromosomale afwijking met een of meer extra X-chromosomen, komt voor bij 400 levend geboren mannen. De meerderheid van de Klinefelter-mannen presenteert zich met een 47, XXY-karyotype. De "poly-X-variant", met het 49,XXXXY karyotype is ongebruikelijk. Dit syndroom, waarbij proefpersonen twee of meer X-chromosomen hebben, presenteert zich met primair hypogonadisme, en, vooral als het geassocieerd is met het 49,XXXXY karyotype, heeft een significante invloed op levensvaardigheden in een verscheidenheid aan dimensies, waaronder communicatiegebieden, gebruik in de gemeenschap, functionele academici, thuis /leven op school, gezondheid en veiligheid, vrije tijd, zelfzorg, zelfregie en werk. Adaptieve gedragsafwijkingen bij 46,XXY-mannen zijn bekend en beschreven. In de poly-X-variant van het 49,XXXXY-karyotype zullen adaptieve gedragsafwijkingen naar verwachting veel groter zijn, waardoor deze patiënten in aanmerking komen voor diensten en socialezekerheidsuitkeringen.

Bij 49.XXXXY mannen heeft geen enkele studie tot nu toe deze onderzoeksgebieden onderzocht bij een grote patiëntenpopulatie, met behulp van een psychometrisch verantwoord instrument bij een grote patiëntenpopulatie. De huidige publicaties beperken zich tot individuele casusrapporten of kleine casussamenvattingen. Het is belangrijk om het adaptieve gedrag in zijn hoogst abnormale vorm te bestuderen bij 49,XXXXY mannen om meer te weten te komen over het effect van extra X-chromosomen op adaptieve vaardigheden, die bepalen hoe een individu reageert op dagelijkse eisen en om behandeling en behandeling te ontwikkelen. trainingsdoelen.

Studie Overzicht

Toestand

Ingetrokken

Conditie

Studietype

Observationeel

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Verenigde Staten, 53792
        • University of Wisconsin School of Medicine and Public Health

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar tot 17 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Mannelijk

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Klinefelter-reuen van 2-21 jaar met bewezen 49,XXXXY karyotype

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Elke Klinefelter-man met bewezen 49,XXXXY-karyotype, die zich niet presenteert met en niet wordt behandeld voor een significante lichamelijke/geestelijke ziekte die zijn aanpassingsgedrag zou kunnen beïnvloeden, die of wiens ouder of primaire verzorger in staat is geïnformeerde toestemming te geven voor deelname aan de studie en die of wiens ouder of primaire verzorger voldoende beheersing van de Engelse taal heeft, om zinvolle informatie te verstrekken, zal worden uitgenodigd om deel te nemen aan dit onderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Wisconsin, Madison

Medewerkers

Solvay Pharmaceuticals

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Wolfram E Nolten, MD, University of Wisconsin, Madison

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juni 2006

Studie voltooiing (Verwacht)

1 augustus 2008

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 juni 2006

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 juni 2006

Eerst geplaatst (Schatting)

4 juli 2006

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

3 december 2015

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 december 2015

Laatst geverifieerd

1 december 2015

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2005-295

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren