Adaptiv adfærdsvurdering af mænd med 49, XXXXY, Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom, en medfødt kromosomabnormitet med et eller flere ekstra X-kromosomer, forekommer i ud af 400 levende mandlige fødsler. Størstedelen af ​​Klinefelter-mænd har en 47, XXY karyotype. "poly-X-varianten" med 49,XXXXY karyotypen er ualmindelig. Dette syndrom, hvor forsøgspersoner har to eller flere X-kromosomer, udviser primær hypogonadisme, og især hvis det er forbundet med 49,XXXXY karyotypen, påvirker livsfærdigheder på tværs af en række dimensioner, herunder områder af kommunikation, samfundsbrug, funktionelle akademikere, hjem /skoleliv, sundhed og sikkerhed, fritid, egenomsorg, selvledelse og arbejde. Adaptive adfærdsabnormiteter hos 46,XXY mænd er velkendte og beskrevet. I poly-X-varianten af ​​49,XXXXY-karyotypen forventes adaptive adfærdsabnormiteter at være meget mere signifikante, hvilket gør disse patienter berettigede til ydelser og sociale ydelser.

Hos 49.XXXXY mænd har ingen undersøgelser til dato undersøgt disse undersøgelsesområder i en stor patientpopulation ved at bruge et psykometrisk forsvarligt instrument i en stor patientpopulation. Aktuelle publikationer er begrænset til individuelle case-rapporter eller små case-resuméer. Det er vigtigt at studere den adaptive adfærd i dens meget unormale præsentation hos 49,XXXXY mænd for at lære mere om effekten af ​​yderligere X-kromosomer på adaptive færdigheder, som bestemmer, hvordan et individ reagerer på daglige krav og for at udvikle behandling og træningsmål.