Адаптивная оценка поведения мужчин с 49 лет, XXXXY, синдромом Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера, врожденная хромосомная аномалия с одной или несколькими дополнительными Х-хромосомами, встречается у 400 живорожденных мальчиков. Большинство мужчин Клайнфельтера имеют кариотип 47, XXY. «Вариант поли-X» с кариотипом 49, XXXXY встречается редко. Этот синдром, при котором субъекты имеют две или более Х-хромосом, проявляется первичным гипогонадизмом и, особенно если он связан с кариотипом 49, XXXXY, значительно влияет на жизненные навыки в различных аспектах, включая области общения, использование в обществе, функциональные академические занятия, домашнее хозяйство. / школьная жизнь, здоровье и безопасность, досуг, уход за собой, самоуправление и работа. Нарушения адаптивного поведения у мужчин 46,XXY хорошо известны и описаны. Ожидается, что при поли-Х варианте кариотипа 49, XXXXY нарушения адаптивного поведения будут гораздо более значительными, что дает этим пациентам право на получение услуг и пособий по социальному обеспечению.

У 49 мужчин XXXXY на сегодняшний день ни одно исследование не изучало эти области исследования в большой популяции пациентов с использованием психометрически достоверного инструмента в большой популяции пациентов. Текущие публикации ограничены отчетами об отдельных случаях или небольшими краткими описаниями случаев. Важно изучить адаптивное поведение в его крайне аномальном проявлении у мужчин 49, XXXXY, чтобы узнать больше о влиянии дополнительных Х-хромосом на адаптивные навыки, которые определяют, как человек реагирует на повседневные потребности, и для разработки лечения и лечения. тренировочные цели.