Évaluation adaptative du comportement des hommes atteints de 49, XXXXY, syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter, une anomalie chromosomique congénitale avec un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires, survient chez 400 naissances masculines vivantes. La majorité des hommes Klinefelter présentent un caryotype 47, XXY. La "variante poly-X", avec le caryotype 49,XXXXY est rare. Ce syndrome, où les sujets ont deux chromosomes X ou plus, présente un hypogonadisme primaire et, en particulier s'il est associé au caryotype 49, XXXXY, a un impact significatif sur les compétences de vie dans une variété de dimensions, y compris les domaines de la communication, l'utilisation communautaire, les universitaires fonctionnels, la maison /vie scolaire, santé et sécurité, loisirs, soins personnels, autonomie et travail. Les anomalies du comportement adaptatif chez les hommes 46, XXY sont bien connues et décrites. Dans la variante poly-X du caryotype 49,XXXXY, les anomalies du comportement adaptatif devraient être beaucoup plus importantes, rendant ces patients éligibles aux services et aux prestations de la sécurité sociale.

Chez 49 hommes XXXXY, aucune étude à ce jour n'a examiné ces domaines d'investigation dans une large population de patients, en utilisant un instrument psychométrique valable dans une large population de patients. Les publications actuelles se limitent à des rapports de cas individuels ou à de petits résumés de cas. Il est important d'étudier le comportement adaptatif dans sa présentation hautement anormale chez 49 hommes XXXXY afin d'en savoir plus sur l'effet de chromosomes X supplémentaires sur les capacités d'adaptation, qui déterminent la façon dont un individu répond aux exigences quotidiennes et afin de développer un traitement et objectifs de formation.