ファブリー病患者における酵素補充療法レプラガルの非盲検維持試験

この研究では、ファブリー病患者 2 人に対する Replagal の静脈内投与の安全性を引き続き評価します。 ファブリー病は、X連鎖劣性形質として遺伝する遺伝性疾患です。 それは、体のすべての細胞のビルディングブロックである脂質、またはセラミドトリヘキソシドと呼ばれる脂肪物質を通常分解する酵素アルファガラクトシダーゼの欠乏を引き起こします. 脂質の分解が不足すると、最終的に脂質が蓄積し、細胞を傷つけます。 その結果、血管、腎臓、および神経の問題が生じます。 脂質の蓄積がどのようにしてこのような問題を引き起こすかは正確にはわかっていません.別の脂質貯蔵障害の研究.

ファブリー病を患っており、2 週間ごとに 0.2 mg/kg 体重の用量で Replagal の静脈内注入を受けている 7 歳から 17 歳の 2 人の患者は、この研究に適格である可能性があります。

参加者は、次のテストと手順を受けます。

• 身体検査。
• 神経学的検査。
• 病歴および薬歴。
• バイタルサイン。
• 身長と体重の評価。
• 完全な血球数と化学的性質を判断するための血液検査。
• 心電図。
• ドップラー血流研究。

参加者は、約 1 日間にわたってベースライン評価を受けます。 彼らは、0.2 mg/kg 体重の用量で、隔週で Replagal の静脈内注入を受けます。 バイタルサインは、注入前、注入直後、注入後、および 1 時間後に測定されます。 アレルギー反応や副作用の注意深い監視があります。 注入時間は約40分です。

この研究は、少なくとも 1 年間、または調査を行っている治験依頼者または製薬会社が研究への支援を撤回することを決定するまで続きます。