En åpen vedlikeholdsstudie av replagal enzymerstatningsterapi hos pasienter med Fabrys sykdom

Denne studien vil fortsette å evaluere sikkerheten ved bruk av intravenøse doser Replagal for to pasienter med Fabrys sykdom. Fabrys sykdom er en genetisk lidelse arvet som en X-koblet recessiv egenskap. Det forårsaker en mangel på enzymet alfa-galaktosidase, som normalt bryter ned et lipid eller fettstoff som kalles ceramidetrihexosid, en byggestein i alle celler i kroppen. Mangelen på å bryte ned lipidet fører til slutt at lipidet samler seg og skader celler. Vaskulære, nyre- og nevrologiske problemer er resultatene. Det er ikke kjent nøyaktig hvordan lipidakkumulering fører til slike problemer, studier av en annen lipidlagringsforstyrrelse.

To pasienter i alderen 7 til 17 år som har Fabrys sykdom og har fått intravenøse infusjoner av Replagal i en dose på 0,2 mg/kg kroppsvekt annenhver uke kan være kvalifisert for denne studien.

Deltakerne vil gjennomgå følgende tester og prosedyrer:

• Fysisk undersøkelse.
• Nevrologisk undersøkelse.
• Medisinsk historie og medisinhistorie.
• Livstegn.
• Vurdering av høyde og vekt.
• Blodprøver for å bestemme fullstendig blodtelling og kjemi.
• Elektrokardiogram.
• Doppler blodstrømsundersøkelse.

Deltakerne vil gå gjennom en baseline-evaluering, over en periode på ca. 1 dag. De vil få en intravenøs infusjon av Replagal annenhver uke, i en dose på 0,2 mg/kg kroppsvekt. Vitale tegn vil bli målt før infusjonen og umiddelbart og etter og 1 time etterpå. Det vil være nøye overvåking for allergiske reaksjoner og bivirkninger. Infusjonstiden tar ca. 40 minutter.

Denne studien vil vare i minst 1 år, eller til sponsoren som utfører undersøkelsen eller legemiddelprodusenten bestemmer seg for å trekke støtten til studien.