Avoin ylläpitotutkimus entsyymikorvaushoidon korvaamisesta potilailla, joilla on Fabryn tauti

Tässä tutkimuksessa jatketaan Replagalin suonensisäisten annosten turvallisuuden arvioimista kahdelle potilaalle, joilla on Fabryn tauti. Fabryn tauti on geneettinen sairaus, joka periytyy X-kytkettynä resessiivisenä ominaisuutena. Se aiheuttaa alfa-galaktosidaasientsyymin puutteen, joka normaalisti hajottaa lipidiä tai rasva-ainetta nimeltä keramiditriheksosidi, joka on rakennusaine kaikissa kehon soluissa. Lipidin hajoamisen puute saa lopulta lipidin kerääntymään ja vahingoittaa soluja. Tuloksena ovat verisuoni-, munuais- ja neurologiset ongelmat. Ei tiedetä tarkasti, kuinka lipidien kertyminen aiheuttaa tällaisia ​​ongelmia, tutkimukset toisesta lipidien varastointihäiriöstä.

Kaksi 7–17-vuotiasta potilasta, joilla on Fabryn tauti ja jotka ovat saaneet Replagalia laskimoon annoksella 0,2 mg/kg joka 2. viikko, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen.

Osallistujat käyvät läpi seuraavat testit ja menettelyt:

• Lääkärintarkastus.
• Neurologinen tutkimus.
• Lääketieteellinen ja lääkityshistoria.
• Elonmerkit.
• Pituuden ja painon arviointi.
• Verikokeet täydellisen verenkuvan ja kemian määrittämiseksi.
• Elektrokardiogrammi.
• Doppler-verenkiertotutkimus.

Osallistujat käyvät läpi perusarvioinnin noin 1 päivän aikana. He saavat suonensisäisen Replagali-infuusion joka toinen viikko annoksella 0,2 mg/kg. Elintoiminnot mitataan ennen infuusiota ja välittömästi ja sen jälkeen ja 1 tunti sen jälkeen. Allergisten reaktioiden ja sivuvaikutusten varalta seurataan huolellisesti. Infuusio kestää noin 40 minuuttia.

Tämä tutkimus kestää vähintään vuoden tai kunnes tutkimuksen suorittava toimeksiantaja tai lääkkeen valmistaja päättää peruuttaa tutkimuksen tukemisen.