Uno studio di mantenimento in aperto sulla terapia enzimatica sostitutiva Replagal in pazienti con malattia di Fabry

Questo studio continuerà a valutare la sicurezza dell'uso di dosi endovenose di Replagal per due pazienti con malattia di Fabry. La malattia di Fabry è una malattia genetica ereditata come carattere recessivo legato all'X. Provoca una carenza dell'enzima alfa galattosidasi, che normalmente scompone un lipide o una sostanza grassa chiamata ceramidetrihexoside, un elemento costitutivo di tutte le cellule del corpo. La carenza nella scomposizione del lipide alla fine fa sì che il lipide si accumuli e danneggi le cellule. I risultati sono problemi vascolari, renali e neurologici. Non si sa esattamente come l'accumulo di lipidi causi tali problemi, studi su un altro disturbo da accumulo di lipidi.

Due pazienti di età compresa tra 7 e 17 anni che hanno la malattia di Fabry e hanno ricevuto infusioni endovenose di Replagal alla dose di 0,2 mg/kg di peso corporeo ogni 2 settimane possono essere eleggibili per questo studio.

I partecipanti saranno sottoposti alle seguenti prove e procedure:

• Esame fisico.
• Esame neurologico.
• Storia medica e farmacologica.
• Segni vitali.
• Valutazione di altezza e peso.
• Esami del sangue per determinare l'emocromo completo e le sostanze chimiche.
• Elettrocardiogramma.
• Studio del flusso sanguigno Doppler.

I partecipanti passeranno attraverso una valutazione di base, per un periodo di circa 1 giorno. Riceveranno un'infusione endovenosa di Replagal a settimane alterne, alla dose di 0,2 mg/kg di peso corporeo. I segni vitali saranno misurati prima dell'infusione e immediatamente e dopo e 1 ora dopo. Ci sarà un attento monitoraggio delle reazioni allergiche e degli effetti collaterali. Il tempo di infusione dura circa 40 minuti.

Questo studio durerà almeno 1 anno o fino a quando lo sponsor che effettua le indagini o il produttore del farmaco decide di ritirare il sostegno allo studio.