Otevřená udržovací studie enzymatické substituční terapie Replagal u pacientů s Fabryho chorobou

Tato studie bude pokračovat v hodnocení bezpečnosti použití intravenózních dávek přípravku Replagal u dvou pacientů s Fabryho chorobou. Fabryho choroba je genetická porucha zděděná jako X-vázaný recesivní rys. Způsobuje nedostatek enzymu alfa galaktosidázy, který normálně štěpí lipid nebo tukovou látku zvanou ceramidtrihexosid, stavební blok ve všech buňkách těla. Nedostatek v odbourávání lipidu nakonec způsobí, že se tento lipid hromadí a poškozuje buňky. Výsledkem jsou cévní, ledvinové a neurologické problémy. Není přesně známo, jak akumulace lipidů způsobuje takové problémy, studie jiné poruchy ukládání lipidů.

Pro tuto studii mohou být způsobilí dva pacienti ve věku 7 až 17 let, kteří mají Fabryho chorobu a dostávali intravenózní infuze přípravku Replagal v dávce 0,2 mg/kg tělesné hmotnosti každé 2 týdny.

Účastníci projdou následujícími testy a procedurami:

• Vyšetření.
• Neurologické vyšetření.
• Lékařská a medikační anamnéza.
• Známky života.
• Posouzení výšky a hmotnosti.
• Krevní testy k určení kompletního krevního obrazu a chemie.
• Elektrokardiogram.
• Dopplerovská studie průtoku krve.

Účastníci projdou základním hodnocením po dobu přibližně 1 dne. Každý druhý týden jim bude podávána intravenózní infuze Replagalu v dávce 0,2 mg/kg tělesné hmotnosti. Vitální funkce budou měřeny před infuzí a bezprostředně po ní a 1 hodinu po ní. Bude se pečlivě sledovat alergické reakce a vedlejší účinky. Doba infuze trvá přibližně 40 minut.

Tato studie bude trvat alespoň 1 rok, nebo dokud se zadavatel provádějící šetření nebo výrobce léku nerozhodnou zrušit podporu studie.