파브리병 환자의 효소 대체 요법 레플라갈에 대한 공개 라벨 유지 연구

이 연구는 2명의 파브리병 환자를 대상으로 레플라갈 정맥주사 용량 사용의 안전성을 계속 평가할 것입니다. 파브리병은 X-연관 열성 형질로 유전되는 유전 질환입니다. 일반적으로 지방을 분해하는 효소 알파 갈락토시다아제의 결핍, 즉 신체의 모든 세포의 구성 요소인 세라마이드트리헥소사이드라는 지방 물질이 결핍됩니다. 지질을 분해하는 결핍은 결국 지질이 축적되어 세포를 손상시키는 원인이 됩니다. 혈관, 신장 및 신경학적 문제가 그 결과입니다. 지질 축적이 어떻게 그러한 문제를 일으키는지는 정확히 알려지지 않았으며, 또 다른 지질 저장 장애에 대한 연구입니다.

파브리병을 앓고 있고 2주마다 체중의 0.2mg/kg의 용량으로 레플라갈을 정맥내 주입받은 7-17세의 2명의 환자가 이 연구에 적합할 수 있습니다.

참가자는 다음 테스트 및 절차를 거칩니다.

• 신체 검사.
• 신경학적 검사.
• 의료 및 약물 치료 기록.
• 활력징후.
• 키와 몸무게의 평가.
• 완전한 혈구수와 화학물질을 결정하기 위한 혈액 검사.
• 심전도.
• 도플러 혈류 연구.

참가자는 약 1일 동안 기본 평가를 거치게 됩니다. 이들은 레플라갈을 격주로 체중 1kg당 0.2mg의 용량으로 정맥주사합니다. 활력 징후는 주입 전과 주입 직후 및 주입 후 1시간 후에 측정됩니다. 알레르기 반응 및 부작용에 대한 주의 깊은 모니터링이 있을 것입니다. 주입 시간은 약 40분 정도 소요됩니다.

이 연구는 최소 1년 동안 또는 조사를 수행하는 스폰서 또는 의약품 제조업체가 연구 지원을 철회하기로 결정할 때까지 지속됩니다.