Открытое поддерживающее исследование заместительной ферментной терапии Replagal у пациентов с болезнью Фабри

В этом исследовании будет продолжена оценка безопасности внутривенного введения Реплагала у двух пациентов с болезнью Фабри. Болезнь Фабри — генетическое заболевание, наследуемое как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Это вызывает дефицит фермента альфа-галактозидазы, который обычно расщепляет липид или жировое вещество, называемое церамидтригексозидом, строительный блок во всех клетках организма. Недостаток расщепления липидов в конечном итоге приводит к тому, что эти липиды накапливаются и повреждают клетки. Результатом являются сосудистые, почечные и неврологические проблемы. Точно неизвестно, как накопление липидов вызывает такие проблемы, исследования другого нарушения накопления липидов.

Два пациента в возрасте от 7 до 17 лет, страдающие болезнью Фабри и получавшие внутривенные инфузии препарата Реплагал в дозе 0,2 мг/кг массы тела каждые 2 недели, могут участвовать в этом исследовании.

Участники пройдут следующие тесты и процедуры:

• Физикальное обследование.
• Неврологическое обследование.
• Медицинская и лекарственная история.
• Жизненно важные признаки.
• Оценка роста и веса.
• Анализы крови для определения полного анализа крови и биохимии.
• ЭКГ.
• Допплеровское исследование кровотока.

Участники пройдут базовую оценку в течение примерно 1 дня. Каждые две недели они будут получать внутривенную инфузию Реплагала в дозе 0,2 мг/кг массы тела. Показатели жизненно важных функций будут измеряться до инфузии, сразу после нее и через 1 час после нее. Будет проведен тщательный мониторинг аллергических реакций и побочных эффектов. Время инфузии занимает около 40 минут.

Это исследование продлится не менее 1 года или до тех пор, пока спонсор, проводящий исследование, или производитель лекарств не решит отозвать поддержку исследования.