法布里病患者酶替代疗法 Replagal 的开放标签维持研究

这项研究将继续评估对两名法布里病患者使用静脉注射 Replagal 的安全性。 法布里病是一种以 X 连锁隐性性状遗传的遗传病。 它会导致α半乳糖苷酶缺乏，这种酶通常会分解一种叫做神经酰胺三己糖苷的脂质或脂肪物质，神经酰胺三己糖苷是身体所有细胞的组成部分。 脂质分解的不足最终会导致脂质积聚并损伤细胞。 结果导致血管、肾脏和神经系统问题。 尚不清楚脂质积累是如何导致此类问题的，这是对另一种脂质储存障碍的研究。

两名 7 至 17 岁的法布里病患者每 2 周以 0.2 mg/kg 体重的剂量接受 Replagal 静脉输注，可能符合本研究的条件。

参与者将接受以下测试和程序：

• 身体检查。
• 神经系统检查。
• 医疗和用药史。
• 生命体征。
• 评估身高和体重。
• 验血以确定全血细胞计数和化学。
• 心电图。
• 多普勒血流研究。

参与者将在大约 1 天的时间内进行基线评估。 他们将每隔一周接受一次 Replagal 静脉输注，剂量为 0.2 mg/kg 体重。 在输注前和输注后即刻和输注后 1 小时测量生命体征。 将仔细监测过敏反应和副作用。 输注时间大约需要 40 分钟。

这项研究将持续至少 1 年，或直到进行调查的赞助商或药品制造商决定撤回对研究的支持。