Otwarte badanie podtrzymujące enzymatycznej terapii zastępczej Replagal u pacjentów z chorobą Fabry'ego

W badaniu tym będzie kontynuowana ocena bezpieczeństwa stosowania dożylnych dawek preparatu Replagal u dwóch pacjentów z chorobą Fabry'ego. Choroba Fabry'ego jest zaburzeniem genetycznym dziedziczonym jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X. Powoduje niedobór enzymu alfa-galaktozydazy, który normalnie rozkłada lipid lub substancję tłuszczową zwaną ceramidetriheksozydem, budulcem we wszystkich komórkach organizmu. Niedobór rozkładu lipidów ostatecznie powoduje gromadzenie się tych lipidów i uszkodzenie komórek. Rezultatem są problemy naczyniowe, nerkowe i neurologiczne. Nie wiadomo dokładnie, w jaki sposób akumulacja lipidów powoduje takie problemy, badania innego zaburzenia magazynowania lipidów.

Dwóch pacjentów w wieku od 7 do 17 lat z chorobą Fabry'ego, którzy otrzymywali dożylny wlew preparatu Replagal w dawce 0,2 mg/kg masy ciała co 2 tygodnie, może kwalifikować się do tego badania.

Uczestnicy zostaną poddani następującym testom i procedurom:

• Badanie lekarskie.
• Badanie neurologiczne.
• Historia medyczna i lekarska.
• Oznaki życia.
• Ocena wzrostu i wagi.
• Badania krwi w celu określenia pełnej morfologii krwi i chemii.
• Elektrokardiogram.
• Dopplerowskie badanie przepływu krwi.

Uczestnicy przejdą ocenę bazową przez okres około 1 dnia. Co drugi tydzień będą otrzymywać dożylny wlew preparatu Replagal w dawce 0,2 mg/kg masy ciała. Parametry życiowe będą mierzone przed infuzją oraz bezpośrednio po infuzji i po 1 godzinie po jej zakończeniu. Będzie uważne monitorowanie pod kątem reakcji alergicznych i działań niepożądanych. Czas infuzji wynosi około 40 minut.

Badanie to będzie trwało co najmniej 1 rok lub do czasu, gdy sponsor prowadzący badanie lub producent leku podejmie decyzję o wycofaniu wsparcia dla badania.