Um estudo aberto de manutenção da terapia de reposição enzimática Replagal em pacientes com doença de Fabry

Este estudo continuará avaliando a segurança do uso de doses intravenosas de Replagal em dois pacientes com doença de Fabry. A doença de Fabry é um distúrbio genético herdado como um traço recessivo ligado ao cromossomo X. Ela causa uma deficiência na enzima alfa galactosidase, que normalmente decompõe um lipídio, ou substância gordurosa chamada ceramidatrihexosídeo, um bloco de construção em todas as células do corpo. A deficiência na quebra do lipídio eventualmente faz com que esse lipídio se acumule e danifique as células. Problemas vasculares, renais e neurológicos são os resultados. Não se sabe exatamente como o acúmulo de lipídios causa tais problemas, estudos de outro distúrbio de armazenamento de lipídios.

Dois pacientes de 7 a 17 anos de idade com doença de Fabry e recebendo infusões intravenosas de Replagal na dose de 0,2 mg/kg de peso corporal a cada 2 semanas podem ser elegíveis para este estudo.

Os participantes serão submetidos aos seguintes testes e procedimentos:

• Exame físico.
• Exame neurológico.
• Histórico médico e medicamentoso.
• Sinais vitais.
• Avaliação de altura e peso.
• Exames de sangue para determinar hemograma completo e química.
• Eletrocardiograma.
• Estudo Doppler do fluxo sanguíneo.

Os participantes passarão por uma avaliação inicial, durante um período de cerca de 1 dia. Receberão uma perfusão intravenosa de Replagal em semanas alternadas, na dose de 0,2 mg/kg de peso corporal. Os sinais vitais serão medidos antes da infusão e imediatamente e depois e 1 hora depois. Haverá um monitoramento cuidadoso de reações alérgicas e efeitos colaterais. O tempo de infusão leva aproximadamente 40 minutos.

Este estudo durará pelo menos 1 ano, ou até que o patrocinador que está investigando ou o fabricante do medicamento decida retirar o apoio ao estudo.