En åben-label vedligeholdelsesundersøgelse af enzymerstatningsterapien Replagal hos patienter med Fabrys sygdom

Denne undersøgelse vil fortsætte med at evaluere sikkerheden ved at bruge intravenøse doser af Replagal til to patienter med Fabrys sygdom. Fabrys sygdom er en genetisk lidelse, der er nedarvet som et X-bundet recessivt træk. Det forårsager en mangel på enzymet alfa-galactosidase, som normalt nedbryder et lipid eller fedtstof kaldet ceramidetrihexosid, en byggesten i alle kroppens celler. Manglen på at nedbryde lipidet får til sidst det lipid til at akkumulere og skade celler. Vaskulære, nyre- og neurologiske problemer er resultaterne. Det vides ikke præcist, hvordan lipidakkumulering medfører sådanne problemer, undersøgelser af en anden lipidlagringsforstyrrelse.

To patienter i alderen 7 til 17 år, som har Fabrys sygdom og har fået intravenøse infusioner af Replagal i en dosis på 0,2 mg/kg legemsvægt hver anden uge, kan være kvalificerede til denne undersøgelse.

Deltagerne vil gennemgå følgende tests og procedurer:

• Fysisk undersøgelse.
• Neurologisk undersøgelse.
• Medicinsk og medicinhistorie.
• Vitale tegn.
• Vurdering af højde og vægt.
• Blodprøver for at bestemme fuldstændigt blodtal og kemi.
• Elektrokardiogram.
• Doppler blodgennemstrømningsundersøgelse.

Deltagerne vil gennemgå en baseline-evaluering over en periode på omkring 1 dag. De vil modtage en intravenøs infusion af Replagal hver anden uge i en dosis på 0,2 mg/kg legemsvægt. Vitale tegn vil blive målt før infusionen og umiddelbart og efter og 1 time efter. Der vil være nøje overvågning for allergiske reaktioner og bivirkninger. Infusionstiden tager cirka 40 minutter.

Denne undersøgelse vil vare mindst 1 år, eller indtil den sponsor, der udfører undersøgelsen, eller lægemiddelproducenten beslutter at trække støtten til undersøgelsen tilbage.