Un estudio de mantenimiento de etiqueta abierta de la terapia de reemplazo enzimático Replagal en pacientes con enfermedad de Fabry

Este estudio continuará evaluando la seguridad del uso de dosis intravenosas de Replagal para dos pacientes con la enfermedad de Fabry. La enfermedad de Fabry es un trastorno genético que se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Causa una deficiencia en la enzima alfa galactosidasa, que normalmente descompone un lípido o sustancia grasa llamada ceramida trihexósido, un componente básico en todas las células del cuerpo. La deficiencia en la descomposición de los lípidos finalmente hace que los lípidos se acumulen y dañen las células. Los resultados son problemas vasculares, renales y neurológicos. No se sabe exactamente cómo la acumulación de lípidos provoca tales problemas, estudios de otro trastorno de almacenamiento de lípidos.

Dos pacientes de 7 a 17 años de edad que padecen la enfermedad de Fabry y han estado recibiendo infusiones intravenosas de Replagal a una dosis de 0,2 mg/kg de peso corporal cada 2 semanas pueden ser elegibles para este estudio.

Los participantes se someterán a las siguientes pruebas y procedimientos:

• Examen físico.
• Examinación neurológica.
• Historial médico y de medicamentos.
• Signos vitales.
• Valoración de talla y peso.
• Exámenes de sangre para determinar hemograma completo y químicas.
• Electrocardiograma.
• Estudio de flujo sanguíneo Doppler.

Los participantes pasarán por una evaluación inicial, durante un período de aproximadamente 1 día. Recibirán una infusión intravenosa de Replagal cada dos semanas, a la dosis de 0,2 mg/kg de peso corporal. Los signos vitales se medirán antes de la infusión e inmediatamente y después y 1 hora después. Habrá un control cuidadoso de las reacciones alérgicas y los efectos secundarios. El tiempo de infusión dura aproximadamente 40 minutos.

Este estudio durará al menos 1 año, o hasta que el patrocinador que realiza la investigación o el fabricante del medicamento decida retirar el apoyo al estudio.