四肢帯型筋ジストロフィー患者の遺伝的特徴
2018年1月23日 更新者：Jerry R. Mendell、Nationwide Children's Hospital
この研究の目的は、よく特徴付けられた四肢帯型筋ジストロフィー (LGMD) 患者のレジストリを特定し、維持することです。
この研究の一部として見られる患者は、定義された LGMD の遺伝的分類に基づいて、将来の治療試験の候補となる可能性があります。
この研究の過程で、治験責任医師は、臨床的に診断された LGMD の患者数に制限なく筋生検と DNA 検査を実施します。
遺伝子検査は、真の遺伝的欠陥をよりよく理解するために、研究対象者の家族にまで拡大されます。
調査の概要
状態
完了
条件
研究の種類
観察的
入学 (実際)
277
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Ohio
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Columbus、Ohio、アメリカ、43205
- Nationwide Children's Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-LGMDの臨床診断を受けたすべての被験者
説明
包含基準:
- -LGMDの臨床診断を受けたすべての被験者
- 2日間の研究訪問のためにコロンバス小児病院を訪問する必要があります
- 筋生検組織が利用可能でなければなりません。以前の生検から、影響を受けた親戚、またはコロンバスチルドレンズで生検を受ける意思がある
除外基準:
- LGMD以外の神経筋疾患の診断
- -以前または現在の生検から筋肉組織を提供できない
- 同意を与えることができず、そうする意思がある、またはできる法定後見人がいない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：見込みのある
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Jerry R. Mendell, M.D.、The Research Institute at Nationwide Children's Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2005年6月1日
一次修了 (実際)
2018年1月1日
研究の完了 (実際)
2018年1月1日
試験登録日
最初に提出
2007年4月6日
QC基準を満たした最初の提出物
2007年4月6日
最初の投稿 (見積もり)
2007年4月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2018年1月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2018年1月23日
最終確認日
2018年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- IRB05-00101
- NIH Grant U54AR050733
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。