Генетическая характеристика лиц с мышечной дистрофией пояса конечностей
23 января 2018 г. обновлено: Jerry R. Mendell, Nationwide Children's Hospital
Целью данного исследования является выявление и ведение реестра пациентов с хорошо охарактеризованной поясно-конечностной мышечной дистрофией (LGMD).
Пациенты, наблюдаемые в рамках этого исследования, могут быть кандидатами для будущих испытаний лечения на основе их определенной генетической классификации LGMD.
В ходе этого исследования исследователи проведут биопсию мышц и тестирование ДНК у неограниченного числа пациентов с клинически диагностированным LGMD.
Генетическое тестирование будет распространено на семью субъекта исследования, чтобы лучше понять истинный генетический дефект.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
277
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Соединенные Штаты, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
любой субъект с клиническим диагнозом LGMD
Описание
Критерии включения:
- любой субъект с клиническим диагнозом LGMD
- необходимо посетить детскую больницу Колумбуса для двухдневного ознакомительного визита
- должен быть доступен биоптат мышечной ткани; либо от предыдущей биопсии, либо от пораженного родственника, либо от желания пройти биопсию в Детской больнице Колумбуса.
Критерий исключения:
- диагноз нервно-мышечного расстройства, кроме LGMD
- невозможно предоставить мышечную ткань из предыдущей или текущей биопсии
- неспособен дать согласие и не имеет законного опекуна, желающего или способного сделать это
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Перспективный
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Jerry R. Mendell, M.D., The Research Institute at Nationwide Children's Hospital
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 июня 2005 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 января 2018 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 января 2018 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
6 апреля 2007 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
6 апреля 2007 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
9 апреля 2007 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
25 января 2018 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
23 января 2018 г.
Последняя проверка
1 января 2018 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- IRB05-00101
- NIH Grant U54AR050733
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .