Caracterización genética de individuos con distrofia muscular de cinturas escapulares
23 de enero de 2018 actualizado por: Jerry R. Mendell, Nationwide Children's Hospital
El objetivo de este estudio es identificar y mantener un registro de pacientes con distrofia muscular de cinturas (LGMD) bien caracterizados.
Los pacientes vistos como parte de este estudio pueden ser candidatos para futuros ensayos de tratamiento en función de su clasificación genética definida de LGMD.
En el transcurso de este estudio, los investigadores realizarán una biopsia muscular y pruebas de ADN en un número ilimitado de pacientes con LGMD clínicamente diagnosticada.
Las pruebas genéticas se extenderán a la familia del sujeto de estudio para comprender mejor el verdadero defecto genético.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
277
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
cualquier sujeto con diagnóstico clínico de LGMD
Descripción
Criterios de inclusión:
- cualquier sujeto con diagnóstico clínico de LGMD
- debe visitar Columbus Children's Hospital para una visita de estudio de 2 días
- el tejido de biopsia muscular debe estar disponible; ya sea de una biopsia anterior, pariente afectado o dispuesto a someterse a una biopsia en el Columbus Children's
Criterio de exclusión:
- diagnóstico de un trastorno neuromuscular que no sea LGMD
- incapaz de proporcionar tejido muscular de una biopsia anterior o actual
- incapaz de dar su consentimiento y no tener un tutor legal dispuesto o capaz de hacerlo
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Jerry R. Mendell, M.D., The Research Institute at Nationwide Children's Hospital
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de junio de 2005
Finalización primaria (Actual)
1 de enero de 2018
Finalización del estudio (Actual)
1 de enero de 2018
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
6 de abril de 2007
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de abril de 2007
Publicado por primera vez (Estimar)
9 de abril de 2007
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de enero de 2018
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de enero de 2018
Última verificación
1 de enero de 2018
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IRB05-00101
- NIH Grant U54AR050733
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