지대근이영양증 환자의 유전적 특성
2018년 1월 23일 업데이트: Jerry R. Mendell, Nationwide Children's Hospital
이 연구의 목적은 잘 특성화 된 사지 거들 근이영양증 (LGMD) 환자의 등록을 식별하고 유지하는 것입니다.
이 연구의 일부로 간주되는 환자는 LGMD의 정의된 유전적 분류에 따라 향후 치료 시험의 후보가 될 수 있습니다.
이 연구 과정에서 연구자들은 임상적으로 LGMD 진단을 받은 환자 수에 제한 없이 근육 생검과 DNA 검사를 수행할 것입니다.
유전자 검사는 진정한 유전적 결함을 더 잘 이해하기 위해 연구 대상의 가족으로 확장됩니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
연구 유형
관찰
등록 (실제)
277
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, 미국, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
LGMD의 임상적 진단을 받은 피험자
설명
포함 기준:
- LGMD의 임상적 진단을 받은 피험자
- 2일 간의 연구 방문을 위해 Columbus Children's Hospital을 방문해야 합니다.
- 근육 생검 조직을 사용할 수 있어야 합니다. 이전 생검, 영향을 받은 친척 또는 Columbus Children's에서 생검을 받을 의향이 있는 경우
제외 기준:
- LGMD 이외의 신경근 장애 진단
- 이전 또는 현재 생검에서 근육 조직을 제공할 수 없음
- 동의를 할 능력이 없고 그렇게 할 의사가 있거나 할 수 있는 법적 보호자가 없는 경우
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Jerry R. Mendell, M.D., The Research Institute at Nationwide Children's Hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2005년 6월 1일
기본 완료 (실제)
2018년 1월 1일
연구 완료 (실제)
2018년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2007년 4월 6일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2007년 4월 6일
처음 게시됨 (추정)
2007년 4월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2018년 1월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 1월 23일
마지막으로 확인됨
2018년 1월 1일
추가 정보
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