Raajavyön lihasdystrofiaa sairastavien yksilöiden geneettinen karakterisointi
tiistai 23. tammikuuta 2018 päivittänyt: Jerry R. Mendell, Nationwide Children's Hospital
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa ja ylläpitää rekisteriä hyvin karakterisoiduista raajavyön lihasdystrofiaa (LGMD) sairastavista potilaista.
Potilaat, jotka nähdään osana tätä tutkimusta, voivat olla ehdokkaita tuleviin hoitotutkimuksiin heidän määritellyn LGMD-luokituksensa perusteella.
Tämän tutkimuksen aikana tutkijat tekevät lihasbiopsian ja DNA-testauksen rajoittamattomalle määrälle potilaita, joilla on kliinisesti diagnosoitu LGMD.
Geneettinen testaus laajennetaan tutkittavan perheeseen todellisen geenivirheen ymmärtämiseksi paremmin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
277
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
kuka tahansa koehenkilö, jolla on kliininen LGMD-diagnoosi
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- kuka tahansa koehenkilö, jolla on kliininen LGMD-diagnoosi
- täytyy käydä Columbuksen lastensairaalassa 2 päivän opintovierailulla
- lihaskoepalakudoksen on oltava saatavilla; joko aiemmasta biopsiasta, sairastuneesta sukulaisesta tai halukkaasta koepalaan Columbus Children'sissä
Poissulkemiskriteerit:
- muun neuromuskulaarisen häiriön kuin LGMD:n diagnoosi
- ei pysty tuottamaan lihaskudosta aiemmasta tai nykyisestä biopsiasta
- ei pysty antamaan suostumusta, eikä hänellä ole laillista huoltajaa, joka haluaisi tai kykene siihen
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Jerry R. Mendell, M.D., The Research Institute at Nationwide Children's Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Keskiviikko 1. kesäkuuta 2005
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. tammikuuta 2018
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. tammikuuta 2018
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 6. huhtikuuta 2007
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 6. huhtikuuta 2007
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Maanantai 9. huhtikuuta 2007
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 25. tammikuuta 2018
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 23. tammikuuta 2018
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. tammikuuta 2018
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IRB05-00101
- NIH Grant U54AR050733
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .