Caractérisation génétique des personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures
23 janvier 2018 mis à jour par: Jerry R. Mendell, Nationwide Children's Hospital
L'objectif de cette étude est d'identifier et de maintenir un registre des patients bien caractérisés atteints de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD).
Les patients vus dans le cadre de cette étude peuvent être candidats à de futurs essais de traitement en fonction de leur classification génétique définie de LGMD.
Au cours de cette étude, les chercheurs effectueront une biopsie musculaire et des tests ADN chez un nombre illimité de patients atteints de LGMD diagnostiqué cliniquement.
Les tests génétiques seront étendus à la famille du sujet de l'étude afin de mieux comprendre le véritable défaut génétique.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
277
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
tout sujet ayant un diagnostic clinique de LGMD
La description
Critère d'intégration:
- tout sujet ayant un diagnostic clinique de LGMD
- doit visiter le Columbus Children's Hospital pour une visite d'étude de 2 jours
- le tissu de biopsie musculaire doit être disponible ; soit d'une biopsie précédente, d'un parent affecté ou disposé à subir une biopsie à Columbus Children's
Critère d'exclusion:
- diagnostic d'un trouble neuromusculaire autre que LGMD
- incapable de fournir du tissu musculaire provenant d'une biopsie précédente ou actuelle
- incapable de donner son consentement et n'ayant pas de tuteur légal désireux ou capable de le faire
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Éventuel
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Jerry R. Mendell, M.D., The Research Institute at Nationwide Children's Hospital
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 juin 2005
Achèvement primaire (Réel)
1 janvier 2018
Achèvement de l'étude (Réel)
1 janvier 2018
Dates d'inscription aux études
Première soumission
6 avril 2007
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
6 avril 2007
Première publication (Estimation)
9 avril 2007
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
25 janvier 2018
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
23 janvier 2018
Dernière vérification
1 janvier 2018
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- IRB05-00101
- NIH Grant U54AR050733
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
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