Charakterystyka genetyczna osób z dystrofią mięśniową obręczy kończyn
23 stycznia 2018 zaktualizowane przez: Jerry R. Mendell, Nationwide Children's Hospital
Celem tego badania jest identyfikacja i prowadzenie rejestru dobrze scharakteryzowanych pacjentów z dystrofią mięśniowo-obręczową (LGMD).
Pacjenci biorący udział w tym badaniu mogą być kandydatami do przyszłych prób leczenia w oparciu o zdefiniowaną przez nich genetyczną klasyfikację LGMD.
W ramach tego badania badacze przeprowadzą biopsję mięśnia i badanie DNA u nieograniczonej liczby pacjentów z klinicznie zdiagnozowanym LGMD.
Testy genetyczne zostaną rozszerzone na rodzinę osoby badanej, aby lepiej zrozumieć prawdziwą wadę genetyczną.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
277
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
każdy osobnik z kliniczną diagnozą LGMD
Opis
Kryteria przyjęcia:
- każdy osobnik z kliniczną diagnozą LGMD
- musi odwiedzić szpital dziecięcy Columbus na 2-dniową wizytę studyjną
- musi być dostępna tkanka z biopsji mięśnia; albo z poprzedniej biopsji, krewny dotknięty chorobą, albo chętny do wykonania biopsji w Columbus Children's
Kryteria wyłączenia:
- rozpoznanie zaburzenia nerwowo-mięśniowego innego niż LGMD
- nie jest w stanie dostarczyć tkanki mięśniowej z poprzedniej lub bieżącej biopsji
- niezdolna do wyrażenia zgody i nieposiadająca woli lub możliwości opiekuna prawnego
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Jerry R. Mendell, M.D., The Research Institute at Nationwide Children's Hospital
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 czerwca 2005
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 stycznia 2018
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 stycznia 2018
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
6 kwietnia 2007
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
6 kwietnia 2007
Pierwszy wysłany (Oszacować)
9 kwietnia 2007
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
25 stycznia 2018
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
23 stycznia 2018
Ostatnia weryfikacja
1 stycznia 2018
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- IRB05-00101
- NIH Grant U54AR050733
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .