アルグルコシダーゼ アルファの成長と発生に関する研究
2022年7月29日 更新者：Genzyme, a Sanofi Company
アルグルコシダーゼ アルファを投与されている乳児期発症ポンペ病患者の成長と発達の転帰を評価するための長期研究
ポンペ病 (糖原病 II 型としても知られる) は、リソソームグリコーゲンを分解する酵素である酸 α グルコシダーゼ (GAA) の欠乏によって引き起こされるまれな常染色体劣性代謝性筋肉疾患です。
他のグリコーゲン貯蔵障害で起こるグリコーゲンの細胞質のみの蓄積とは対照的に、ポンペ病は、多くの身体組織におけるオルガネラ結合型 (リソソーム) およびリソソーム外のグリコーゲンの蓄積を特徴とし、最終的に多臓器性病理につながります。
この研究の全体的な目的は、アルグルコシダーゼ アルファを使用した乳児発症ポンペ病の参加者の 1 歳前の長期的な成長と発達を評価することでした。
参加者は 10 年間追跡されることになった。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
12
段階
- フェーズ 4
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Florida
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Gainesville、Florida、アメリカ
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Georgia
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Decatur、Georgia、アメリカ
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Michigan
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Detroit、Michigan、アメリカ
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2年歳未満 (子供)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- 参加者または参加者の法定後見人は、研究関連の手順を実行する前に、署名済みのインフォームド コンセントを提供している必要があります。
- -参加者は、内因性GAA活性の欠損またはGAA変異分析によって決定されたポンペ病の確定診断を受けていなければなりません。
- -参加者は、研究登録時に1歳未満（<）でなければなりません（および1歳前にアルグルコシダーゼアルファ治療を受けました）、または参加者は1歳から24か月の間でなければならず、アルグルコシダーゼを開始した必要があります1歳になる前にアルファ治療。
除外基準:
- 参加者は、アルグルコシダーゼ アルファまたは治験薬を使用した別の臨床試験に参加していました。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：NA
- 介入モデル：SINGLE_GROUP
- マスキング：なし
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：アルグルコシダーゼ アルファ
参加者は、アルグルコシダーゼ アルファ 20 ミリグラム/キログラム (mg/kg) 体重を 2 週間ごとに静脈内注入され、10 年間、または何らかの理由で試験治療が中止されるまで追跡されました。
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用量: 2 週間ごとに 20 mg/kg。投与経路：点滴静注
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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参加者の横臥時の身長/長さ (cm)
時間枠：参加者1-12:ベースライン、参加者1:週52、参加者2:週82、参加者3-4:週208、参加者5:週12、参加者6:週365、参加者7:週64、参加者8:週156、参加者9:週364、参加者10:週52、参加者11:週156 、参加者 12:Wk520
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参加者の身長/長さはセンチメートルで測定されました。
週は、時間枠セクションで Wk として示されます。
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参加者1-12:ベースライン、参加者1:週52、参加者2:週82、参加者3-4:週208、参加者5:週12、参加者6:週365、参加者7:週64、参加者8:週156、参加者9:週364、参加者10:週52、参加者11:週156 、参加者 12:Wk520
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キログラム単位の参加者の体重 (kg)
時間枠：参加者1～12:ベースライン、参加者1:52週、参加者2:82週、参加者3:208週、参加者4:364週、参加者5:12週、参加者6:365週、参加者7:64週、参加者8:156週、参加者9:364週、参加者10:参加16:5週,参加者12:Wk520
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参加者の体重はキログラム (kg) で測定されました。
週は、時間枠セクションで Wk として示されます。
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参加者1～12:ベースライン、参加者1:52週、参加者2:82週、参加者3:208週、参加者4:364週、参加者5:12週、参加者6:365週、参加者7:64週、参加者8:156週、参加者9:364週、参加者10:参加16:5週,参加者12:Wk520
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参加者の頭囲 (cm)
時間枠：参加者1～12:ベースライン、参加者1:52週、参加者2:82週、参加者3および4:208週、参加者5:12週、参加者6:365週、参加者7:64週、参加者8:156週、参加者9:312週、参加者10:52週、参加者11:15週参加者12:Wk468
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参加者の頭囲はセンチメートル単位で測定されました。
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参加者1～12:ベースライン、参加者1:52週、参加者2:82週、参加者3および4:208週、参加者5:12週、参加者6:365週、参加者7:64週、参加者8:156週、参加者9:312週、参加者10:52週、参加者11:15週参加者12:Wk468
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乳児および幼児の発達のベイリースケールの運動サブスケール、第 3 版 (ベイリー III) 規範的複合スコア
時間枠：参加者 1-12: ベースライン、参加者 1: 52 週、参加者 2: 83 週、参加者 3 および 4: 104 週、参加者 6: 78 週、参加者 7 および 8: 26 週、参加者 9: 156 週、参加者 10 および 11: 26 週目、参加者 12: 104 週目
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Bayley-III: 生後 1 ～ 42 か月の乳幼児の発達機能を測定するように設計された装置 (未熟児の月齢調整はツールで対応)。
Bayley-III は生後 42 か月まで投与され、認知スケール (91 項目、複合スコア最小 55 および最大 145)、言語スケール (98 項目、複合スコア最小 47 および最大 153) の年齢固有の基準参照複合スコアを提供します。運動尺度 (138 項目、複合スコア最小 46 および最大 154) スキル。
すべての未加工スコア (スケール) について、スコアが高いほど、認定された発達スキルの数が多いことを示します。
運動尺度の標準ベースの複合尺度では、スコア 100 は特定の年齢層の平均パフォーマンスを定義し、スコア 85 と 115 はそれぞれ平均より 1 標準偏差 (SD) 低く、スコア 70 と 130 は 2 に相当します。平均から SD。
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参加者 1-12: ベースライン、参加者 1: 52 週、参加者 2: 83 週、参加者 3 および 4: 104 週、参加者 6: 78 週、参加者 7 および 8: 26 週、参加者 9: 156 週、参加者 10 および 11: 26 週目、参加者 12: 104 週目
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粗大運動機能測定 (GMFM-88) 合計スコア
時間枠：参加者 1 ～ 12: ベースライン、参加者 1 および 2: 52 週、参加者 3 および 4: 208 週、参加者 6: 359 週、参加者 7: 26 週、参加者 8: 156 週、参加者 9: 312 週、参加者-11: 156週目、参加者-12: 416週目
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GMFM-88 は、総運動機能の定量的変化を検出するために特別に開発されたもので、横たわって転がる、座る、はいはいをする、ひざまずく、立つ、歩く、走る、跳ぶという 5 つの次元に分類される 88 項目で構成されます。
各項目は、0 ～ 3 の範囲の 4 段階のリッカート スケールで採点されます。 1 = 開始 (タスクの [<] 10 パーセント [%] 未満); 2 = 部分的に完了 (タスクの 10 ～ <100%); 3=タスク完了。
各ディメンションのスコアは、そのディメンションの最大スコアのパーセンテージとして表されます。
合計 GMFM-88 スコアは、各次元のパーセンテージ スコアを加算し、合計を次元の総数で割ることによって得られます。
合計スコアは 0 ～ 100 の範囲で、スコアが高いほど総運動機能が優れていることを示します。
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参加者 1 ～ 12: ベースライン、参加者 1 および 2: 52 週、参加者 3 および 4: 208 週、参加者 6: 359 週、参加者 7: 26 週、参加者 8: 156 週、参加者 9: 312 週、参加者-11: 156週目、参加者-12: 416週目
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障害目録のポンペ小児評価（ポンペPEDI）スケールスコア
時間枠：参加者 1 ～ 12: ベースライン、参加者 1 および 2: 52 週、参加者 3 および 4: 208 週、参加者 6: 359 週、参加者 7: 52 週、参加者 8: 156 週、参加者 9: 312 週、参加者-10: 26週目、参加者-11: 156週目、参加者-12: 416週目
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ポンペ PEDI は、生後 2 か月から思春期までのポンペ病の子供の機能的能力とパフォーマンスを評価するために開発された、疾患に特化したバージョンの PEDI です。
セルフケア、モビリティ、ソーシャル機能の 3 つのコンテンツ ドメインのオリジナルの PEDI ファンクショナル スキル スケールと介護者支援スケールのすべての項目で構成されています。
Functional Skills Scales Mobility および Self-care ドメインに項目が追加されました。
基準に基づくスコアリングは、追加の項目に対して開発され、PEDI のスコアリング アルゴリズムは、Pompe PEDI で収集された基準データを反映するように調整されます。
各ドメインのスケーリングされたスコアは 0 ～ 100 の範囲であり、PEDI の特定のドメインにおける比較的簡単な項目から比較的難しい項目までの連続体に沿った子供のパフォーマンスの指標を提供します。スコアが高いほど、機能的パフォーマンスの程度が向上したことを示します。
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参加者 1 ～ 12: ベースライン、参加者 1 および 2: 52 週、参加者 3 および 4: 208 週、参加者 6: 359 週、参加者 7: 52 週、参加者 8: 156 週、参加者 9: 312 週、参加者-10: 26週目、参加者-11: 156週目、参加者-12: 416週目
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Bayley Scales of Infant and Toddler Development、第 3 版 (Bayley-III) 規範的複合スコアの認知および言語サブスケール
時間枠：参加者 1-12: ベースライン、参加者 1: 52 週、参加者 2: 83 週、参加者 3 および 4: 104 週、参加者 6: 78 週、参加者 7 および 8: 26 週、参加者 9: 156 週、参加者 10 および 11: 26 週目、参加者 12: 104 週目
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Bayley-III: 生後 1 ～ 42 か月の乳幼児の発達機能を測定するように設計された装置 (未熟児の月齢調整はツールで対応)。
Bayley-III は生後 42 か月まで投与され、認知スケール (91 項目、複合スコア最小 55 および最大 145)、言語スケール (98 項目、複合スコア最小 47 および最大 153) の年齢固有の基準参照複合スコアを提供します。運動尺度 (138 項目、複合スコア最小 46 および最大 154) スキル。
すべての未加工スコア (スケール) について、スコアが高いほど、認定された発達スキルの数が多いことを示します。
認知と言語の規範ベースの複合尺度では、スコア 100 は特定の年齢層の平均パフォーマンスを定義し、スコア 85 と 115 はそれぞれ平均より 1 SD 低く、スコア 70 と 130 は平均から 2 SD に相当します。 .
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参加者 1-12: ベースライン、参加者 1: 52 週、参加者 2: 83 週、参加者 3 および 4: 104 週、参加者 6: 78 週、参加者 7 および 8: 26 週、参加者 9: 156 週、参加者 10 および 11: 26 週目、参加者 12: 104 週目
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Leiter International Performance Scale-Revised (Leiter-R) の簡易知能指数 (IQ) スコア
時間枠：参加者 1 および 2: 156 週、参加者 3: 260 週、参加者 4: 156 週、参加者 5: 208 週
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ライター スケールは、コミュニケーション障害、聴覚障害、運動障害、特定の種類の学習障害を持つ参加者の知的機能、記憶、注意力の非言語的尺度として設計されています。
Leiter-R は、Bayley-III から老化した後 (生後 42 か月) で、Leiter-3 を使用する前に (プロトコルに従って、Leiter-R の中止により) 参加者に投与されました。
Leiter-R スケールは、2 つのサブテスト グループで構成されています: 視覚化 - 推論バッテリー、注意 - 記憶バッテリー。
Leiter-R のサブテストは、知的な能力の評価のために採点された「簡単な尺度 IQ」を使用して、Figure Ground、Form Completion、Sequential Order、Repeated Patterns でした。
Brief-IQ スコアの範囲は 30 ～ 170 で、スコアが高いほど知能が高いことを示します。
100 のスコアは、各年齢間隔で期待される平均標準スコアです。
各年齢グループの 95% の子供 (標準サンプルに基づく) は、平均値の 2 SD 以内のスコアを獲得することが期待されます。
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参加者 1 および 2: 156 週、参加者 3: 260 週、参加者 4: 156 週、参加者 5: 208 週
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非言語的知能指数 (IQ) スコアの Leiter International Performance Scale - 第 3 版 (Leiter-3)
時間枠：参加者-1: 156 週、参加者-2: 312 週、参加者-3: 416 週
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ライター スケール: コミュニケーション障害、聴覚障害、運動障害、特定の種類の学習障害を持つ参加者の知的機能、記憶、注意力の非言語的尺度として設計されています。
Leiter-3 には、認知バッテリーと注意/記憶バッテリーの 2 つのサブテスト グループがあります。
非言語的知性は、グローバルな知的能力を推定します。
4 つのコグニティブ バッテリー サブテストは、Figure Ground、Form Completion、Sequential Order、Classification-analogies と 1 つのオプションのサブセット、Visual Patterns です。
非言語的 IQ スコアの範囲は 30 ～ 170 で、「重度の遅延」から「非常に高い/才能がある」までを含み、数値が高いほど知能が高いことを示します。
100 のスコアは、各年齢間隔で期待される平均標準スコアです。
各年齢グループの 95% の子供 (標準サンプルに基づく) は、平均値の 2 SD 以内のスコアを獲得することが期待されます。
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参加者-1: 156 週、参加者-2: 312 週、参加者-3: 416 週
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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治療に起因する有害事象（TEAE）および治療に起因する重篤な有害事象（TESAE）のある参加者の数
時間枠：ベースラインから 13.25 年まで
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有害事象（AE）：製品に関連するかどうかにかかわらず、薬物または生物学的製剤の使用に関連して、調査研究への参加中に参加者が経験する望ましくない身体的、心理的、または行動的影響。
-インフォームドコンセントの署名時から研究の完了までに参加者が経験した不都合な兆候または症状。
重篤な有害事象 (SAE): 次の結果のいずれかをもたらした有害事象: 死亡、生命を脅かす経験、必要な入院または長期の入院患者、持続的または重大な障害/不能、先天異常、および重要な医療イベント。
TEAE: 治療出現期間 (最初の治験薬投与から最後の治験評価までの期間として定義) 中に発生、悪化、または深刻化した AE。
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ベースラインから 13.25 年まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2008年8月26日
一次修了 (実際)
2021年11月23日
研究の完了 (実際)
2021年11月23日
試験登録日
最初に提出
2007年6月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2007年6月13日
最初の投稿 (見積もり)
2007年6月15日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年8月26日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年7月29日
最終確認日
2022年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- AGLU03606
- LTS12869 (他の：Sanofi)
- U1111-1163-0368 (他の：UTN)
- 2021-005552-11 (EUDRACT_NUMBER)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
有資格の研究者は、患者レベルのデータおよび関連する研究文書へのアクセスを要求することができます。これには、臨床研究報告、修正を含む研究プロトコル、空白の症例報告フォーム、統計分析計画、およびデータセットの仕様が含まれます。
患者レベルのデータは匿名化され、治験参加者のプライバシーを保護するために研究文書は編集されます。
サノフィのデータ共有基準、適格な研究、およびアクセスを要求するプロセスの詳細については、https://vivli.org をご覧ください。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。