Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Vekst- og utviklingsstudie av Alglucosidase Alfa

29. juli 2022 oppdatert av: Genzyme, a Sanofi Company

En langsiktig studie for å evaluere vekst- og utviklingsresultater hos pasienter med infantil-debut Pompe-sykdom som får Alglucosidase Alfa

Pompes sykdom (også kjent som glykogenlagringssykdom Type II) er en sjelden autosomal recessiv metabolsk muskelsykdom forårsaket av mangel på syre-α-glukosidase (GAA), et enzym som bryter ned lysosomalt glykogen. I motsetning til den utelukkende cytoplasmatiske akkumuleringen av glykogen som forekommer ved andre glykogenlagringsforstyrrelser, er Pompes sykdom karakterisert ved organellbundet (lysosomal) og ekstra-lysosomal akkumulering av glykogen i mange kroppsvev, noe som til slutt fører til multisystemisk patologi. Det overordnede målet med denne studien var å evaluere den langsiktige veksten og utviklingen av deltakere med infantil Pompes sykdom med alglukosidase alfa før 1 års alder. Deltakerne skulle følges i en 10-årsperiode.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

12

Fase

  • Fase 4

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forente stater
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Forente stater
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Forente stater

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 2 år (BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Deltakeren eller deltakerens juridiske verge må ha gitt signert, informert samtykke før utføring av studierelaterte prosedyrer.
  • Deltakeren må ha hatt en bekreftet diagnose av Pompes sykdom som bestemt ved mangelfull endogen GAA-aktivitet eller GAA-mutasjonsanalyse.
  • Deltakeren må være mindre enn (<) 1 år på tidspunktet for studieregistrering (og mottatt alglukosidase alfa-behandling før 1 års alder), eller deltakeren må være mellom 1 år og 24 måneder gammel og må ha påbegynt alglukosidase alfa-behandling før fylte 1 år.

Ekskluderingskriterier:

  • Deltakeren deltok i en annen klinisk studie med alglukosidase alfa eller en hvilken som helst undersøkelsesterapi.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: BEHANDLING
  • Tildeling: NA
  • Intervensjonsmodell: SINGLE_GROUP
  • Masking: INGEN

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
EKSPERIMENTELL: Alglukosidase Alfa
Deltakerne fikk alglukosidase alfa 20 milligram per kilogram (mg/kg) kroppsvekt som intravenøs infusjon hver 2. uke og ble fulgt i 10 år eller opp til seponering av studiebehandlingen av en eller annen grunn.
Biologisk: alglukosidase alfa
Dose: 20 mg/kg annenhver uke; Administrasjonsvei: Intravenøs infusjon
Andre navn:
  • Myozyme®
  • Lumizyme®

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Liggende høyde/lengde på deltakere i centimeter (cm)
Tidsramme: Deltakere 1-12:Baseline, Deltaker1: Wk 52, Deltaker2: Wk82, Deltakere 3-4: Wk208, Deltaker5: Wk12, Deltaker6: Wk365, Deltaker7: Wk64, Deltaker8:Wk156, Deltaker4:Wk15k, Deltaker9:Wk15k, Deltaker9:Wk15k, Deltaker , Deltaker12:Wk520
Høyde/lengde på deltakere ble målt i centimeter. Uke er betegnet som Wk i tidsrammedelen.
Deltakere 1-12:Baseline, Deltaker1: Wk 52, Deltaker2: Wk82, Deltakere 3-4: Wk208, Deltaker5: Wk12, Deltaker6: Wk365, Deltaker7: Wk64, Deltaker8:Wk156, Deltaker4:Wk15k, Deltaker9:Wk15k, Deltaker9:Wk15k, Deltaker , Deltaker12:Wk520
Kroppsvekt til deltakere i kilogram (kg)
Tidsramme: Deltaker1-12:Baseline, Deltaker1:Wk 52, Deltaker2:Wk82, Deltaker3: Wk208,Participant4:Wk364,Participant5:Wk12,Participant6:Wk365,Participant7:Wk64,Participant:Wk68:Wk68:Wk6k100:Participant:Wk6k10:Participant:Wk68:Wk68:Wk1k10 , Deltaker12:Wk520
Kroppsvekten til deltakerne ble målt i kilogram (kg). Uke er betegnet som Wk i tidsrammedelen.
Deltaker1-12:Baseline, Deltaker1:Wk 52, Deltaker2:Wk82, Deltaker3: Wk208,Participant4:Wk364,Participant5:Wk12,Participant6:Wk365,Participant7:Wk64,Participant:Wk68:Wk68:Wk6k100:Participant:Wk6k10:Participant:Wk68:Wk68:Wk1k10 , Deltaker12:Wk520
Hodeomkrets for deltakere i centimeter (cm)
Tidsramme: Deltakere1-12:Utgangslinje, Deltaker1:Uke(Wk)52, Deltaker2:Wk82, Deltakere3og4:Wk208, Deltaker5:Wk12, Deltaker6:Wk365, Deltaker7:Wk64, Deltaker8:Wk156, Deltaker310:Wk15k, Deltaker:Wk15k, Deltaker:Wk15k, Deltaker:Wk15k, Deltaker Deltaker12:Wk468
Hodeomkrets av deltakere ble målt i centimeter.
Deltakere1-12:Utgangslinje, Deltaker1:Uke(Wk)52, Deltaker2:Wk82, Deltakere3og4:Wk208, Deltaker5:Wk12, Deltaker6:Wk365, Deltaker7:Wk64, Deltaker8:Wk156, Deltaker310:Wk15k, Deltaker:Wk15k, Deltaker:Wk15k, Deltaker:Wk15k, Deltaker Deltaker12:Wk468
Motorisk underskala av Bayley Scales of Infant and Toddler Development, tredje utgave (Bayley-III) Normative Composite Scores
Tidsramme: Deltakere 1-12: Baseline, Deltaker-1: Uke 52, Deltaker-2: Uke 83, Deltakere 3 og 4: Uke 104, Deltaker-6: Uke 78, Deltakere 7 og 8: Uke 26, Deltaker-9: Uke 156 , Deltakere 10 og 11: Uke 26, Deltaker-12: Uke 104
Bayley-III: Instrument utviklet for å måle utviklingsfunksjonen til spedbarn og småbarn mellom 1 og 42 måneder (aldersjusteringer for prematuritet er tilpasset med verktøy). Bayley-III administrert opp til 42 måneders alder og gir aldersspesifikke normrefererte sammensatte skårer for kognitive skalaer (91 elementer, sammensatt skår minimum 55 og maksimum 145), språkskala (98 elementer, sammensatt skår minimum 47 og maksimum 153), motorisk skala (138 elementer, sammensatt poengsum minimum 46 og maksimum 154) ferdigheter. For alle råskårer (for skalaer), indikerer høyere poengsum et større antall krediterte utviklingsferdigheter. For normbaserte sammensatte skalaer for motorisk skala, definerer skår på 100 gjennomsnittlig ytelse for gitt aldersgruppe, skårer på 85 og 115 er 1 standardavvik (SD) under henholdsvis gjennomsnittet over, og skårer på 70 og 130 tilsvarer 2 SD fra mener.
Deltakere 1-12: Baseline, Deltaker-1: Uke 52, Deltaker-2: Uke 83, Deltakere 3 og 4: Uke 104, Deltaker-6: Uke 78, Deltakere 7 og 8: Uke 26, Deltaker-9: Uke 156 , Deltakere 10 og 11: Uke 26, Deltaker-12: Uke 104
Mål for bruttomotorisk funksjon (GMFM-88) Totalscore
Tidsramme: Deltakere 1-12: Baseline, Deltakere 1 og 2: Uke 52, Deltakere 3 og 4: Uke 208, Deltaker-6: Uke 359, Deltaker-7: Uke 26, Deltaker-8: Uke 156, Deltaker-9: Uke 312 , Deltaker-11: Wk 156, Deltaker-12: Wk416
GMFM-88 er utviklet spesielt for å oppdage kvantitative endringer i grovmotorisk funksjon som består av 88 elementer organisert i 5 dimensjoner: liggende og rulle, sittende, krypende og knelende, stående og gå, løpe og hoppe. Hvert element scores på en 4-punkts Likert-skala som varierer fra 0 til 3, dvs. 0=kan ikke gjøre; 1=initiert (mindre enn [<] 10 prosent [%] av oppgaven); 2=delvis fullført (10 til <100 % av oppgaven); 3=oppgavefullføring. Poengsummen for hver dimensjon er uttrykt i prosent av maksimal poengsum for den dimensjonen. Total GMFM-88-poengsum oppnås ved å legge til prosentpoengsum for hver dimensjon og dele summen på totalt antall dimensjoner. Total poengsum varierer fra 0 til 100, hvor høyere poengsum indikerer bedre grovmotoriske funksjoner.
Deltakere 1-12: Baseline, Deltakere 1 og 2: Uke 52, Deltakere 3 og 4: Uke 208, Deltaker-6: Uke 359, Deltaker-7: Uke 26, Deltaker-8: Uke 156, Deltaker-9: Uke 312 , Deltaker-11: Wk 156, Deltaker-12: Wk416
Pompe Pediatric Evaluation of Disability Inventory (Pompe PEDI) Scaled Scores
Tidsramme: Deltakere1-12:Utgangslinje, Deltakere 1 og 2: Wk 52, Deltakere 3 og 4: Wk 208, Deltaker-6: Wk 359, Deltaker-7: Wk 52, Deltaker-8: Wk156, Deltaker-9: Wk 312, Deltaker -10: uke 26, deltaker-11: uke 156, deltaker-12: uke 416
Pompe PEDI er sykdomsspesifikk versjon av PEDI utviklet for å vurdere funksjonelle evner og ytelse hos barn med Pompes sykdom fra 2 måneder opp til ungdomsårene. Den består av alle originale PEDI-skalaer for funksjonelle ferdigheter og skalaer for omsorgshjelp for tre innholdsdomener: egenomsorg, mobilitet og sosial funksjon. Ytterligere elementer ble lagt til Functional Skills Scales Mobility and Self-care domener. Normbasert skåring er utviklet for tilleggselementer og skåringsalgoritmer for PEDI er justert for å reflektere normative data samlet inn for Pompe PEDI. Skalerte skårer for hvert domene varierer fra 0-100 og gir indikasjon på ytelsen til barnet langs kontinuumet av relativt enkle til relativt vanskelige elementer i spesielt domene til PEDI, der høyere skår indikerer økte grader av funksjonell ytelse.
Deltakere1-12:Utgangslinje, Deltakere 1 og 2: Wk 52, Deltakere 3 og 4: Wk 208, Deltaker-6: Wk 359, Deltaker-7: Wk 52, Deltaker-8: Wk156, Deltaker-9: Wk 312, Deltaker -10: uke 26, deltaker-11: uke 156, deltaker-12: uke 416
Kognitive og språklige underskalaer av Bayley Scales of Infant and Toddler Development, tredje utgave (Bayley-III) Normative Composite Scores
Tidsramme: Deltakere 1-12: Baseline, Deltaker-1: Uke 52, Deltaker-2: Uke 83, Deltakere 3 og 4: Uke 104, Deltaker-6: Uke 78, Deltakere 7 og 8: Uke 26, Deltaker-9: Uke 156 , Deltakere 10 og 11: Uke 26, Deltaker-12: Uke 104
Bayley-III: Instrument utviklet for å måle utviklingsfunksjonen til spedbarn og småbarn mellom 1 og 42 måneder (aldersjusteringer for prematuritet er tilpasset med verktøy). Bayley-III administrert opp til 42 måneders alder og gir aldersspesifikke normrefererte sammensatte skårer for kognitive skalaer (91 elementer, sammensatt skår minimum 55 og maksimum 145), språkskala (98 elementer, sammensatt skår minimum 47 og maksimum 153), motorisk skala (138 elementer, sammensatt poengsum minimum 46 og maksimum 154) ferdigheter. For alle råskårer (for skalaer), indikerer høyere poengsum et større antall krediterte utviklingsferdigheter. For normbaserte sammensatte skalaer for kognitiv og språk, definerer skår på 100 gjennomsnittlig ytelse for gitt aldersgruppe, skårer på 85 og 115 er henholdsvis 1 SD under gjennomsnittet over, og skårer på 70 og 130 tilsvarer 2 SD fra gjennomsnittet. .
Deltakere 1-12: Baseline, Deltaker-1: Uke 52, Deltaker-2: Uke 83, Deltakere 3 og 4: Uke 104, Deltaker-6: Uke 78, Deltakere 7 og 8: Uke 26, Deltaker-9: Uke 156 , Deltakere 10 og 11: Uke 26, Deltaker-12: Uke 104
Brief Intelligence Quotient (IQ) Score av Leiter International Performance Scale-Revised (Leiter-R)
Tidsramme: Deltaker 1 og 2: Uke 156, Deltaker-3: Uke 260, Deltaker-4: Uke 156, Deltaker-5: Uke 208
Leiter Scale er designet som et nonverbalt mål på intellektuell funksjon, hukommelse og oppmerksomhet for deltakere med kommunikasjonsforstyrrelser, hørselshemninger, motoriske svekkelser, visse typer lærevansker. Leiter-R ble administrert til deltakerne etter aldring av Bayley-III (ved 42 måneders alder) og før Leiter-3-bruk (i henhold til protokoll, på grunn av seponering av Leiter-R). Leiter-R-skalaen består av 2 grupper med deltester: Visualisering-Reasoning Battery, Attention-Memory Battery. Undertester i Leiter-R var figurgrunn, skjemautfylling, sekvensiell rekkefølge, gjentatte mønstre ved bruk av at 'Brief Scale IQ' ble skåret for estimering av intellektuell evne. Kort-IQ-skåreområdet er 30-170, der høyere skårer indikerer høyere intelligens. Poengsum på 100 forventes gjennomsnittlig standardskår ved hvert aldersintervall. 95 % barn i hver aldersgruppe (basert på normativt utvalg) forventes å skåre innenfor 2 SD av gjennomsnittet.
Deltaker 1 og 2: Uke 156, Deltaker-3: Uke 260, Deltaker-4: Uke 156, Deltaker-5: Uke 208
Nonverbal Intelligence Quotient (IQ) Score av Leiter International Performance Scale - 3. utgave (Leiter-3)
Tidsramme: Deltaker-1: Uke 156, Deltaker-2: Uke 312, Deltaker-3: Uke 416
Leiter Scale: Designet som et ikke-verbalt mål på intellektuell funksjon, hukommelse og oppmerksomhet for deltakere med kommunikasjonsforstyrrelser, hørselshemninger, motoriske svekkelser, visse typer lærevansker. Leiter-3 har 2 grupper med deltester: kognitivt batteri og oppmerksomhets-/minnebatteri. Nonverbal intelligens estimerer global intellektuell evne. De 4 kognitive batteriundertestene er: Figurgrunn, Formfullføring, Sekvensiell rekkefølge, Klassifikasjonsanalogier sammen med 1 valgfri undergruppe, Visuelle mønstre. Ikke-verbalt IQ-poengområde er 30-170, som omfatter "alvorlig forsinkelse" til "ekstremt høy/begavet", høyere tall indikerer høyere intelligens. Poengsum på 100 forventes gjennomsnittlig standardskår ved hvert aldersintervall. 95 % barn i hver aldersgruppe (basert på normativt utvalg) forventes å skåre innenfor 2 SD av gjennomsnittet.
Deltaker-1: Uke 156, Deltaker-2: Uke 312, Deltaker-3: Uke 416

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall deltakere med behandlingsfremkomne bivirkninger (TEAEs) og behandlingsfremvoksende alvorlige bivirkninger (TESAEs)
Tidsramme: Fra baseline opp til 13,25 år
Uønsket hendelse (AE): enhver uønsket fysisk, psykologisk eller atferdsmessig effekt som deltakerne opplever under deres deltakelse i en undersøkelsesstudie, i forbindelse med bruk av stoffet eller det biologiske, enten det er produktrelatert eller ikke. Eventuelle uheldige tegn eller symptomer som deltakeren opplever fra tidspunktet for signering av informert samtykke til fullføring av studien. Alvorlig AE (SAE): enhver AE som resulterte i noen av følgende utfall: død, livstruende erfaring, nødvendig sykehusinnleggelse eller langvarig sykehusinnleggelse, vedvarende eller betydelig funksjonshemming/uførhet, medfødt anomali og viktige medisinske hendelser. TEAE: AEer som utviklet seg, forverret seg eller ble alvorlige i løpet av den behandlingsoppståtte perioden (definert som perioden fra første studielegemiddeladministrasjon til siste studievurdering).
Fra baseline opp til 13,25 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

26. august 2008

Primær fullføring (FAKTISKE)

23. november 2021

Studiet fullført (FAKTISKE)

23. november 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. juni 2007

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. juni 2007

Først lagt ut (ANSLAG)

15. juni 2007

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

26. august 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

29. juli 2022

Sist bekreftet

1. juli 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AGLU03606
  • LTS12869 (ANNEN: Sanofi)
  • U1111-1163-0368 (ANNEN: UTN)
  • 2021-005552-11 (EUDRACT_NUMBER)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Kvalifiserte forskere kan be om tilgang til data på pasientnivå og relaterte studiedokumenter, inkludert den kliniske studierapporten, studieprotokollen med eventuelle endringer, blankt case-rapportskjema, statistisk analyseplan og datasettspesifikasjoner. Data på pasientnivå vil bli anonymisert og studiedokumenter vil bli redigert for å beskytte personvernet til forsøksdeltakerne. Ytterligere detaljer om Sanofis kriterier for datadeling, kvalifiserte studier og prosess for å be om tilgang finner du på: https://vivli.org

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere