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Estudio de Crecimiento y Desarrollo de Alglucosidasa Alfa

29 de julio de 2022 actualizado por: Genzyme, a Sanofi Company

Un estudio a largo plazo para evaluar los resultados de crecimiento y desarrollo en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio infantil que reciben alglucosidasa alfa

La enfermedad de Pompe (también conocida como enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II) es una rara enfermedad muscular metabólica autosómica recesiva causada por la deficiencia de α glucosidasa ácida (GAA), una enzima que degrada el glucógeno lisosomal. A diferencia de la acumulación exclusivamente citoplasmática de glucógeno que se produce en otros trastornos de almacenamiento de glucógeno, la enfermedad de Pompe se caracteriza por la acumulación de glucógeno unido a orgánulos (lisosomal) y extralisosomal en muchos tejidos corporales, lo que en última instancia conduce a una patología multisistémica. El objetivo general de este estudio fue evaluar el crecimiento y desarrollo a largo plazo de los participantes con enfermedad de Pompe de inicio infantil con alglucosidasa alfa antes de 1 año de edad. Los participantes debían ser seguidos durante un período de 10 años.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

12

Fase

  • Fase 4

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Estados Unidos
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Estados Unidos

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 2 años (NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • El participante o el tutor legal del participante debe haber proporcionado un consentimiento informado y firmado antes de realizar cualquier procedimiento relacionado con el estudio.
  • El participante debe haber tenido un diagnóstico confirmado de la enfermedad de Pompe según lo determinado por la actividad GAA endógena deficiente o el análisis de mutación GAA.
  • El participante debe tener menos de (<) 1 año de edad al momento de la inscripción en el estudio (y haber recibido tratamiento con alglucosidasa alfa antes de 1 año de edad), o el participante debe tener entre 1 año y 24 meses de edad y debe haber iniciado tratamiento con alglucosidasa alfa. tratamiento alfa antes de cumplir 1 año de edad.

Criterio de exclusión:

  • El participante estaba participando en otro estudio clínico usando alglucosidasa alfa o cualquier terapia en investigación.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: TRATAMIENTO
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: SINGLE_GROUP
  • Enmascaramiento: NINGUNO

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
EXPERIMENTAL: Alglucosidasa alfa
Los participantes recibieron alglucosidasa alfa 20 miligramos por kilogramo (mg/kg) de peso corporal como infusión intravenosa cada 2 semanas y fueron seguidos durante 10 años o hasta la interrupción del tratamiento del estudio por cualquier motivo.
Biológico: alglucosidasa alfa
Dosis: 20 mg/kg cada 2 semanas; Vía de administración: Infusión intravenosa
Otros nombres:
  • Myozyme®
  • Lumizyme®

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Altura reclinada/longitud de los participantes en centímetros (cm)
Periodo de tiempo: Participantes 1-12: Línea base, Participante 1: Semana 52, Participante 2: Semana 82, Participantes 3-4: Semana 208, Participante 5: Semana 12, Participante 6: Semana 365, Participante 7: Semana 64, Participante 8: Semana 156, Participante 9: Semana 364, Participante 10: Semana 52, Participante 11: Semana 156 , Participante12:Wk520
La altura/longitud de los participantes se midió en centímetros. La semana se indica como Wk en la sección de marco de tiempo.
Participantes 1-12: Línea base, Participante 1: Semana 52, Participante 2: Semana 82, Participantes 3-4: Semana 208, Participante 5: Semana 12, Participante 6: Semana 365, Participante 7: Semana 64, Participante 8: Semana 156, Participante 9: Semana 364, Participante 10: Semana 52, Participante 11: Semana 156 , Participante12:Wk520
Peso corporal de los participantes en kilogramos (kg)
Periodo de tiempo: Participante 1-12: Línea base, Participante 1: Semana 52, Participante 2: Semana 82, Participante 3: Semana 208, Participante 4: Semana 364, Participante 5: Semana 12, Participante 6: Semana 365, Participante 7: Semana 64, Participante 8: Semana 156, Participante 9: Semana 364, Participante 10: Semana 52, Participante 11: Semana 156 ,Participante12:Wk520
El peso corporal de los participantes se midió en kilogramos (kg). La semana se indica como Wk en la sección de marco de tiempo.
Participante 1-12: Línea base, Participante 1: Semana 52, Participante 2: Semana 82, Participante 3: Semana 208, Participante 4: Semana 364, Participante 5: Semana 12, Participante 6: Semana 365, Participante 7: Semana 64, Participante 8: Semana 156, Participante 9: Semana 364, Participante 10: Semana 52, Participante 11: Semana 156 ,Participante12:Wk520
Circunferencia de la cabeza de los participantes en centímetros (cm)
Periodo de tiempo: Participantes 1-12: línea de base, participante 1: semana (semana) 52, participante 2: semana 82, participantes 3 y 4: semana 208, participante 5: semana 12, participante 6: semana 365, participante 7: semana 64, participante 8: semana 156, participante 9: semana 312, participante 10: semana 52, participante 11: semana 156, Participante12:Wk468
La circunferencia de la cabeza de los participantes se midió en centímetros.
Participantes 1-12: línea de base, participante 1: semana (semana) 52, participante 2: semana 82, participantes 3 y 4: semana 208, participante 5: semana 12, participante 6: semana 365, participante 7: semana 64, participante 8: semana 156, participante 9: semana 312, participante 10: semana 52, participante 11: semana 156, Participante12:Wk468
Subescala motora de las escalas Bayley de desarrollo de bebés y niños pequeños, tercera edición (Bayley-III) Puntuaciones compuestas normativas
Periodo de tiempo: Participantes 1-12: línea de base, participante 1: semana 52, participante 2: semana 83, participantes 3 y 4: semana 104, participante 6: semana 78, participantes 7 y 8: semana 26, participante 9: semana 156 , Participantes 10 y 11: Semana 26, Participante-12: Semana 104
Bayley-III: Instrumento diseñado para medir el funcionamiento del desarrollo de bebés y niños pequeños entre 1 y 42 meses de edad (los ajustes de edad por prematuridad se acomodan con la herramienta). Bayley-III se administra hasta los 42 meses de edad y proporciona puntuaciones compuestas con referencia a normas específicas de la edad para escalas cognitivas (91 ítems, puntuación compuesta mínima 55 y máxima 145), escala de lenguaje (98 ítems, puntuación compuesta mínima 47 y máxima 153), escala motora (138 ítems, puntaje compuesto mínimo 46 y máximo 154) habilidades. Para todos los puntajes brutos (para escalas), los puntajes más altos indican una mayor cantidad de habilidades de desarrollo acreditadas. Para las escalas compuestas basadas en normas para la escala motora, la puntuación de 100 define el rendimiento promedio de un grupo de edad dado, las puntuaciones de 85 y 115 son 1 desviación estándar (DE) por debajo de la media anterior, respectivamente, y las puntuaciones de 70 y 130 son equivalentes a 2 DE de la media.
Participantes 1-12: línea de base, participante 1: semana 52, participante 2: semana 83, participantes 3 y 4: semana 104, participante 6: semana 78, participantes 7 y 8: semana 26, participante 9: semana 156 , Participantes 10 y 11: Semana 26, Participante-12: Semana 104
Medida de la función motora gruesa (GMFM-88) Puntuaciones totales
Periodo de tiempo: Participantes 1-12: Línea base, Participantes 1 y 2: Semana 52, Participantes 3 y 4: Semana 208, Participante 6: Semana 359, Participante 7: Semana 26, Participante 8: Semana 156, Participante 9: Semana 312 , Participante-11: Semana 156, Participante-12: Semana 416
GMFM-88 está desarrollado específicamente para detectar cambios cuantitativos en la función motora gruesa y consta de 88 elementos organizados en 5 dimensiones: tumbado y rodando, sentado, gateando y arrodillado, de pie y caminando, corriendo y saltando. Cada ítem se puntúa en una escala de Likert de 4 puntos que va de 0 a 3, es decir, 0 = no puede hacerlo; 1=iniciado (menos del [<] 10 por ciento [%] de la tarea); 2=completado parcialmente (10 a <100% de la tarea); 3=finalización de la tarea. La puntuación de cada dimensión se expresa como porcentaje de la puntuación máxima de esa dimensión. La puntuación total de GMFM-88 se obtiene sumando la puntuación porcentual de cada dimensión y dividiendo la suma por el número total de dimensiones. La puntuación total varía de 0 a 100, donde una puntuación más alta indica mejores funciones motoras gruesas.
Participantes 1-12: Línea base, Participantes 1 y 2: Semana 52, Participantes 3 y 4: Semana 208, Participante 6: Semana 359, Participante 7: Semana 26, Participante 8: Semana 156, Participante 9: Semana 312 , Participante-11: Semana 156, Participante-12: Semana 416
Puntuaciones escaladas del Inventario de Evaluación de Discapacidad Pediátrica de Pompe (PEDI de Pompe)
Periodo de tiempo: Participantes 1-12: Línea base, Participantes 1 y 2: Semana 52, Participantes 3 y 4: Semana 208, Participante 6: Semana 359, Participante 7: Semana 52, Participante 8: Semana 156, Participante 9: Semana 312, Participante -10: Semana 26, Participante-11: Semana 156, Participante-12: Semana 416
Pompe PEDI es una versión específica de enfermedad de PEDI desarrollada para evaluar las capacidades funcionales y el rendimiento en niños con enfermedad de Pompe desde los 2 meses hasta la adolescencia. Consta de todos los ítems de las Escalas de habilidades funcionales originales de PEDI y las Escalas de asistencia del cuidador para tres dominios de contenido: autocuidado, movilidad y función social. Se agregaron ítems adicionales a los dominios de Movilidad y Autocuidado de las Escalas de Habilidades Funcionales. La puntuación basada en normas se desarrolla para elementos adicionales y los algoritmos de puntuación para PEDI se ajustan para reflejar los datos normativos recopilados para Pompe PEDI. Los puntajes escalados para cada dominio varían de 0 a 100 y brindan una indicación del desempeño del niño a lo largo de un continuo de elementos relativamente fáciles a relativamente difíciles en un dominio particular de PEDI, donde un puntaje más alto indica un mayor grado de desempeño funcional.
Participantes 1-12: Línea base, Participantes 1 y 2: Semana 52, Participantes 3 y 4: Semana 208, Participante 6: Semana 359, Participante 7: Semana 52, Participante 8: Semana 156, Participante 9: Semana 312, Participante -10: Semana 26, Participante-11: Semana 156, Participante-12: Semana 416
Subescalas cognitivas y de lenguaje de las escalas Bayley de desarrollo de bebés y niños pequeños, tercera edición (Bayley-III) Puntuaciones compuestas normativas
Periodo de tiempo: Participantes 1-12: línea de base, participante 1: semana 52, participante 2: semana 83, participantes 3 y 4: semana 104, participante 6: semana 78, participantes 7 y 8: semana 26, participante 9: semana 156 , Participantes 10 y 11: Semana 26, Participante-12: Semana 104
Bayley-III: Instrumento diseñado para medir el funcionamiento del desarrollo de bebés y niños pequeños entre 1 y 42 meses de edad (los ajustes de edad por prematuridad se acomodan con la herramienta). Bayley-III se administra hasta los 42 meses de edad y proporciona puntuaciones compuestas con referencia a normas específicas de la edad para escalas cognitivas (91 ítems, puntuación compuesta mínima 55 y máxima 145), escala de lenguaje (98 ítems, puntuación compuesta mínima 47 y máxima 153), escala motora (138 ítems, puntaje compuesto mínimo 46 y máximo 154) habilidades. Para todos los puntajes brutos (para escalas), los puntajes más altos indican una mayor cantidad de habilidades de desarrollo acreditadas. Para las escalas compuestas basadas en normas para la cognición y el lenguaje, la puntuación de 100 define el rendimiento promedio de un grupo de edad dado, las puntuaciones de 85 y 115 están 1 SD por debajo de la media anterior, respectivamente, y las puntuaciones de 70 y 130 son equivalentes a 2 SD de la media. .
Participantes 1-12: línea de base, participante 1: semana 52, participante 2: semana 83, participantes 3 y 4: semana 104, participante 6: semana 78, participantes 7 y 8: semana 26, participante 9: semana 156 , Participantes 10 y 11: Semana 26, Participante-12: Semana 104
Breve puntuación del cociente de inteligencia (CI) de la Escala de desempeño internacional de Leiter revisada (Leiter-R)
Periodo de tiempo: Participantes 1 y 2: Semana 156, Participante-3: Semana 260, Participante-4: Semana 156, Participante-5: Semana 208
La escala de Leiter está diseñada como una medida no verbal de la función intelectual, la memoria y la atención para los participantes con trastornos de la comunicación, deficiencias auditivas, deficiencias motoras y ciertos tipos de problemas de aprendizaje. Leiter-R se administró a los participantes después de la edad de Bayley-III (a los 42 meses de edad) y antes de la utilización de Leiter-3 (según el protocolo, debido a la interrupción de Leiter-R). La escala Leiter-R consta de 2 grupos de subpruebas: batería de visualización-razonamiento, batería de atención-memoria. Las subpruebas en Leiter-R fueron el fondo de la figura, la finalización de formas, el orden secuencial, los patrones repetidos y se calificó la 'Escala breve de CI' para estimar la capacidad intelectual. El rango de puntajes de Brief-IQ es 30-170, donde los puntajes más altos indican una mayor inteligencia. La puntuación de 100 es la puntuación estándar media esperada en cada intervalo de edad. Se espera que el 95% de los niños en cada grupo de edad (basado en una muestra normativa) obtenga una puntuación dentro de 2 SD de la media.
Participantes 1 y 2: Semana 156, Participante-3: Semana 260, Participante-4: Semana 156, Participante-5: Semana 208
Puntuación del cociente de inteligencia no verbal (CI) de la escala internacional de rendimiento de Leiter - 3.ª edición (Leiter-3)
Periodo de tiempo: Participante-1: Semana 156, Participante-2: Semana 312, Participante-3: Semana 416
Escala de Leiter: diseñada como medida no verbal de la función intelectual, la memoria y la atención para participantes con trastornos de la comunicación, deficiencias auditivas, deficiencias motoras, ciertos tipos de problemas de aprendizaje. Leiter-3 tiene 2 grupos de subtests: batería cognitiva y batería de atención/memoria. La inteligencia no verbal estima la capacidad intelectual global. Las 4 subpruebas de la batería cognitiva son: figura base, finalización de formularios, orden secuencial, analogías de clasificación junto con 1 subconjunto opcional, patrones visuales. El rango de puntajes de CI no verbal es de 30 a 170, que abarca desde "retraso severo" hasta "extremadamente alto/superdotado", los números más altos indican una mayor inteligencia. La puntuación de 100 es la puntuación estándar media esperada en cada intervalo de edad. Se espera que el 95% de los niños en cada grupo de edad (basado en una muestra normativa) obtenga una puntuación dentro de 2 SD de la media.
Participante-1: Semana 156, Participante-2: Semana 312, Participante-3: Semana 416

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de participantes con eventos adversos emergentes del tratamiento (TEAE) y eventos adversos graves emergentes del tratamiento (TESAE)
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta los 13,25 años
Evento adverso (EA): cualquier efecto físico, psicológico o conductual indeseable experimentado por los participantes durante su participación en un estudio de investigación, junto con el uso del fármaco o producto biológico, esté o no relacionado con el producto. Cualquier signo o síntoma adverso experimentado por el participante desde el momento de la firma del consentimiento informado hasta la finalización del estudio. EA grave (SAE): cualquier EA que resultó en cualquiera de los siguientes resultados: muerte, experiencia que puso en peligro la vida, hospitalización requerida u hospitalización prolongada, discapacidad/incapacidad persistente o significativa, anomalía congénita y eventos médicos importantes. EAET: AA que se desarrollaron, empeoraron o se volvieron graves durante el período emergente del tratamiento (definido como el período desde la primera administración del fármaco del estudio hasta la última evaluación del estudio).
Desde el inicio hasta los 13,25 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Genzyme, a Sanofi Company

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

26 de agosto de 2008

Finalización primaria (ACTUAL)

23 de noviembre de 2021

Finalización del estudio (ACTUAL)

23 de noviembre de 2021

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de junio de 2007

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

13 de junio de 2007

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

15 de junio de 2007

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

26 de agosto de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

29 de julio de 2022

Última verificación

1 de julio de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AGLU03606
  • LTS12869 (OTRO: Sanofi)
  • U1111-1163-0368 (OTRO: UTN)
  • 2021-005552-11 (EUDRACT_NUMBER)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Los investigadores calificados pueden solicitar acceso a datos a nivel de paciente y documentos de estudio relacionados, incluido el informe de estudio clínico, el protocolo de estudio con cualquier modificación, el formulario de informe de caso en blanco, el plan de análisis estadístico y las especificaciones del conjunto de datos. Los datos a nivel del paciente se anonimizarán y los documentos del estudio se redactarán para proteger la privacidad de los participantes del ensayo. Se pueden encontrar más detalles sobre los criterios de intercambio de datos de Sanofi, los estudios elegibles y el proceso para solicitar acceso en: https://vivli.org

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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