Tillväxt- och utvecklingsstudie av Alglucosidase Alfa

EXPERIMENTELL: Alglukosidas Alfa

Deltagarna fick alglukosidas alfa 20 milligram per kilogram (mg/kg) kroppsvikt som intravenös infusion varannan vecka och följdes i 10 år eller upp till avbrytande av studiebehandlingen av någon anledning.

Biologisk: alglukosidas alfa

Dos: 20 mg/kg varannan vecka; Administreringssätt: Intravenös infusion

Andra namn:

• Myozyme®
• Lumizyme®

Liggande höjd/längd på deltagare i centimeter (cm)

Deltagarnas höjd/längd mättes i centimeter. Vecka betecknas som Wk i tidsramsavsnittet.

Deltagares kroppsvikt i kilogram (kg)

Deltagarnas kroppsvikt mättes i kilogram (kg). Vecka betecknas som Wk i tidsramsavsnittet.

Huvudomkrets för deltagare i centimeter (cm)

Huvudomkrets för deltagare mättes i centimeter.

Motorisk subskala av Bayley Scales of Infant and Toddler Development, tredje upplagan (Bayley-III) Normative Composite Scores

Bayley-III: Instrument utformat för att mäta utvecklingsfunktion hos spädbarn och småbarn mellan 1 och 42 månader (åldersjusteringar för prematuriteter anpassas med verktyg). Bayley-III administreras upp till 42 månaders ålder och ger åldersspecifika normreferenserade sammansatta poäng för kognitiva skalor (91 poster, sammansatt poäng minimum 55 och maximalt 145), språkskala (98 poster, sammansatt poäng minimum 47 och maximalt 153), motorisk skala (138 objekt, sammansatt poäng minst 46 och högst 154) färdigheter. För alla råpoäng (för skalor) indikerar högre poäng ett större antal tillskrivna utvecklingsfärdigheter. För normbaserade sammansatta skalor för motorisk skala definierar poängen 100 medelprestanda för en given åldersgrupp, poängen 85 och 115 är 1 standardavvikelse (SD) under ett medelvärde över respektive och poängen 70 och 130 motsvarar 2 SD från mean.

Gross Motor Function Measure (GMFM-88) Totala poäng

GMFM-88 är utvecklad speciellt för att upptäcka kvantitativa förändringar i grovmotorisk funktion som består av 88 föremål organiserade i 5 dimensioner: liggande och rullande, sittande, krypande och knästående, stående och gå, springa och hoppa. Varje objekt poängsätts på en 4-punkts Likert-skala som sträcker sig från 0 till 3, dvs. 0=kan inte göra; 1=initierad (mindre än [<] 10 procent [%] av uppgiften); 2=delvis klar (10 till <100 % av uppgiften); 3=uppgiftsslutförande. Poängen för varje dimension uttrycks i procent av den maximala poängen för den dimensionen. Totalt GMFM-88-poäng erhålls genom att lägga till procentpoäng för varje dimension och dividera summan med det totala antalet dimensioner. Totalpoäng varierar från 0 till 100, där högre poäng indikerar bättre grovmotoriska funktioner.

Pompe Pediatric Evaluation of Disability Inventory (Pompe PEDI) Scaled Scores

Pompe PEDI är en sjukdomsspecifik version av PEDI utvecklad för att bedöma funktionsförmåga och prestanda hos barn med Pompes sjukdom från 2 månader upp till tonåren. Den består av alla delar av original PEDI Functional Skills Scales och Caregiver Assistance Scales för tre innehållsdomäner: egenvård, mobilitet och social funktion. Ytterligare objekt lades till i funktionella färdigheter Skalor Mobilitet och egenvård. Normbaserad poängsättning är utvecklad för ytterligare objekt och poängalgoritmer för PEDI justeras för att återspegla normativ data som samlats in för Pompe PEDI. Skalade poäng för varje domän sträcker sig från 0-100 och ger en indikation på prestation hos barnet längs kontinuumet av relativt lätta till relativt svåra objekt i en speciell domän av PEDI, där högre poäng indikerar ökad grad av funktionell prestation.

Cognitive and Language Subscales of Bayley Scales of Infant and Toddler Development, tredje upplagan (Bayley-III) Normative Composite Scores

Bayley-III: Instrument utformat för att mäta utvecklingsfunktion hos spädbarn och småbarn mellan 1 och 42 månader (åldersjusteringar för prematuriteter anpassas med verktyg). Bayley-III administreras upp till 42 månaders ålder och ger åldersspecifika normreferenserade sammansatta poäng för kognitiva skalor (91 poster, sammansatt poäng minimum 55 och maximalt 145), språkskala (98 poster, sammansatt poäng minimum 47 och maximalt 153), motorisk skala (138 objekt, sammansatt poäng minst 46 och högst 154) färdigheter. För alla råpoäng (för skalor) indikerar högre poäng ett större antal tillskrivna utvecklingsfärdigheter. För normbaserade sammansatta skalor för kognitiv och språk definierar poängen 100 genomsnittlig prestation för en given åldersgrupp, poängen 85 och 115 är 1 SD under respektive medelvärde och poängen 70 och 130 motsvarar 2 SD från medelvärdet. .

Brief Intelligence Quotient (IQ) Poäng för Leiter International Performance Scale-Revised (Leiter-R)

Leiter Scale är utformad som ett icke-verbalt mått på intellektuell funktion, minne och uppmärksamhet för deltagare med kommunikationsstörningar, hörselnedsättningar, motoriska funktionsnedsättningar, vissa typer av inlärningssvårigheter. Leiter-R administrerades till deltagarna efter att ha åldrats från Bayley-III (vid 42 månaders ålder) och före användning av Leiter-3 (enligt protokoll, på grund av att Leiter-R avbröts). Leiter-R-skalan består av 2 grupper av deltester: Visualisering-Reasoning Battery, Attention-Memory Battery. Deltest i Leiter-R var figurgrund, formulärkomplettering, sekventiell ordning, upprepade mönster med användning av att 'Brief Scale IQ' poängsattes för uppskattning av intellektuell förmåga. Kort-IQ-poängintervallet är 30-170, där högre poäng indikerar högre intelligens. Poäng på 100 förväntas genomsnittligt standardpoäng vid varje åldersintervall. 95 % barn i varje åldersgrupp (baserat på normativt urval) förväntas få poäng inom 2 SD av medelvärdet.

Nonverbal Intelligence Quotient (IQ) Score of Leiter International Performance Scale - 3rd Edition (Leiter-3)

Leiter Scale: Designad som ett icke-verbalt mått på intellektuell funktion, minne och uppmärksamhet för deltagare med kommunikationsstörningar, hörselnedsättningar, motoriska funktionsnedsättningar, vissa typer av inlärningssvårigheter. Leiter-3 har 2 grupper av deltester: kognitivt batteri och uppmärksamhets-/minnesbatteri. Ickeverbal intelligens uppskattar global intellektuell förmåga. De 4 deltesterna för kognitiva batterier är: Figurgrund, Formkomplettering, Sekventiell ordning, Klassificeringsanalogier tillsammans med 1 valfri delmängd, Visuella mönster. Ickeverbala IQ-poängintervall är 30-170, vilket omfattar "svår fördröjning" till "extremt hög/begåvad", högre siffror indikerar högre intelligens. Poäng på 100 förväntas genomsnittligt standardpoäng vid varje åldersintervall. 95 % barn i varje åldersgrupp (baserat på normativt urval) förväntas få poäng inom 2 SD av medelvärdet.

Antal deltagare med behandlingsuppkomna biverkningar (TEAEs) och behandlingsuppkomna allvarliga biverkningar (TESAEs)

Biverkning (AE): alla oönskade fysiska, psykologiska eller beteendemässiga effekter som deltagarna upplever under deras deltagande i en undersökningsstudie, i samband med användningen av läkemedlet eller biologiskt läkemedel, oavsett om det är produktrelaterat eller inte. Eventuella ogynnsamma tecken eller symtom som deltagaren upplevt från tidpunkten för undertecknandet av det informerade samtycket tills studien slutförs. Allvarliga biverkningar (SAE): alla biverkningar som resulterade i något av följande utfall: död, livshotande erfarenhet, erforderlig sjukhusvistelse eller långvarig sjukhusvistelse på sjukhus, ihållande eller betydande funktionsnedsättning/oförmåga, medfödd anomali och viktiga medicinska händelser. TEAE: Biverkningar som utvecklades, förvärrades eller blev allvarliga under behandlingsperioden (definierad som perioden från den första studieläkemedlets administrering till den senaste studiebedömningen).