Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie růstu a vývoje alglukosidázy Alfa

29. července 2022 aktualizováno: Genzyme, a Sanofi Company

Dlouhodobá studie k hodnocení výsledků růstu a vývoje u pacientů s Pompeho nemocí s nástupem kojenců, kteří dostávají alglukosidázu Alfa

Pompeho nemoc (také známá jako onemocnění z ukládání glykogenu typu II) je vzácné autozomálně recesivní metabolické svalové onemocnění způsobené nedostatkem kyselé α glukosidázy (GAA), enzymu, který degraduje lysozomální glykogen. Na rozdíl od výlučně cytoplazmatické akumulace glykogenu, která se vyskytuje u jiných poruch ukládání glykogenu, je Pompeho nemoc charakterizována organelovým (lysozomálním) a extralysozomálním hromaděním glykogenu v mnoha tělesných tkáních, což nakonec vede k multisystémové patologii. Celkovým cílem této studie bylo zhodnotit dlouhodobý růst a vývoj účastníků s infantilní Pompeho chorobou s alglukosidázou alfa před dosažením 1 roku věku. Účastníci měli být sledováni po dobu 10 let.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

12

Fáze

  • Fáze 4

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Spojené státy
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Spojené státy
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Spojené státy

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 2 roky (DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Před provedením jakýchkoli postupů souvisejících se studií musí účastník nebo jeho zákonný zástupce poskytnout podepsaný informovaný souhlas.
  • Účastník musí mít potvrzenou diagnózu Pompeho choroby, jak byla stanovena nedostatečnou endogenní aktivitou GAA nebo analýzou mutace GAA.
  • Účastník musí být v době zápisu do studie mladší než (<) 1 rok (a podstoupil léčbu alglukosidázou alfa před dosažením 1 roku věku), nebo musí být účastník ve věku mezi 1 rokem a 24 měsíci a musí mít zahájenou alglukosidázu léčba alfa před dovršením 1 roku věku.

Kritéria vyloučení:

  • Účastník se účastnil jiné klinické studie s použitím alglukosidázy alfa nebo jakékoli hodnocené terapie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: LÉČBA
  • Přidělení: NA
  • Intervenční model: SINGLE_GROUP
  • Maskování: ŽÁDNÝ

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
EXPERIMENTÁLNÍ: Alglukosidáza Alfa
Účastníci dostávali alglukosidázu alfa v dávce 20 miligramů na kilogram (mg/kg) tělesné hmotnosti jako intravenózní infuzi každé 2 týdny a byli sledováni po dobu 10 let nebo až do ukončení studijní léčby z jakéhokoli důvodu.
Biologický: alglukosidáza alfa
Dávka: 20 mg/kg každé 2 týdny; Způsob podání: Intravenózní infuze
Ostatní jména:
  • Myozyme®
  • Lumizyme®

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výška vleže/délka účastníků v centimetrech (cm)
Časové okno: Účastníci 1-12: základní linie, účastník 1: 52 týdnů, účastník 2: 82, účastníci 3–4: 208, účastník 5: 12, účastník 6: 365, účastník 7: 64, účastník 8: 156, účastník9: 364, 5656110: účastník10: , Účastník 12: 520 Wk
Výška/délka účastníků byla měřena v centimetrech. Týden je v sekci časového rámce označen jako Wk.
Účastníci 1-12: základní linie, účastník 1: 52 týdnů, účastník 2: 82, účastníci 3–4: 208, účastník 5: 12, účastník 6: 365, účastník 7: 64, účastník 8: 156, účastník9: 364, 5656110: účastník10: , Účastník 12: 520 Wk
Tělesná hmotnost účastníků v kilogramech (kg)
Časové okno: Účastník1-12:Základ, Účastník1:Týd 52, Účastník2:Tk82, Účastník3:Tk208,Účastník4:Tk364,Účastník5:Tk12,Účastník6:Tk365,Účastník7:Tk64,Účastník,8:Ú ,Účastník 12: 520 Wk
Tělesná hmotnost účastníků byla měřena v kilogramech (kg). Týden je v sekci časového rámce označen jako Wk.
Účastník1-12:Základ, Účastník1:Týd 52, Účastník2:Tk82, Účastník3:Tk208,Účastník4:Tk364,Účastník5:Tk12,Účastník6:Tk365,Účastník7:Tk64,Účastník,8:Ú ,Účastník 12: 520 Wk
Obvod hlavy účastníků v centimetrech (cm)
Časové okno: Účastníci1–12:Základní linie, Účastník1:Týden(týden)52, Účastník2:Týden 82, Účastníci3 a 4:Týden 208, Účastník 5:Týden12, Účastník6:Týden 365, Účastník 7:Týden 64, Účastník 8:Týden156, Účastník9:Týden 312,15Wk16 Účastník, Účastník Účastník 12: Wk468
Obvod hlavy účastníků byl měřen v centimetrech.
Účastníci1–12:Základní linie, Účastník1:Týden(týden)52, Účastník2:Týden 82, Účastníci3 a 4:Týden 208, Účastník 5:Týden12, Účastník6:Týden 365, Účastník 7:Týden 64, Účastník 8:Týden156, Účastník9:Týden 312,15Wk16 Účastník, Účastník Účastník 12: Wk468
Motorická subškála Bayleyových stupnic vývoje kojenců a batolat, třetí vydání (Bayley-III) Normativní kompozitní skóre
Časové okno: Účastníci 1-12: základní stav, účastník-1: týden 52, účastník-2: týden 83, účastníci 3 a 4: týden 104, účastník-6: týden 78, účastníci 7 a 8: týden 26, účastník-9: týden 156 , Účastníci 10 a 11: 26. týden, Účastník-12: 104. týden
Bayley-III: Přístroj určený k měření vývojových funkcí kojenců a batolat ve věku od 1 do 42 měsíců (úpravy věku pro nedonošené děti jsou přizpůsobeny nástroji). Bayley-III se podává do 42 měsíců věku a poskytuje složená skóre specifická podle normy pro kognitivní škály (91 položek, složené skóre minimálně 55 a maximum 145), jazykovou škálu (98 položek, složené skóre minimálně 47 a maximálně 153), motorická škála (138 položek, složené skóre minimálně 46 a maximálně 154) dovednosti. U všech hrubých skóre (u škál) vyšší skóre znamená větší počet připsaných vývojových dovedností. U složených škál založených na normách pro motorickou škálu skóre 100 definuje průměrný výkon dané věkové skupiny, skóre 85 a 115 jsou 1 standardní odchylka (SD) pod výše uvedeným průměrem a skóre 70 a 130 jsou ekvivalentní 2. SD od střední.
Účastníci 1-12: základní stav, účastník-1: týden 52, účastník-2: týden 83, účastníci 3 a 4: týden 104, účastník-6: týden 78, účastníci 7 a 8: týden 26, účastník-9: týden 156 , Účastníci 10 a 11: 26. týden, Účastník-12: 104. týden
Celkové skóre měření hrubé motorické funkce (GMFM-88).
Časové okno: Účastníci 1-12: základní stav, účastníci 1 a 2: 52. týden, účastníci 3 a 4: 208. týden, účastník-6: 359 týden, účastník-7: 26. týden, účastník-8: 156. týden, účastník-9: 312 týden , Účastník-11: 156 Wk, Účastník-12: 416 Wk
GMFM-88 je vyvinut speciálně pro detekci kvantitativních změn ve funkci hrubé motoriky, která se skládá z 88 položek uspořádaných do 5 dimenzí: ležení a válení, sezení, plazení a klečení, stání a chůze, běh a skákání. Každá položka je hodnocena na 4bodové Likertově stupnici, která se pohybuje od 0 do 3, tj. 0 = nelze; 1 = zahájeno (méně než [<] 10 procent [%] úkolu); 2=částečně dokončeno (10 až <100 % úkolu); 3 = dokončení úkolu. Skóre pro každou dimenzi je vyjádřeno jako procento maximálního skóre pro danou dimenzi. Celkové skóre GMFM-88 se získá sečtením procentuálního skóre pro každou dimenzi a vydělením součtu celkovým počtem dimenzí. Celkové skóre se pohybuje od 0 do 100, kde vyšší skóre ukazuje na lepší hrubé motorické funkce.
Účastníci 1-12: základní stav, účastníci 1 a 2: 52. týden, účastníci 3 a 4: 208. týden, účastník-6: 359 týden, účastník-7: 26. týden, účastník-8: 156. týden, účastník-9: 312 týden , Účastník-11: 156 Wk, Účastník-12: 416 Wk
Pediatrické hodnocení Pompeho hodnocení zdravotního postižení (Pompe PEDI) škálované skóre
Časové okno: Účastníci 1–12: základní stav, účastníci 1 a 2: 52. týden, účastníci 3 a 4: 208. týden, účastník-6: 359 týden, účastník-7: 52. týden, účastník-8: 156. týden, účastník-9: 312. týden, účastník -10: 26. týden, účastník-11: 156. týden, účastník-12: 416
Pompeho PEDI je specifická verze PEDI vyvinutá pro hodnocení funkčních schopností a výkonnosti u dětí s Pompeho chorobou od 2 měsíců až do dospívání. Skládá se ze všech položek původních škál funkčních dovedností PEDI a škál pomoci pečovatele pro tři obsahové oblasti: sebepéče, mobilita a sociální funkce. Do domén Funkční škály dovedností Mobilita a Sebeobsluha byly přidány další položky. Pro další položky je vyvinuto skórování založené na normách a skórovací algoritmy pro PEDI jsou upraveny tak, aby odrážely normativní data shromážděná pro Pompe PEDI. Škálovaná skóre pro každou doménu se pohybují od 0 do 100 a poskytují indikaci výkonu dítěte v kontinuu relativně jednoduchých až relativně obtížných položek v konkrétní doméně PEDI, kde vyšší skóre ukazuje na zvýšené stupně funkční výkonnosti.
Účastníci 1–12: základní stav, účastníci 1 a 2: 52. týden, účastníci 3 a 4: 208. týden, účastník-6: 359 týden, účastník-7: 52. týden, účastník-8: 156. týden, účastník-9: 312. týden, účastník -10: 26. týden, účastník-11: 156. týden, účastník-12: 416
Kognitivní a jazykové subškály Bayleyových škál vývoje kojenců a batolat, třetí vydání (Bayley-III) Normativní složené skóre
Časové okno: Účastníci 1-12: základní stav, účastník-1: týden 52, účastník-2: týden 83, účastníci 3 a 4: týden 104, účastník-6: týden 78, účastníci 7 a 8: týden 26, účastník-9: týden 156 , Účastníci 10 a 11:Týden 26, Účastníci-12: Týden 104
Bayley-III: Přístroj určený k měření vývojových funkcí kojenců a batolat ve věku od 1 do 42 měsíců (úpravy věku pro nedonošené děti jsou přizpůsobeny nástroji). Bayley-III se podává do 42 měsíců věku a poskytuje složená skóre specifická podle normy pro kognitivní škály (91 položek, složené skóre minimálně 55 a maximum 145), jazykovou škálu (98 položek, složené skóre minimálně 47 a maximálně 153), motorická škála (138 položek, složené skóre minimálně 46 a maximálně 154) dovednosti. U všech hrubých skóre (u škál) vyšší skóre znamená větší počet připsaných vývojových dovedností. U složených škál založených na normách pro kognitivní a jazykové škály skóre 100 definuje průměrný výkon dané věkové skupiny, skóre 85 a 115 jsou 1 SD pod výše uvedeným průměrem a skóre 70 a 130 jsou ekvivalentní 2 SD od průměru. .
Účastníci 1-12: základní stav, účastník-1: týden 52, účastník-2: týden 83, účastníci 3 a 4: týden 104, účastník-6: týden 78, účastníci 7 a 8: týden 26, účastník-9: týden 156 , Účastníci 10 a 11:Týden 26, Účastníci-12: Týden 104
Stručný inteligenční kvocient (IQ) Skóre Leiter International Performance Scale-Revised (Leiter-R)
Časové okno: Účastníci 1 a 2: týden 156, účastník-3: týden 260, účastník-4: týden 156, účastník-5: týden 208
Leiterova škála je navržena jako neverbální měření intelektuálních funkcí, paměti a pozornosti pro účastníky s poruchami komunikace, sluchovým postižením, motorickým postižením, určitými typy poruch učení. Leiter-R byl podáván účastníkům po stárnutí z Bayley-III (ve věku 42 měsíců) a před použitím Leiter-3 (podle protokolu, kvůli přerušení Leiter-R). Škála Leiter-R se skládá ze 2 skupin dílčích testů: Vizualizace-Reasoning Battery, Attention-Memory Battery. Subtesty v Leiter-R byly obrázek Ground, Form Completion, Sekvenční pořadí, Repeated Patterns s použitím této 'Brief Scale IQ', která byla hodnocena pro odhad intelektuálních schopností. Rozsah skóre Brief-IQ je 30-170, kde vyšší skóre znamená vyšší inteligenci. Skóre 100 je očekávané průměrné standardní skóre v každém věkovém intervalu. Očekává se, že 95 % dětí v každé věkové skupině (na základě normativního vzorku) dosáhne skóre v rozmezí 2 SD od průměru.
Účastníci 1 a 2: týden 156, účastník-3: týden 260, účastník-4: týden 156, účastník-5: týden 208
Nonverbální inteligenční kvocient (IQ) skóre mezinárodní škály výkonnosti Leiter – 3. vydání (Leiter-3)
Časové okno: Účastník-1: týden 156, účastník-2: týden 312, účastník-3: týden 416
Leiterova škála: Navržena jako neverbální měření intelektuálních funkcí, paměti a pozornosti pro účastníky s poruchami komunikace, sluchovým postižením, motorickým postižením, určitými typy poruch učení. Leiter-3 má 2 skupiny dílčích testů: kognitivní baterii a baterii pozornosti/paměti. Neverbální inteligence odhaduje globální intelektuální schopnosti. Tyto 4 dílčí testy kognitivní baterie jsou: Obrázek Ground, Form Completion, Sekvenční pořadí, Klasifikace-analogie spolu s 1 volitelnou podmnožinou, Visual Patterns. Rozsah neverbálního skóre IQ je 30–170, což zahrnuje „velké zpoždění“ až „extrémně vysoké/nadané“, vyšší čísla znamenají vyšší inteligenci. Skóre 100 je očekávané průměrné standardní skóre v každém věkovém intervalu. Očekává se, že 95 % dětí v každé věkové skupině (na základě normativního vzorku) dosáhne skóre v rozmezí 2 SD od průměru.
Účastník-1: týden 156, účastník-2: týden 312, účastník-3: týden 416

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet účastníků s nežádoucími účinky souvisejícími s léčbou (TEAE) a závažnými nežádoucími účinky souvisejícími s léčbou (TESAE)
Časové okno: Od základní linie až do 13,25 let
Nežádoucí příhoda (AE): jakýkoli nežádoucí fyzický, psychologický nebo behaviorální účinek, který účastníci zažili během své účasti ve výzkumné studii, ve spojení s užíváním léku nebo biologického přípravku, ať už souvisí s produktem či nikoli. Jakékoli nežádoucí příznaky nebo symptomy, které se u účastníka vyskytly od okamžiku podepsání informovaného souhlasu do dokončení studie. Závažná AE (SAE): jakákoli AE, která vedla k některému z následujících následků: smrt, život ohrožující zážitek, nutná hospitalizace nebo prodloužená hospitalizace v nemocnici, přetrvávající nebo významná invalidita/neschopnost, vrozená anomálie a důležité zdravotní události. TEAE: AE, které se rozvinuly, zhoršily nebo se staly vážnými během období, kdy se objevila léčba (definované jako období od prvního podání studovaného léku do posledního hodnocení studie).
Od základní linie až do 13,25 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Genzyme, a Sanofi Company

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

26. srpna 2008

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

23. listopadu 2021

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

23. listopadu 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. června 2007

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. června 2007

První zveřejněno (ODHAD)

15. června 2007

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

26. srpna 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. července 2022

Naposledy ověřeno

1. července 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AGLU03606
  • LTS12869 (JINÝ: Sanofi)
  • U1111-1163-0368 (JINÝ: UTN)
  • 2021-005552-11 (EUDRACT_NUMBER)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Kvalifikovaní výzkumní pracovníci mohou požádat o přístup k údajům na úrovni pacientů a souvisejícím dokumentům studie, včetně zprávy o klinické studii, protokolu studie s případnými dodatky, prázdného formuláře zprávy o případu, plánu statistické analýzy a specifikací datové sady. Údaje na úrovni pacientů budou anonymizovány a studijní dokumenty budou redigovány, aby bylo chráněno soukromí účastníků studie. Další podrobnosti o kritériích sdílení dat společnosti Sanofi, způsobilých studiích a procesu žádosti o přístup lze nalézt na: https://vivli.org

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit