Estudo de Crescimento e Desenvolvimento da Alglucosidase Alfa

EXPERIMENTAL: Alglucosidase alfa

Os participantes receberam alglucosidase alfa 20 miligramas por quilograma (mg/kg) de peso corporal como infusão intravenosa a cada 2 semanas e foram acompanhados por 10 anos ou até a descontinuação do tratamento do estudo por qualquer motivo.

Biológico: alglucosidase alfa

Dose: 20 mg/kg a cada 2 semanas; Via de administração: Infusão intravenosa

Outros nomes:

• Myozyme®
• Lumizyme®

Altura/comprimento reclinado dos participantes em centímetros (cm)

A altura/comprimento dos participantes foi medida em centímetros. A semana é denotada como Wk na seção do período de tempo.

Peso Corporal dos Participantes em Quilogramas (kg)

O peso corporal dos participantes foi medido em quilogramas (kg). A semana é denotada como Wk na seção do período de tempo.

Circunferência da cabeça dos participantes em centímetros (cm)

A circunferência da cabeça dos participantes foi medida em centímetros.

Subescala Motora das Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil, Terceira Edição (Bayley-III) Pontuações Compostas Normativas

Bayley-III: Instrumento projetado para medir o funcionamento do desenvolvimento de bebês e crianças com idades entre 1 e 42 meses (ajustes de idade para prematuridade são acomodados com a ferramenta). Bayley-III administrado até 42 meses de idade e fornece pontuações compostas referenciadas por normas específicas para escalas cognitivas (91 itens, pontuação composta mínima de 55 e máxima de 145), escala de linguagem (98 itens, pontuação composta mínima de 47 e máxima de 153), escala motora (138 itens, pontuação composta mínima de 46 e máxima de 154). Para todas as pontuações brutas (para escalas), pontuações mais altas indicam maior número de habilidades de desenvolvimento creditadas. Para escalas compostas baseadas em normas para escala motora, a pontuação de 100 define o desempenho médio de determinada faixa etária, as pontuações de 85 e 115 são 1 desvio padrão (DP) abaixo da média acima, respectivamente, e as pontuações de 70 e 130 são equivalentes a 2 SD da média.

Pontuação Total da Medida da Função Motora Grossa (GMFM-88)

O GMFM-88 foi desenvolvido especificamente para detectar alterações quantitativas na função motora grossa que consiste em 88 itens organizados em 5 dimensões: deitar e rolar, sentar, engatinhar e ajoelhar, ficar de pé e andar, correr e pular. Cada item é pontuado em uma escala Likert de 4 pontos que varia de 0 a 3, ou seja, 0=não consegue; 1=iniciado (menos de [<] 10 por cento [%] da tarefa); 2=completou parcialmente (10 a <100% da tarefa); 3=conclusão da tarefa. A pontuação para cada dimensão é expressa como porcentagem da pontuação máxima para aquela dimensão. A pontuação total do GMFM-88 é obtida adicionando a pontuação percentual para cada dimensão e dividindo a soma pelo número total de dimensões. A pontuação total varia de 0 a 100, onde maior pontuação indica melhores funções motoras grossas.

Avaliação Pediátrica Pompe do Inventário de Incapacidade (Pompe PEDI) Pontuações escalonadas

O Pompe PEDI é uma versão específica do PEDI desenvolvida para avaliar as capacidades funcionais e o desempenho em crianças com a doença de Pompe desde os 2 meses até à adolescência. Consiste em todos os itens das Escalas de Habilidades Funcionais PEDI originais e Escalas de Assistência ao Cuidador para três domínios de conteúdo: autocuidado, mobilidade e função social. Itens adicionais foram adicionados aos domínios Mobilidade e Autocuidado das Escalas de Habilidades Funcionais. A pontuação baseada em normas é desenvolvida para itens adicionais e os algoritmos de pontuação para PEDI são ajustados para refletir dados normativos coletados para Pompe PEDI. As pontuações escalonadas para cada domínio variam de 0 a 100 e fornecem indicação do desempenho da criança ao longo de itens relativamente fáceis a relativamente difíceis em determinado domínio do PEDI, onde a pontuação mais alta indica maiores graus de desempenho funcional.

Subescalas Cognitivas e de Linguagem das Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil, Terceira Edição (Bayley-III) Pontuações Compostas Normativas

Bayley-III: Instrumento projetado para medir o funcionamento do desenvolvimento de bebês e crianças com idades entre 1 e 42 meses (ajustes de idade para prematuridade são acomodados com a ferramenta). Bayley-III administrado até 42 meses de idade e fornece pontuações compostas referenciadas por normas específicas para escalas cognitivas (91 itens, pontuação composta mínima de 55 e máxima de 145), escala de linguagem (98 itens, pontuação composta mínima de 47 e máxima de 153), escala motora (138 itens, pontuação composta mínima de 46 e máxima de 154). Para todas as pontuações brutas (para escalas), pontuações mais altas indicam maior número de habilidades de desenvolvimento creditadas. Para escalas compostas baseadas em normas para cognição e linguagem, a pontuação de 100 define o desempenho médio de determinada faixa etária, as pontuações de 85 e 115 são 1 DP abaixo da média acima, respectivamente, e as pontuações de 70 e 130 são equivalentes a 2 DP da média .

Pontuação breve do quociente de inteligência (QI) da Leiter International Performance Scale-Revised (Leiter-R)

A Escala de Leiter é projetada como medida não-verbal da função intelectual, memória e atenção para Participantes com distúrbios de comunicação, deficiências auditivas, deficiências motoras e certos tipos de deficiências de aprendizagem. O Leiter-R foi administrado aos participantes após o envelhecimento de Bayley-III (aos 42 meses de idade) e antes da utilização do Leiter-3 (por protocolo, devido à descontinuação do Leiter-R). A escala de Leiter-R consiste em 2 grupos de subtestes: Bateria de Visualização-Raciocínio, Bateria de Atenção-Memória. Subtestes em Leiter-R foram Figure Ground, Form Completion, Sequential Order, Repeated Patterns usando essa 'Brief Scale IQ' foi pontuada para estimativa da habilidade intelectual. O intervalo de pontuação do QI breve é ​​de 30 a 170, onde pontuações mais altas indicam maior inteligência. A pontuação de 100 é a pontuação padrão média esperada em cada faixa etária. Espera-se que 95% das crianças em cada faixa etária (com base na amostra normativa) tenham pontuação dentro de 2 DP da média.

Pontuação do Quociente de Inteligência Não-Verbal (QI) da Leiter International Performance Scale - 3ª Edição (Leiter-3)

Escala de Leiter: Concebida como medida não-verbal da função intelectual, memória e atenção para participantes com distúrbios de comunicação, deficiências auditivas, deficiências motoras, certos tipos de deficiências de aprendizagem. O Leiter-3 possui 2 grupos de subtestes: bateria cognitiva e bateria de atenção/memória. A inteligência não-verbal estima a capacidade intelectual global. Os 4 subtestes da bateria cognitiva são: Figure Ground, Form Completion, Sequential Order, Classification-analogys juntamente com 1 subconjunto opcional, Visual Patterns. A faixa de pontuação de QI não-verbal é de 30-170, que abrange 'atraso severo' a 'extremamente alto/superdotado', números mais altos indicam inteligência mais alta. A pontuação de 100 é a pontuação padrão média esperada em cada faixa etária. Espera-se que 95% das crianças em cada faixa etária (com base na amostra normativa) tenham pontuação dentro de 2 DP da média.

Número de participantes com eventos adversos emergentes do tratamento (TEAEs) e eventos adversos graves emergentes do tratamento (TESAEs)

Evento adverso (EA): qualquer efeito indesejável físico, psicológico ou comportamental experimentado pelos participantes durante sua participação em um estudo investigacional, em conjunto com o uso do medicamento ou biológico, relacionado ou não ao produto. Quaisquer sinais ou sintomas indesejáveis ​​experimentados pelo participante desde o momento da assinatura do consentimento informado até a conclusão do estudo. EA grave (SAE): qualquer EA que resultou em qualquer um dos seguintes desfechos: morte, experiência com risco de vida, hospitalização necessária ou hospitalização prolongada, incapacidade/incapacidade persistente ou significativa, anomalia congênita e eventos médicos importantes. TEAEs: EAs que se desenvolveram, pioraram ou se tornaram graves durante o período emergente do tratamento (definido como o período desde a primeira administração do medicamento do estudo até a última avaliação do estudo).