Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Vækst- og udviklingsundersøgelse af Alglucosidase Alfa

29. juli 2022 opdateret af: Genzyme, a Sanofi Company

En langsigtet undersøgelse til evaluering af vækst- og udviklingsresultater hos patienter med spædbørns-debut Pompe-sygdom, som får Alglucosidase Alfa

Pompes sygdom (også kendt som glykogenoplagringssygdom type II) er en sjælden autosomal recessiv metabolisk muskelsygdom forårsaget af mangel på syre α glucosidase (GAA), et enzym, der nedbryder lysosomalt glykogen. I modsætning til den udelukkende cytoplasmatiske akkumulering af glykogen, der forekommer i andre glykogenoplagringsforstyrrelser, er Pompes sygdom karakteriseret ved organelbundet (lysosomal) og ekstra-lysosomal akkumulering af glykogen i mange kropsvæv, hvilket i sidste ende fører til multisystemisk patologi. Det overordnede formål med denne undersøgelse var at evaluere den langsigtede vækst og udvikling af deltagere med Pompes sygdom med spædbørnsdebut med alglucosidase alfa før 1 års alderen. Deltagerne skulle følges i en 10-årig periode.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

12

Fase

  • Fase 4

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Forenede Stater
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Forenede Stater

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 2 år (BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Deltageren eller deltagerens juridiske værge skal have givet underskrevet, informeret samtykke, før der udføres undersøgelsesrelaterede procedurer.
  • Deltageren skal have haft en bekræftet diagnose af Pompes sygdom som bestemt ved mangelfuld endogen GAA-aktivitet eller GAA-mutationsanalyse.
  • Deltageren skal være mindre end (<) 1 år på tidspunktet for studieindskrivningen (og modtaget alglucosidase alfa-behandling før 1 års alderen), eller deltageren skal være mellem 1 år og 24 måneder gammel og skal have påbegyndt alglucosidase alfa-behandling inden 1 års alderen.

Ekskluderingskriterier:

  • Deltageren deltog i et andet klinisk studie med alglucosidase alfa eller en hvilken som helst undersøgelsesterapi.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: BEHANDLING
  • Tildeling: NA
  • Interventionel model: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
EKSPERIMENTEL: Alglucosidase Alfa
Deltagerne modtog alglucosidase alfa 20 milligram pr. kilogram (mg/kg) kropsvægt som intravenøs infusion hver anden uge og blev fulgt i 10 år eller op til afbrydelse af undersøgelsesbehandling af en hvilken som helst årsag.
Biologisk: alglucosidase alfa
Dosis: 20 mg/kg hver 2. uge; Administrationsvej: Intravenøs infusion
Andre navne:
  • Myozyme®
  • Lumizyme®

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Liggende højde/længde af deltagere i centimeter (cm)
Tidsramme: Deltager 1-12:Baseline, Deltager1: Wk 52, Deltager2: Wk82, Deltager 3-4: Wk208, Deltager5: Wk12, Deltager6: Wk365, Deltager7: Wk64, Deltager8:Wk156, Deltager4:Wk15W, Deltager9:Wk15W, Deltager9:Wk15W , Deltager12:Wk520
Højde/længde af deltagere blev målt i centimeter. Uge er angivet som Wk i tidsrammeafsnittet.
Deltager 1-12:Baseline, Deltager1: Wk 52, Deltager2: Wk82, Deltager 3-4: Wk208, Deltager5: Wk12, Deltager6: Wk365, Deltager7: Wk64, Deltager8:Wk156, Deltager4:Wk15W, Deltager9:Wk15W, Deltager9:Wk15W , Deltager12:Wk520
Deltageres kropsvægt i kilogram (kg)
Tidsramme: Deltager1-12:Baseline, Deltager1:Wk 52, Deltager2:Wk82, Deltager3: Wk208,Participant4:Wk364,Participant5:Wk12,Participant6:Wk365,Participant7:Wk68,Participant:Wk68:Wk1k10,P56k100:P6k10:P6k100 ,Deltager12:Wk520
Legemsvægt af deltagere blev målt i kilogram (kg). Uge er angivet som Wk i tidsrammeafsnittet.
Deltager1-12:Baseline, Deltager1:Wk 52, Deltager2:Wk82, Deltager3: Wk208,Participant4:Wk364,Participant5:Wk12,Participant6:Wk365,Participant7:Wk68,Participant:Wk68:Wk1k10,P56k100:P6k10:P6k100 ,Deltager12:Wk520
Hovedomkreds af deltagere i centimeter (cm)
Tidsramme: Deltager1-12:Baseline, Deltager1:Uge(Wk)52, Deltager2:Wk82, Deltager3og4:Wk208, Deltager5:Wk12, Deltager6:Wk365, Deltager7:Wk64, Deltager8:Wk156, Deltager310:Wk15k, Deltager:Wk15k, Deltager:Wk15k, Deltager:Wk15k, Deltager Deltager12:Wk468
Hovedomkreds af deltagere blev målt i centimeter.
Deltager1-12:Baseline, Deltager1:Uge(Wk)52, Deltager2:Wk82, Deltager3og4:Wk208, Deltager5:Wk12, Deltager6:Wk365, Deltager7:Wk64, Deltager8:Wk156, Deltager310:Wk15k, Deltager:Wk15k, Deltager:Wk15k, Deltager:Wk15k, Deltager Deltager12:Wk468
Motorisk underskala af Bayley-skalaer for spædbørns- og småbørnsudvikling, tredje udgave (Bayley-III) Normative Composite Scores
Tidsramme: Deltager 1-12: Baseline, Deltager-1: Uge 52, Deltager-2: Uge 83, Deltager 3 og 4: Uge 104, Deltager-6: Uge 78, Deltager 7 og 8: Uge 26, Deltager-9: Uge 156 , Deltager 10 og 11: Uge 26, Deltager-12: Uge 104
Bayley-III: Instrument designet til at måle udviklingsfunktioner hos spædbørn og småbørn mellem 1 og 42 måneder (aldersjusteringer for præmaturitet er tilpasset med værktøj). Bayley-III administreret op til 42 måneders alderen og giver aldersspecifik normreference for sammensatte scorer for kognitive skalaer (91 elementer, sammensat score minimum 55 og maksimum 145), sprogskala (98 elementer, sammensat score minimum 47 og maksimum 153), motorisk skala (138 elementer, sammensat score minimum 46 og maksimum 154) færdigheder. For alle råscores (for skalaer) indikerer højere score et større antal krediterede udviklingsevner. For normbaserede sammensatte skalaer for motorisk skala definerer score på 100 den gennemsnitlige præstation for en given aldersgruppe, scorer på 85 og 115 er 1 standardafvigelse (SD) under henholdsvis en over gennemsnittet, og score på 70 og 130 svarer til 2 SD fra middel.
Deltager 1-12: Baseline, Deltager-1: Uge 52, Deltager-2: Uge 83, Deltager 3 og 4: Uge 104, Deltager-6: Uge 78, Deltager 7 og 8: Uge 26, Deltager-9: Uge 156 , Deltager 10 og 11: Uge 26, Deltager-12: Uge 104
Mål for bruttomotorfunktion (GMFM-88) Totalscore
Tidsramme: Deltager 1-12: Baseline, Deltager 1 og 2: Uge 52, Deltager 3 og 4: Uge 208, Deltager-6: Uge 359, Deltager-7: Uge 26, Deltager-8: Uge 156, Deltager-9: Uge 312 , Deltager-11: Wk 156, Deltager-12: Wk416
GMFM-88 er udviklet specifikt til at detektere kvantitative ændringer i grovmotorisk funktion, der består af 88 genstande organiseret i 5 dimensioner: liggende og rullende, siddende, kravlende og knælende, stående og gå, løbe og hoppe. Hvert element scores på en 4-punkts Likert-skala, der går fra 0 til 3, dvs. 0=kan ikke; 1=initieret (mindre end [<] 10 procent [%] af opgaven); 2=delvist gennemført (10 til <100 % af opgaven); 3=opgaveafslutning. Scoren for hver dimension er udtrykt som en procentdel af den maksimale score for den pågældende dimension. Samlet GMFM-88-score opnås ved at tilføje procentscore for hver dimension og dividere summen med det samlede antal dimensioner. Samlet score går fra 0 til 100, hvor højere score indikerer bedre grovmotoriske funktioner.
Deltager 1-12: Baseline, Deltager 1 og 2: Uge 52, Deltager 3 og 4: Uge 208, Deltager-6: Uge 359, Deltager-7: Uge 26, Deltager-8: Uge 156, Deltager-9: Uge 312 , Deltager-11: Wk 156, Deltager-12: Wk416
Pompe Pediatric Evaluation of Disability Inventory (Pompe PEDI) Scaled Scores
Tidsramme: Deltager1-12:Baseline, Deltager 1 og 2: Uge 52, Deltager 3 og 4: Uge 208, Deltager-6: Uge 359, Deltager-7: Uge 52, Deltager-8: Uge156, Deltager-9: Uge 312, Deltager -10: Uge 26, Deltager-11: Uge 156, Deltager-12: Uge 416
Pompe PEDI er en sygdomsspecifik version af PEDI udviklet til at vurdere funktionelle evner og ydeevne hos børn med Pompes sygdom fra 2 måneder op til teenageårene. Den består af alle elementer af originale PEDI Functional Skills Scales og Caregiver Assistance Scales for tre indholdsdomæner: egenomsorg, mobilitet og social funktion. Yderligere elementer blev tilføjet til Functional Skills Scales Mobility og Self-care domæner. Normbaseret scoring er udviklet til yderligere elementer, og scoringsalgoritmer for PEDI er justeret for at afspejle normative data indsamlet for Pompe PEDI. Skaleret score for hvert domæne spænder fra 0-100 og giver indikation af præstation af barnet langs kontinuum af relativt lette til relativt vanskelige emner i særligt domæne af PEDI, hvor højere score indikerer øgede grader af funktionel præstation.
Deltager1-12:Baseline, Deltager 1 og 2: Uge 52, Deltager 3 og 4: Uge 208, Deltager-6: Uge 359, Deltager-7: Uge 52, Deltager-8: Uge156, Deltager-9: Uge 312, Deltager -10: Uge 26, Deltager-11: Uge 156, Deltager-12: Uge 416
Kognitive og sproglige underskalaer af Bayley-skalaer for spædbørns- og småbørnsudvikling, tredje udgave (Bayley-III) Normative Composite Scores
Tidsramme: Deltager 1-12: Baseline, Deltager-1: Uge 52, Deltager-2: Uge 83, Deltager 3 og 4: Uge 104, Deltager-6: Uge 78, Deltager 7 og 8: Uge 26, Deltager-9: Uge 156 , Deltager 10 og 11: Uge 26, Deltager-12: Uge 104
Bayley-III: Instrument designet til at måle udviklingsfunktioner hos spædbørn og småbørn mellem 1 og 42 måneder (aldersjusteringer for præmaturitet er tilpasset med værktøj). Bayley-III administreret op til 42 måneders alderen og giver aldersspecifik normreference for sammensatte scorer for kognitive skalaer (91 elementer, sammensat score minimum 55 og maksimum 145), sprogskala (98 elementer, sammensat score minimum 47 og maksimum 153), motorisk skala (138 elementer, sammensat score minimum 46 og maksimum 154) færdigheder. For alle råscores (for skalaer) indikerer højere score et større antal krediterede udviklingsevner. For normbaserede sammensatte skalaer for kognitiv og sprog definerer score på 100 den gennemsnitlige præstation for en given aldersgruppe, scorer på 85 og 115 er henholdsvis 1 SD under en over gennemsnittet, og score på 70 og 130 svarer til 2 SD fra gennemsnittet .
Deltager 1-12: Baseline, Deltager-1: Uge 52, Deltager-2: Uge 83, Deltager 3 og 4: Uge 104, Deltager-6: Uge 78, Deltager 7 og 8: Uge 26, Deltager-9: Uge 156 , Deltager 10 og 11: Uge 26, Deltager-12: Uge 104
Brief Intelligence Quotient (IQ) Score af Leiter International Performance Scale-Revised (Leiter-R)
Tidsramme: Deltager 1 og 2: Uge 156, Deltager-3: Uge 260, Deltager-4: Uge 156, Deltager-5: Uge 208
Leiter Scale er designet som et nonverbal mål for intellektuel funktion, hukommelse og opmærksomhed for deltagere med kommunikationsforstyrrelser, hørenedsættelser, motoriske svækkelser, visse typer indlæringsvanskeligheder. Leiter-R blev administreret til deltagerne efter aldring af Bayley-III (ved 42 måneders alder) og før Leiter-3-anvendelse (pr. protokol, på grund af seponering af Leiter-R). Leiter-R-skalaen består af 2 grupper af undertests: Visualisering-Reasoning Battery, Attention-Memory Battery. Undertests i Leiter-R var figurgrund, formfuldførelse, sekventiel rækkefølge, gentagne mønstre ved hjælp af denne 'Brief Scale IQ' blev scoret for estimering af intellektuelle evner. Kort-IQ-scoreintervallet er 30-170, hvor højere score indikerer højere intelligens. Score på 100 forventes gennemsnitlig standardscore ved hvert aldersinterval. 95 % børn i hver aldersgruppe (baseret på normativ prøve) forventes at score inden for 2 SD af gennemsnittet.
Deltager 1 og 2: Uge 156, Deltager-3: Uge 260, Deltager-4: Uge 156, Deltager-5: Uge 208
Nonverbal Intelligence Quotient (IQ) Score af Leiter International Performance Scale - 3. udgave (Leiter-3)
Tidsramme: Deltager-1: Uge 156, Deltager-2: Uge 312, Deltager-3: Uge 416
Leiter Scale: Designet som et nonverbal mål for intellektuel funktion, hukommelse og opmærksomhed for deltagere med kommunikationsforstyrrelser, hørenedsættelser, motoriske svækkelser, visse typer indlæringsvanskeligheder. Leiter-3 har 2 grupper af undertests: kognitivt batteri og opmærksomheds-/hukommelsesbatteri. Nonverbal intelligens estimerer globale intellektuelle evner. De 4 kognitive batteri-undertest er: Figurgrund, Formfuldførelse, Sekventiel rækkefølge, Klassifikationsanalogier sammen med 1 valgfri undergruppe, Visuelle mønstre. Nonverbal IQ-score er 30-170, som omfatter 'svær forsinkelse' til 'ekstremt høj/begavet', højere tal indikerer højere intelligens. Score på 100 forventes gennemsnitlig standardscore ved hvert aldersinterval. 95 % børn i hver aldersgruppe (baseret på normativ prøve) forventes at score inden for 2 SD af gennemsnittet.
Deltager-1: Uge 156, Deltager-2: Uge 312, Deltager-3: Uge 416

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere med behandlingsfremkomne bivirkninger (TEAE'er) og behandlingsfremkomne alvorlige bivirkninger (TESAE'er)
Tidsramme: Fra baseline op til 13,25 år
Uønsket hændelse (AE): enhver uønsket fysisk, psykologisk eller adfærdsmæssig virkning, som deltagerne oplever under deres deltagelse i en undersøgelse, i forbindelse med brugen af ​​lægemidlet eller det biologiske stof, uanset om det er produktrelateret eller ej. Eventuelle uønskede tegn eller symptomer, som deltageren oplever fra tidspunktet for underskrivelsen af ​​det informerede samtykke, indtil undersøgelsen er afsluttet. Alvorlig AE (SAE): enhver AE, der resulterede i et af følgende udfald: død, livstruende oplevelse, påkrævet hospitalsindlæggelse eller langvarig hospitalsindlæggelse, vedvarende eller betydelig invaliditet/inhabilitet, medfødt anomali og vigtige medicinske hændelser. TEAE'er: AE'er, der udviklede sig, forværredes eller blev alvorlige i løbet af den behandlingsstartende periode (defineret som perioden fra den første administration af studielægemidlet til den sidste undersøgelsesvurdering).
Fra baseline op til 13,25 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

26. august 2008

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

23. november 2021

Studieafslutning (FAKTISKE)

23. november 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. juni 2007

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. juni 2007

Først opslået (SKØN)

15. juni 2007

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

26. august 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. juli 2022

Sidst verificeret

1. juli 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AGLU03606
  • LTS12869 (ANDET: Sanofi)
  • U1111-1163-0368 (ANDET: UTN)
  • 2021-005552-11 (EUDRACT_NUMBER)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Kvalificerede forskere kan anmode om adgang til data på patientniveau og relaterede undersøgelsesdokumenter, herunder den kliniske undersøgelsesrapport, undersøgelsesprotokol med eventuelle ændringer, blank case-rapportformular, statistisk analyseplan og datasætspecifikationer. Data på patientniveau vil blive anonymiseret, og undersøgelsesdokumenter vil blive redigeret for at beskytte forsøgsdeltagernes privatliv. Yderligere detaljer om Sanofis kriterier for datadeling, kvalificerede undersøgelser og proces for at anmode om adgang kan findes på: https://vivli.org

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner