Alglucosidase Alfa의 성장 및 발달 연구
2022년 7월 29일 업데이트: Genzyme, a Sanofi Company
Alglucosidase Alfa를 투여받은 영아 발병 폼페병 환자의 성장 및 발달 결과를 평가하기 위한 장기 연구
폼페병(제2형 글리코겐 축적병이라고도 함)은 리소좀 글리코겐을 분해하는 효소인 산성 α 글루코시다아제(GAA)의 결핍으로 인해 발생하는 드문 상염색체 열성 대사성 근육 질환입니다.
다른 글리코겐 저장 장애에서 발생하는 글리코겐의 독점적인 세포질 축적과 달리, 폼페병은 많은 신체 조직에서 글리코겐의 소기관 결합(리소좀) 및 리소좀 외부 축적을 특징으로 하며, 궁극적으로 다전신 병리를 유발합니다.
이 연구의 전반적인 목적은 1세 이전에 알글루코시다아제 알파를 사용하여 영아 발병 폼페병 참가자의 장기적인 성장과 발달을 평가하는 것이었습니다.
참가자들은 10년 동안 추적되어야 했습니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
12
단계
- 4단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Florida
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Gainesville, Florida, 미국
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Georgia
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Decatur, Georgia, 미국
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Michigan
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Detroit, Michigan, 미국
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 이하 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 참가자 또는 참가자의 법적 보호자는 연구 관련 절차를 수행하기 전에 서명된 사전 동의를 제공해야 합니다.
- 참가자는 내인성 GAA 활성 결핍 또는 GAA 돌연변이 분석에 의해 확인된 폼페병 진단을 받았어야 합니다.
- 참가자는 연구 등록 시점에 1세 미만(<)이어야 하며(그리고 1세 이전에 알글루코시다아제 알파 치료를 받았음) 참가자는 1세에서 24개월 사이여야 하며 알글루코시다아제를 시작했어야 합니다. 1세가 되기 전 알파 치료.
제외 기준:
- 참가자는 알글루코시다제 알파 또는 조사 요법을 사용하는 다른 임상 연구에 참여하고 있었습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: NA
- 중재 모델: 단일_그룹
- 마스킹: 없음
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 알글루코시다아제 알파
참가자들은 2주마다 알글루코시다아제 알파 체중 1kg당 20밀리그램(mg/kg)의 정맥 주입을 받았고 10년 동안 또는 어떤 이유로든 연구 치료가 중단될 때까지 추적 관찰되었습니다.
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용량: 2주마다 20mg/kg; 투여 경로: 정맥내 주입
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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참가자의 기대어 누운 키/길이(센티미터)(cm)
기간: 참가자 1-12: 기준선, 참가자 1: 52주, 참가자 2: 82주, 참가자 3-4: 208주, 참가자 5: 12주, 참가자 6: 365주, 참가자 7: 64주, 참가자 8: 156주, 참가자 9: 364주, 참가자 10: 52주, 참가자 11: 156주 , 참가자12:Wk520
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참가자의 키/길이는 센티미터로 측정되었습니다.
주는 시간 프레임 섹션에서 Wk로 표시됩니다.
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참가자 1-12: 기준선, 참가자 1: 52주, 참가자 2: 82주, 참가자 3-4: 208주, 참가자 5: 12주, 참가자 6: 365주, 참가자 7: 64주, 참가자 8: 156주, 참가자 9: 364주, 참가자 10: 52주, 참가자 11: 156주 , 참가자12:Wk520
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참가자의 체중(kg)
기간: Participant1-12:기준선, Participant1:Wk 52, Participant2:Wk82, Participant3: Wk208,Participant4:Wk364,Participant5:Wk12,Participant6:Wk365,Participant7:Wk64,Participant8:Wk156,Participant9:Wk364,Participant10:Wk516:Wkant15 ,참가자12:Wk520
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참가자의 체중은 킬로그램(kg)으로 측정되었습니다.
주는 시간 프레임 섹션에서 Wk로 표시됩니다.
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Participant1-12:기준선, Participant1:Wk 52, Participant2:Wk82, Participant3: Wk208,Participant4:Wk364,Participant5:Wk12,Participant6:Wk365,Participant7:Wk64,Participant8:Wk156,Participant9:Wk364,Participant10:Wk516:Wkant15 ,참가자12:Wk520
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참가자의 머리 둘레(cm)
기간: 참여자1-12:기준, 참여자1:주(주)52, 참여자2:주82, 참여자3and4:주208, 참여자5:주12, 참여자6:주365, 참여자7:주64, 참여자8:주156, 참여자9:주312, 참여자10:주52, 참여자11:주 참가자12:Wk468
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참가자의 머리 둘레는 센티미터 단위로 측정되었습니다.
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참여자1-12:기준, 참여자1:주(주)52, 참여자2:주82, 참여자3and4:주208, 참여자5:주12, 참여자6:주365, 참여자7:주64, 참여자8:주156, 참여자9:주312, 참여자10:주52, 참여자11:주 참가자12:Wk468
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영유아 발달의 Bayley 척도의 운동 하위 척도, 제3판(Bayley-III) 규범 종합 점수
기간: 참가자 1-12: 기준선, 참가자-1: 52주차, 참가자-2: 83주차, 참가자 3 및 4: 104주차, 참가자-6: 78주차, 참가자 7 및 8: 26주차, 참가자-9: 156주차 , 참가자 10 및 11: 26주차, 참가자-12: 104주차
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Bayley-III: 생후 1개월에서 42개월 사이의 영유아의 발달 기능을 측정하도록 설계된 도구(미숙아에 대한 연령 조정은 도구에 포함됨).
Bayley-III는 생후 42개월까지 관리되며 인지 척도(91개 항목, 복합 점수 최소 55 및 최대 145), 언어 척도(98개 항목, 복합 점수 최소 47 및 최대 153)에 대한 연령별 규범 참조 복합 점수를 제공합니다. 운동 척도(138개 항목, 종합 점수 최소 46 및 최대 154) 기술.
모든 원시 점수(척도용)에서 점수가 높을수록 인정되는 발달 기술의 수가 더 많다는 것을 나타냅니다.
운동 척도에 대한 규범 기반 복합 척도의 경우, 100점은 주어진 연령 그룹의 평균 성능을 정의하고, 85점과 115점은 각각 위 평균보다 1 표준 편차(SD) 아래이며, 70점과 130점은 2점에 해당합니다. 평균에서 SD.
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참가자 1-12: 기준선, 참가자-1: 52주차, 참가자-2: 83주차, 참가자 3 및 4: 104주차, 참가자-6: 78주차, 참가자 7 및 8: 26주차, 참가자-9: 156주차 , 참가자 10 및 11: 26주차, 참가자-12: 104주차
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총 운동 기능 측정(GMFM-88) 총점
기간: 참가자 1-12: 기준선, 참가자 1 및 2: 52주, 참가자 3 및 4: 208주, 참가자-6: 359주, 참가자-7: 26주, 참가자-8: 156주, 참가자-9: 312주 , 참가자-11: 156주, 참가자-12: 416주
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GMFM-88은 누워서 구르기, 앉기, 기어가기 및 무릎 꿇기, 서기, 걷기, 달리기, 뛰기의 5차원으로 구성된 88개 항목으로 구성된 총 운동 기능의 정량적 변화를 감지하기 위해 특별히 개발되었습니다.
각 항목은 0에서 3까지 범위의 4점 리커트 척도(즉, 0=할 수 없음; 1 = 시작됨(작업의 [<] 10퍼센트[%] 미만); 2 = 부분적으로 완료(작업의 10 내지 <100%); 3=작업 완료.
각 차원의 점수는 해당 차원의 최대 점수에 대한 백분율로 표시됩니다.
총 GMFM-88 점수는 각 차원에 대한 백분율 점수를 더하고 합계를 차원의 총 수로 나누어 구합니다.
총 점수 범위는 0에서 100까지이며, 점수가 높을수록 총 운동 기능이 더 우수함을 나타냅니다.
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참가자 1-12: 기준선, 참가자 1 및 2: 52주, 참가자 3 및 4: 208주, 참가자-6: 359주, 참가자-7: 26주, 참가자-8: 156주, 참가자-9: 312주 , 참가자-11: 156주, 참가자-12: 416주
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Pompe 소아 장애 목록 평가(Pompe PEDI) 환산 점수
기간: 참가자 1-12: 기준선, 참가자 1 및 2: 52주차, 참가자 3 및 4: 208주차, 참가자-6: 359주차, 참가자-7: 52주차, 참가자-8: 156주차, 참가자-9: 312주차, 참가자 -10: 26주, 참가자-11: 156주, 참가자-12: 416주
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폼페병 PEDI는 2개월부터 청소년기까지의 폼페병 소아의 기능적 능력과 수행 능력을 평가하기 위해 개발된 PEDI의 질병별 버전입니다.
자체 관리, 이동성 및 사회적 기능의 세 가지 콘텐츠 영역에 대한 원래 PEDI 기능적 기술 척도 및 간병인 지원 척도의 모든 항목으로 구성됩니다.
Functional Skills Scales Mobility 및 Self-care 영역에 추가 항목이 추가되었습니다.
규범 기반 채점은 추가 항목에 대해 개발되었으며 PEDI에 대한 채점 알고리즘은 Pompe PEDI에 대해 수집된 규범 데이터를 반영하도록 조정됩니다.
각 영역에 대한 척도 점수 범위는 0-100이며 PEDI의 특정 영역에서 상대적으로 쉬운 항목부터 상대적으로 어려운 항목의 연속체를 따라 아동의 수행을 표시합니다. 여기서 점수가 높을수록 기능적 수행 정도가 증가했음을 나타냅니다.
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참가자 1-12: 기준선, 참가자 1 및 2: 52주차, 참가자 3 및 4: 208주차, 참가자-6: 359주차, 참가자-7: 52주차, 참가자-8: 156주차, 참가자-9: 312주차, 참가자 -10: 26주, 참가자-11: 156주, 참가자-12: 416주
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Bayley 영유아 발달 척도의 인지 및 언어 하위 척도, 제3판(Bayley-III) 규범 종합 점수
기간: 참가자 1-12: 기준선, 참가자-1: 52주차, 참가자-2: 83주차, 참가자 3 및 4: 104주차, 참가자-6: 78주차, 참가자 7 및 8: 26주차, 참가자-9: 156주차 , 참가자 10 및 11: 26주차, 참가자-12: 104주차
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Bayley-III: 생후 1개월에서 42개월 사이의 영유아의 발달 기능을 측정하도록 설계된 도구(미숙아에 대한 연령 조정은 도구에 포함됨).
Bayley-III는 생후 42개월까지 관리되며 인지 척도(91개 항목, 복합 점수 최소 55 및 최대 145), 언어 척도(98개 항목, 복합 점수 최소 47 및 최대 153)에 대한 연령별 규범 참조 복합 점수를 제공합니다. 운동 척도(138개 항목, 종합 점수 최소 46 및 최대 154) 기술.
모든 원시 점수(척도용)에서 점수가 높을수록 인정되는 발달 기술의 수가 더 많다는 것을 나타냅니다.
인지 및 언어에 대한 규범 기반 복합 척도의 경우, 100점은 주어진 연령 그룹의 평균 성능을 정의하고, 85점과 115점은 각각 위 평균보다 1SD 낮으며, 70점과 130점은 평균에서 2SD에 해당합니다. .
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참가자 1-12: 기준선, 참가자-1: 52주차, 참가자-2: 83주차, 참가자 3 및 4: 104주차, 참가자-6: 78주차, 참가자 7 및 8: 26주차, 참가자-9: 156주차 , 참가자 10 및 11: 26주차, 참가자-12: 104주차
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Leiter International Performance Scale-Revised(Leiter-R)의 간략 지능 지수(IQ) 점수
기간: 참가자 1 및 2: 156주차, 참가자-3: 260주차, 참가자-4: 156주차, 참가자-5: 208주차
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라이터 척도는 의사소통 장애, 청각 장애, 운동 장애, 특정 유형의 학습 장애가 있는 참가자의 지적 기능, 기억력 및 주의력을 비언어적으로 측정하도록 설계되었습니다.
Leiter-R은 Bayley-III의 노화 후(생후 42개월)와 Leiter-3 사용 전(프로토콜에 따라 Leiter-R의 중단으로 인해) 참가자들에게 투여되었습니다.
Leiter-R 척도는 시각화-추론 배터리, 주의-기억 배터리의 두 가지 하위 테스트 그룹으로 구성됩니다.
Leiter-R의 하위검사는 Figure Ground, Form Completion, Sequential Order, Repeated Patterns로 'Brief Scale IQ'를 사용하여 지적능력을 평가하였다.
Brief-IQ 점수 범위는 30-170이며 점수가 높을수록 지능이 높음을 나타냅니다.
100점은 각 연령 간격에서 예상되는 평균 표준 점수입니다.
각 연령 그룹의 95% 어린이(규범 표본 기준)는 평균의 2 SD 이내 점수를 받을 것으로 예상됩니다.
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참가자 1 및 2: 156주차, 참가자-3: 260주차, 참가자-4: 156주차, 참가자-5: 208주차
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Leiter International Performance Scale의 비언어적 지능 지수(IQ) 점수 - 제3판(Leiter-3)
기간: 참가자-1: 156주차, 참가자-2: 312주차, 참가자-3: 416주차
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라이터 척도: 의사소통 장애, 청각 장애, 운동 장애, 특정 유형의 학습 장애가 있는 참가자의 지적 기능, 기억력 및 주의력을 비언어적으로 측정하도록 설계되었습니다.
Leiter-3에는 인지 배터리와 주의력/기억 배터리라는 두 가지 하위 테스트 그룹이 있습니다.
비언어적 지능은 전반적인 지적 능력을 추정합니다.
4개의 인지 배터리 하위 테스트는 다음과 같습니다. 그림 그라운드, 양식 완성, 순차적 순서, 분류-유사 및 1개의 선택적 하위 집합, 시각적 패턴.
비언어적 IQ 점수 범위는 30-170이며 '심한 지연'에서 '매우 높음/영재'까지 포함하며 숫자가 높을수록 지능이 높음을 나타냅니다.
100점은 각 연령 간격에서 예상되는 평균 표준 점수입니다.
각 연령 그룹의 95% 어린이(규범 표본 기준)는 평균의 2 SD 이내 점수를 받을 것으로 예상됩니다.
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참가자-1: 156주차, 참가자-2: 312주차, 참가자-3: 416주차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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치료 관련 부작용(TEAE) 및 치료 관련 심각한 부작용(TESAE)이 있는 참여자 수
기간: 기준선에서 최대 13.25년
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부작용(AE): 제품 관련 여부에 관계없이 약물 또는 생물학적 제제의 사용과 관련하여 조사 연구에 참여하는 동안 참가자가 경험하는 바람직하지 않은 신체적, 심리적 또는 행동적 효과.
정보에 입각한 동의서에 서명한 시점부터 연구가 완료될 때까지 참가자가 경험한 모든 비정상적인 징후 또는 증상.
심각한 AE(SAE): 다음 결과 중 임의의 결과를 초래한 임의의 AE: 사망, 생명을 위협하는 경험, 필요한 입원 또는 장기 입원 환자 입원, 지속적이거나 상당한 장애/무능, 선천적 기형 및 중요한 의학적 사건.
TEAE: 치료 긴급 기간(첫 번째 연구 약물 투여로부터 마지막 연구 평가까지의 기간으로 정의됨) 동안 발생, 악화 또는 심각해진 AE.
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기준선에서 최대 13.25년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2008년 8월 26일
기본 완료 (실제)
2021년 11월 23일
연구 완료 (실제)
2021년 11월 23일
연구 등록 날짜
최초 제출
2007년 6월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2007년 6월 13일
처음 게시됨 (추정)
2007년 6월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 8월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 7월 29일
마지막으로 확인됨
2022년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- AGLU03606
- LTS12869 (다른: Sanofi)
- U1111-1163-0368 (다른: UTN)
- 2021-005552-11 (EUDRACT_NUMBER)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
자격을 갖춘 연구원은 임상 연구 보고서, 수정된 연구 프로토콜, 백지 사례 보고서 양식, 통계 분석 계획 및 데이터 세트 사양을 포함하여 환자 수준 데이터 및 관련 연구 문서에 대한 액세스를 요청할 수 있습니다.
시험 참가자의 개인 정보를 보호하기 위해 환자 수준 데이터는 익명으로 처리되고 연구 문서는 편집됩니다.
Sanofi의 데이터 공유 기준, 적격 연구 및 액세스 요청 프로세스에 대한 자세한 내용은 https://vivli.org에서 확인할 수 있습니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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