Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Alglucosidase Alfan kasvu- ja kehitystutkimus

perjantai 29. heinäkuuta 2022 päivittänyt: Genzyme, a Sanofi Company

Pitkäaikainen tutkimus kasvu- ja kehitystulosten arvioimiseksi potilailla, joilla on infantiilialkuinen Pompen tauti ja jotka saavat Alglucosidase Alfaa

Pompen tauti (tunnetaan myös nimellä glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II) on harvinainen autosomaalinen resessiivinen metabolinen lihassairaus, joka johtuu happaman α-glukosidaasin (GAA), lysosomaalista glykogeenia hajottavan entsyymin puutteesta. Toisin kuin muissa glykogeenin varastointihäiriöissä esiintyvä glykogeenin yksinomaan sytoplasminen kertyminen, Pompen taudille on ominaista organelleihin sitoutunut (lysosomaalinen) ja lysosomin ulkopuolinen glykogeenin kertyminen moniin kehon kudoksiin, mikä lopulta johtaa multisysteemiseen patologiaan. Tämän tutkimuksen yleisenä tavoitteena oli arvioida pompe-tautia sairastavien osallistujien pitkän aikavälin kasvua ja kehitystä alglukosidaasi alfalla ennen 1 vuoden ikää. Osallistujia oli seurattava 10 vuoden ajan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

12

Vaihe

  • Vaihe 4

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Yhdysvallat
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Yhdysvallat
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Yhdysvallat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 2 vuotta (LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Osallistujan tai osallistujan laillisen huoltajan on täytynyt antaa allekirjoitettu tietoinen suostumus ennen tutkimukseen liittyvien toimenpiteiden suorittamista.
  • Osallistujalla on oltava vahvistettu Pompen taudin diagnoosi, joka on määritetty puutteellisen endogeenisen GAA-aktiivisuuden tai GAA-mutaatioanalyysin perusteella.
  • Osallistujan on oltava alle (<) 1-vuotias tutkimukseen ilmoittautumisajankohtana (ja saanut alglukosidaasi alfa-hoitoa ennen 1 vuoden ikää), tai osallistujan on oltava 1-24 kuukauden ikäinen ja hänen on täytynyt aloittaa alglukosidaasihoito alfa-hoito ennen 1 vuoden ikää.

Poissulkemiskriteerit:

  • Osallistuja osallistui toiseen kliiniseen tutkimukseen, jossa käytettiin alglukosidaasi alfaa tai mitä tahansa tutkimushoitoa.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: HOITO
  • Jako: NA
  • Inventiomalli: SINGLE_GROUP
  • Naamiointi: EI MITÄÄN

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
KOKEELLISTA: Alglukosidaasi Alfa
Osallistujat saivat alglukosidaasi alfaa 20 milligrammaa painokiloa kohden (mg/kg) suonensisäisenä infuusiona kahden viikon välein, ja heitä seurattiin 10 vuoden ajan tai enintään tutkimushoidon lopettamiseen mistä tahansa syystä.
Biologinen: alglukosidaasi alfa
Annos: 20 mg/kg 2 viikon välein; Antoreitti: Laskimonsisäinen infuusio
Muut nimet:
  • Myozyme®
  • Lumizyme®

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Osallistujien makuukorkeus/pituus senttimetreinä (cm)
Aikaikkuna: Osallistujat 1-12: Perustaso, Osallistuja1: Vk 52, Osallistuja 2: Vk82, Osallistujat 3-4: Vk208, Osallistuja 5: Vk12, Osallistuja 6: Vk365, Osallistuja7: Vk64, Osallistuja8:Osallistuja3W116:Wk5,16:Wk16,5:Wk , Osallistuja12: Wk520
Osallistujien pituus/pituus mitattiin senttimetreinä. Viikko on merkitty Wk:ksi aikakehysosiossa.
Osallistujat 1-12: Perustaso, Osallistuja1: Vk 52, Osallistuja 2: Vk82, Osallistujat 3-4: Vk208, Osallistuja 5: Vk12, Osallistuja 6: Vk365, Osallistuja7: Vk64, Osallistuja8:Osallistuja3W116:Wk5,16:Wk16,5:Wk , Osallistuja12: Wk520
Osallistujien paino kilogrammoina (kg)
Aikaikkuna: Osallistuja1-12:Perustaso, Osallistuja1:Vk 52, Osallistuja2:Vk82, Osallistuja3: Vk208,Osallistuja4:Vk364,Osallistuja5:Vk12,Osallistuja6:Vk365,Osallistuja7:Wk64:Wk365,Participant7:Wk64:Wk365,Participant7:Wk8:Wk365,Participant7:Wk8:Wk36:5:Osallistuja1:Osallistuja1:Osallistuja15 ,Osallistuja12:Vk520
Osallistujien ruumiinpaino mitattiin kilogrammoina (kg). Viikko on merkitty Wk:ksi aikakehysosiossa.
Osallistuja1-12:Perustaso, Osallistuja1:Vk 52, Osallistuja2:Vk82, Osallistuja3: Vk208,Osallistuja4:Vk364,Osallistuja5:Vk12,Osallistuja6:Vk365,Osallistuja7:Wk64:Wk365,Participant7:Wk64:Wk365,Participant7:Wk8:Wk365,Participant7:Wk8:Wk36:5:Osallistuja1:Osallistuja1:Osallistuja15 ,Osallistuja12:Vk520
Osallistujien pään ympärysmitta senttimetreinä (cm)
Aikaikkuna: Osallistujat1-12:Perustaso, Osallistuja1:Viikko(Vk)52, Osallistuja2:Vk82, Osallistujat3 ja4:Vk208, Osallistuja5:Vk12, Osallistuja6:Vk365, Osallistuja7:Vk64, Osallistuja8,OsallistujaWk64,Osallistuja8,OsallistujaWk15:1,5:1,5:1,56: Osallistuja12: Wk468
Osallistujien pään ympärysmitta mitattiin senttimetreinä.
Osallistujat1-12:Perustaso, Osallistuja1:Viikko(Vk)52, Osallistuja2:Vk82, Osallistujat3 ja4:Vk208, Osallistuja5:Vk12, Osallistuja6:Vk365, Osallistuja7:Vk64, Osallistuja8,OsallistujaWk64,Osallistuja8,OsallistujaWk15:1,5:1,5:1,56: Osallistuja12: Wk468
Moottorinen alaasteikko Bayley Scales of Infant and Toddler Scales of Infant and Toddler Scales, Third Edition (Bayley-III) Normative Composite Scores
Aikaikkuna: Osallistujat 1-12: Perustaso, Osallistuja-1: Viikko 52, Osallistuja-2: Viikko 83, Osallistujat 3 ja 4: Viikko 104, Osallistujat 6: Viikko 78, Osallistujat 7 ja 8: Viikko 26, Osallistuja-9: Viikko 156 , Osallistujat 10 ja 11: Viikko 26, Osallistuja-12: Viikko 104
Bayley-III: Laite, joka on suunniteltu mittaamaan 1–42 kuukauden ikäisten vauvojen ja taaperoiden kehitystoimintaa (iän säädöt keskosten mukaan sovitetaan työkalun kanssa). Bayley-III:ta annetaan 42 kuukauden ikään asti ja se tarjoaa ikäkohtaisia ​​normiviittauspisteitä kognitiivisille asteikoille (91 kohtaa, yhdistetty pistemäärä vähintään 55 ja maksimi 145), kieliasteikolle (98 kohdetta, yhdistetty pistemäärä vähintään 47 ja maksimi 153), motorisen mittakaavan (138 kohtaa, yhdistelmäpistemäärä vähintään 46 ja maksimi 154) taidot. Kaikilla raakapisteillä (asteikoilla) korkeammat pisteet osoittavat suurempaa hyvitettyjen kehitystaitojen määrää. Normipohjaisissa motorisen asteikon yhdistelmäasteikoissa pisteet 100 määrittelevät tietyn ikäryhmän keskimääräisen suorituskyvyn, pisteet 85 ja 115 ovat 1 keskihajonnan (SD) alle edellä mainitun keskiarvon, ja pisteet 70 ja 130 vastaavat 2:ta. SD keskiarvosta.
Osallistujat 1-12: Perustaso, Osallistuja-1: Viikko 52, Osallistuja-2: Viikko 83, Osallistujat 3 ja 4: Viikko 104, Osallistujat 6: Viikko 78, Osallistujat 7 ja 8: Viikko 26, Osallistuja-9: Viikko 156 , Osallistujat 10 ja 11: Viikko 26, Osallistuja-12: Viikko 104
Moottorin bruttofunktion mitta (GMFM-88) kokonaispisteet
Aikaikkuna: Osallistujat 1-12: Perustaso, Osallistujat 1 ja 2: Vk 52, Osallistujat 3 ja 4: Vk 208, Osallistuja-6: Vk 359, Osallistuja-7: Vk 26, Osallistuja-8: Vk 156, Osallistuja-9: Vk , Osallistuja-11: Vk 156, Osallistuja-12: Vk 416
GMFM-88 on kehitetty erityisesti havaitsemaan kvantitatiivisia muutoksia bruttomotorisessa toiminnassa, joka koostuu 88 kohdasta, jotka on järjestetty viiteen ulottuvuuteen: makuu ja rullaaminen, istuminen, ryömiminen ja polvistuminen, seisominen sekä kävely, juoksu ja hyppääminen. Jokainen kohta pisteytetään nelipisteisellä Likert-asteikolla, joka vaihtelee välillä 0–3, eli 0 = ei voi tehdä; 1 = aloitettu (alle [<] 10 prosenttia [%] tehtävästä); 2=osittain suoritettu (10 - <100 % tehtävästä); 3 = tehtävän suorittaminen. Kunkin ulottuvuuden pisteet ilmaistaan ​​prosentteina kyseisen ulottuvuuden enimmäispistemäärästä. GMFM-88:n kokonaispistemäärä saadaan lisäämällä kunkin ulottuvuuden prosenttipisteet ja jakamalla summa ulottuvuuksien kokonaismäärällä. Kokonaispistemäärä vaihtelee välillä 0–100, jossa korkeampi pistemäärä tarkoittaa parempaa motorista toimintaa.
Osallistujat 1-12: Perustaso, Osallistujat 1 ja 2: Vk 52, Osallistujat 3 ja 4: Vk 208, Osallistuja-6: Vk 359, Osallistuja-7: Vk 26, Osallistuja-8: Vk 156, Osallistuja-9: Vk , Osallistuja-11: Vk 156, Osallistuja-12: Vk 416
Pompe Pediatric Evaluation of Disability Inventory (Pompe PEDI) skaalatut pisteet
Aikaikkuna: Osallistujat 1-12: Perustaso, osallistujat 1 ja 2: viikko 52, osallistujat 3 ja 4: viikko 208, osallistuja 6: viikko 359, osallistuja 7: viikko 52, osallistuja 8: viikko 156, osallistuja 9: viikko 3 -10: vk 26, osallistuja-11: vk 156, osallistuja-12: vk 416
Pompe PEDI on PEDI:n tautikohtainen versio, joka on kehitetty arvioimaan Pompen tautia sairastavien lasten toimintakykyä ja suorituskykyä 2 kuukauden iästä nuoruuteen. Se sisältää kaikki alkuperäiset PEDI Functional Skills Scales ja Caregiver Assistance Scales -asteikot kolmelle sisältöalueelle: itsehoito, liikkuvuus ja sosiaaliset toiminnot. Muita kohteita lisättiin Functional Skills Scales Mobility- ja Self-care -verkkotunnuksiin. Normipohjainen pisteytys on kehitetty lisäkohdille, ja PEDI:n pisteytysalgoritmit on säädetty vastaamaan Pompe PEDI:lle kerättyä normatiivista tietoa. Skaalatut pisteet kullekin alueelle vaihtelevat 0-100 ja antavat viitteitä lapsen suorituskyvystä suhteellisen helpoista suhteellisen vaikeisiin kohtien jatkumossa tietyllä PEDI-alueella, jossa korkeampi pistemäärä osoittaa lisääntynyttä toiminnallista suorituskykyä.
Osallistujat 1-12: Perustaso, osallistujat 1 ja 2: viikko 52, osallistujat 3 ja 4: viikko 208, osallistuja 6: viikko 359, osallistuja 7: viikko 52, osallistuja 8: viikko 156, osallistuja 9: viikko 3 -10: vk 26, osallistuja-11: vk 156, osallistuja-12: vk 416
Kognitiiviset ja kielen alaasteikko Bayley Scales of Infant and Toddler Scales of Infant and Toddler Scales, Third Edition (Bayley-III) Normative Composite Scores
Aikaikkuna: Osallistujat 1-12: Perustaso, Osallistuja-1: Viikko 52, Osallistuja-2: Viikko 83, Osallistujat 3 ja 4: Viikko 104, Osallistujat 6: Viikko 78, Osallistujat 7 ja 8: Viikko 26, Osallistuja-9: Viikko 156 , Osallistujat 10 ja 11: Viikko 26, Osallistuja-12: Viikko 104
Bayley-III: Laite, joka on suunniteltu mittaamaan 1–42 kuukauden ikäisten vauvojen ja taaperoiden kehitystoimintaa (iän säädöt keskosten mukaan sovitetaan työkalun kanssa). Bayley-III:ta annetaan 42 kuukauden ikään asti ja se tarjoaa ikäkohtaisia ​​normiviittauspisteitä kognitiivisille asteikoille (91 kohtaa, yhdistetty pistemäärä vähintään 55 ja maksimi 145), kieliasteikolle (98 kohdetta, yhdistetty pistemäärä vähintään 47 ja maksimi 153), motorisen mittakaavan (138 kohtaa, yhdistelmäpistemäärä vähintään 46 ja maksimi 154) taidot. Kaikilla raakapisteillä (asteikoilla) korkeammat pisteet osoittavat suurempaa hyvitettyjen kehitystaitojen määrää. Kognitiivisen ja kielen normipohjaisissa yhdistelmäasteikoissa pisteet 100 määrittelevät tietyn ikäryhmän keskimääräisen suorituskyvyn, pisteet 85 ja 115 ovat 1 SD alle keskiarvon, ja pisteet 70 ja 130 vastaavat 2 SD keskiarvosta. .
Osallistujat 1-12: Perustaso, Osallistuja-1: Viikko 52, Osallistuja-2: Viikko 83, Osallistujat 3 ja 4: Viikko 104, Osallistujat 6: Viikko 78, Osallistujat 7 ja 8: Viikko 26, Osallistuja-9: Viikko 156 , Osallistujat 10 ja 11: Viikko 26, Osallistuja-12: Viikko 104
Lyhyt älykkyysosamäärä (IQ) Leiter International Performance Scale-Revised (Leiter-R) -pisteet
Aikaikkuna: Osallistujat 1 ja 2: viikko 156, osallistuja 3: viikko 260, osallistuja 4: viikko 156, osallistuja 5: viikko 208
Leiter-asteikko on suunniteltu älyllisen toiminnan, muistin ja huomion sanattomaksi mittaamiseksi osallistujille, joilla on kommunikaatiohäiriöitä, kuulo-, liike- tai tietyntyyppisiä oppimisvaikeuksia. Leiter-R:ää annettiin osallistujille Bayley-III:n ikääntymisen jälkeen (42 kuukauden iässä) ja ennen Leiter-3:n käyttöä (protokollan mukaan Leiter-R:n lopettamisen vuoksi). Leiter-R-asteikko koostuu kahdesta alatestiryhmästä: visualisointi-päättelyakku, huomio-muistiakku. Leiter-R:n osatestit olivat kuvion maaperä, lomakkeen täyttö, peräkkäinen järjestys, toistetut kuviot käyttämällä sitä, että "lyhyt asteikon IQ" pisteytettiin älyllisten kykyjen arvioimiseksi. Lyhyt-IQ-pisteiden vaihteluväli on 30-170, jossa korkeammat pisteet osoittavat korkeampaa älykkyyttä. Odotettavissa on 100 pisteen keskiarvo kullakin ikävälillä. 95 %:n lapsista kussakin ikäryhmässä (normatiivisen otoksen perusteella) odotetaan saavuttavan 2 SD:n sisällä keskiarvosta.
Osallistujat 1 ja 2: viikko 156, osallistuja 3: viikko 260, osallistuja 4: viikko 156, osallistuja 5: viikko 208
Ei-verbaalinen älykkyysosamäärä (IQ) Leiterin kansainvälisen suorituskykyasteikon pistemäärä - 3. painos (Leiter-3)
Aikaikkuna: Osallistuja-1: Viikko 156, Osallistuja-2: Viikko 312, Osallistuja-3: Viikko 416
Leiterin asteikko: Suunniteltu älyllisen toiminnan, muistin ja huomion sanattomaksi mittaamiseksi osallistujille, joilla on kommunikaatio-, kuulo-, liike- tai tietyntyyppisiä oppimisvaikeuksia. Leiter-3:ssa on 2 alatestiryhmää: kognitiivinen akku ja huomio/muistiakku. Ei-verbaalinen älykkyys arvioi globaalin älyllisen kyvyn. Neljä kognitiivista paristotestiä ovat: Kuvion maadoitus, lomakkeen täyttö, peräkkäinen järjestys, luokitteluanalogiat sekä 1 valinnainen osajoukko, visuaaliset kuviot. Ei-sanallinen älykkyysosamäärä on 30-170, mikä sisältää "vakavan viiveen" ja "erittäin korkean/lahjakkaan", korkeammat luvut osoittavat korkeampaa älykkyyttä. Odotettavissa on 100 pisteen keskiarvo kullakin ikävälillä. 95 %:n lapsista kussakin ikäryhmässä (normatiivisen otoksen perusteella) odotetaan saavuttavan 2 SD:n sisällä keskiarvosta.
Osallistuja-1: Viikko 156, Osallistuja-2: Viikko 312, Osallistuja-3: Viikko 416

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden osallistujien määrä, joilla on hoitoon liittyviä haittavaikutuksia (TEAE) ja hoitoon liittyviä vakavia haittavaikutuksia (TESAE)
Aikaikkuna: Perustasosta 13,25 vuoteen asti
Haittatapahtuma (AE): mikä tahansa ei-toivottu fyysinen, psyykkinen tai käyttäytymiseen liittyvä vaikutus, jonka osallistujat kokevat osallistuessaan tutkimustutkimukseen lääkkeen tai biologisen aineen käytön yhteydessä, riippumatta siitä, liittyvätkö he tuotteeseen vai eivät. Kaikki osallistujan kokemat epäsuotuisat merkit tai oireet tietoisen suostumuksen allekirjoittamisesta tutkimuksen päättymiseen asti. Vakava AE (SAE): mikä tahansa haittavaikutus, joka on johtanut johonkin seuraavista seurauksista: kuolema, hengenvaarallinen kokemus, vaadittu sairaalahoitoa tai pitkittynyt sairaalahoito, jatkuva tai merkittävä vamma/kyvyttömyys, synnynnäinen poikkeavuus ja tärkeät lääketieteelliset tapahtumat. TEAE: AE, jotka kehittyivät, pahenivat tai muuttuivat vakaviksi hoidon alkaessa (määritelty ajanjaksoksi ensimmäisestä tutkimuslääkkeen antamisesta viimeiseen tutkimusarviointiin).
Perustasosta 13,25 vuoteen asti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Genzyme, a Sanofi Company

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Tiistai 26. elokuuta 2008

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Tiistai 23. marraskuuta 2021

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Tiistai 23. marraskuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 13. kesäkuuta 2007

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 13. kesäkuuta 2007

Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)

Perjantai 15. kesäkuuta 2007

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Perjantai 26. elokuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 29. heinäkuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. heinäkuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AGLU03606
  • LTS12869 (MUUTA: Sanofi)
  • U1111-1163-0368 (MUUTA: UTN)
  • 2021-005552-11 (EUDRACT_NUMBER)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Pätevät tutkijat voivat pyytää pääsyä potilastason tietoihin ja niihin liittyviin tutkimusasiakirjoihin, mukaan lukien kliinisen tutkimuksen raportti, tutkimuspöytäkirja mahdollisine muutoksineen, tyhjä tapausraporttilomake, tilastollinen analyysisuunnitelma ja tietojoukon spesifikaatiot. Potilastason tiedot anonymisoidaan ja tutkimusasiakirjat poistetaan kokeen osallistujien yksityisyyden suojaamiseksi. Lisätietoja Sanofin tiedonjakokriteereistä, tukikelpoisista tutkimuksista ja käyttöoikeuden hakemisprosessista löytyy osoitteesta: https://vivli.org

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa