Badanie wzrostu i rozwoju alglukozydazy alfa

EKSPERYMENTALNY: Alglukozydaza Alfa

Uczestnicy otrzymywali alglukozydazę alfa w dawce 20 miligramów na kilogram (mg/kg) masy ciała w postaci wlewu dożylnego co 2 tygodnie i byli obserwowani przez 10 lat lub do przerwania leczenia z jakiegokolwiek powodu.

Biologiczny: alglukozydaza alfa

Dawka: 20 mg/kg co 2 tygodnie; Droga podania: Infuzja dożylna

Inne nazwy:

• Myozym®
• Lumizyme®

Wzrost/długość uczestników w pozycji leżącej w centymetrach (cm)

Wzrost/Długość Uczestników mierzono w centymetrach. Tydzień jest oznaczony jako Wk w sekcji przedziału czasowego.

Masa ciała uczestników w kilogramach (kg)

Masę ciała uczestników mierzono w kilogramach (kg). Tydzień jest oznaczony jako Wk w sekcji przedziału czasowego.

Obwód głowy uczestników w centymetrach (cm)

Obwód głowy uczestników mierzono w centymetrach.

Podskala motoryczna skali Bayleya rozwoju niemowląt i małych dzieci, wydanie trzecie (Bayley-III) Normatywne wyniki złożone

Bayley-III: Instrument przeznaczony do pomiaru funkcjonowania rozwojowego niemowląt i małych dzieci w wieku od 1 do 42 miesięcy (korekty wiekowe dotyczące wcześniactwa są dostosowywane za pomocą narzędzia). Bayley-III podawany do 42. miesiąca życia i zapewnia specyficzne dla wieku złożone wyniki, odniesione do norm, dla skal poznawczych (91 pozycji, minimalna ocena złożona 55 i maksymalna 145), skala językowa (98 pozycji, minimalna ocena złożona 47 i maksymalna 153), skala motoryczna (138 itemów, punktacja złożona min. 46 i max. 154) umiejętności. Dla wszystkich wyników surowych (dla skal), wyższe wyniki wskazują na większą liczbę przypisywanych umiejętności rozwojowych. W przypadku skal złożonych opartych na normach dla skali motorycznej, wynik 100 określa średnie wyniki w danej grupie wiekowej, wyniki 85 i 115 to odpowiednio 1 odchylenie standardowe (SD) poniżej średniej powyżej, a wyniki 70 i 130 odpowiadają 2 SD od średniej.

Pomiar funkcji motoryki dużej (GMFM-88) Łączne wyniki

GMFM-88 został opracowany specjalnie do wykrywania zmian ilościowych w funkcji motoryki dużej, która składa się z 88 elementów uporządkowanych w 5 wymiarach: leżenie i przewracanie się, siedzenie, raczkowanie i klęczenie, stanie i chodzenie, bieganie i skakanie. Każda pozycja jest oceniana na 4-punktowej skali Likerta, która mieści się w zakresie od 0 do 3, tj. 0 = nie da się zrobić; 1=rozpoczęte (mniej niż [<] 10 procent [%] zadania); 2=częściowo wykonane (10 do <100% zadania); 3=wykonanie zadania. Wynik dla każdego wymiaru jest wyrażony jako procent maksymalnego wyniku dla tego wymiaru. Całkowity wynik GMFM-88 uzyskuje się, dodając wynik procentowy dla każdego wymiaru i dzieląc sumę przez całkowitą liczbę wymiarów. Całkowity wynik mieści się w zakresie od 0 do 100, gdzie wyższy wynik wskazuje na lepsze funkcje motoryczne.

Pompe Pediatric Evaluation of Disability Inventory (Pompe PEDI) Scaled Scores

Pompe PEDI to specyficzna dla danej choroby wersja PEDI opracowana w celu oceny możliwości funkcjonalnych i sprawności u dzieci z chorobą Pompego w wieku od 2 miesięcy do okresu dojrzewania. Składa się ze wszystkich elementów oryginalnych Skal Umiejętności Funkcjonalnych PEDI i Skali Pomocy Opiekuna dla trzech domen treści: samoopieki, mobilności i funkcji społecznych. Do domen Funkcjonalne skale umiejętności, Mobilność i Samoopieka, dodano dodatkowe elementy. Punktacja oparta na normach jest opracowywana dla dodatkowych pozycji, a algorytmy punktacji dla PEDI są dostosowywane w celu odzwierciedlenia danych normatywnych zebranych dla Pompe PEDI. Skalowane wyniki dla każdej domeny mieszczą się w zakresie od 0-100 i dostarczają informacji na temat sprawności dziecka wzdłuż kontinuum stosunkowo łatwych do stosunkowo trudnych pozycji w określonej dziedzinie PEDI, gdzie wyższy wynik wskazuje na wyższy stopień sprawności funkcjonalnej.

Podskale poznawcze i językowe skali Bayleya rozwoju niemowląt i małych dzieci, wydanie trzecie (Bayley-III) Normatywne wyniki złożone

Bayley-III: Instrument przeznaczony do pomiaru funkcjonowania rozwojowego niemowląt i małych dzieci w wieku od 1 do 42 miesięcy (korekty wiekowe dotyczące wcześniactwa są dostosowywane za pomocą narzędzia). Bayley-III podawany do 42. miesiąca życia i zapewnia specyficzne dla wieku złożone wyniki, odniesione do norm, dla skal poznawczych (91 pozycji, minimalna ocena złożona 55 i maksymalna 145), skala językowa (98 pozycji, minimalna ocena złożona 47 i maksymalna 153), skala motoryczna (138 itemów, punktacja złożona min. 46 i max. 154) umiejętności. Dla wszystkich wyników surowych (dla skal), wyższe wyniki wskazują na większą liczbę przypisywanych umiejętności rozwojowych. Dla opartych na normach skal złożonych dla poznawczych i językowych, wynik 100 określa średnie wyniki w danej grupie wiekowej, wyniki 85 i 115 to odpowiednio 1 SD poniżej średniej powyżej, a wyniki 70 i 130 odpowiadają 2 SD od średniej .

Wynik ilorazu inteligencji krótkiej (IQ) w skorygowanej skali Leitera International Performance Scale (Leiter-R)

Skala Leitera została zaprojektowana jako niewerbalna miara funkcji intelektualnych, pamięci i uwagi dla Uczestników z zaburzeniami komunikacji, upośledzeniem słuchu, upośledzeniem motorycznym, niektórymi rodzajami trudności w uczeniu się. Leiter-R podawano uczestnikom po starzeniu się z Bayley-III (w wieku 42 miesięcy) i przed użyciem Leiter-3 (zgodnie z protokołem, z powodu odstawienia Leiter-R). Skala Leitera-R składa się z 2 grup podtestów: Bateria Wizualizacja-Rozumowanie, Bateria Uwaga-Pamięć. Podtesty w Leiter-R obejmowały podstawę rysunku, wypełnienie formularza, kolejność sekwencyjną, powtarzające się wzorce przy użyciu tej „krótkiej skali IQ” ocenianej w celu oszacowania zdolności intelektualnych. Zakres wyników krótkiego IQ wynosi 30-170, gdzie wyższy wynik wskazuje na wyższą inteligencję. Oczekiwany średni wynik standardowy w każdym przedziale wiekowym to 100. Oczekuje się, że 95% dzieci w każdej grupie wiekowej (na podstawie próby normatywnej) uzyska wynik w granicach 2 odchyleń standardowych od średniej.

Wynik ilorazu inteligencji niewerbalnej (IQ) w Międzynarodowej Skali Wydajności Leitera - 3. edycja (Leiter-3)

Skala Leitera: Zaprojektowana jako niewerbalna miara funkcji intelektualnych, pamięci i uwagi dla uczestników z zaburzeniami komunikacji, upośledzeniem słuchu, upośledzeniem motorycznym, niektórymi rodzajami trudności w uczeniu się. Leiter-3 ma 2 grupy podtestów: baterię poznawczą i baterię uwagi/pamięci. Inteligencja niewerbalna szacuje globalne zdolności intelektualne. Cztery podtesty baterii kognitywnej to: Podstawa rysunku, Uzupełnianie formularza, Kolejność sekwencyjna, Analogie klasyfikacyjne wraz z 1 opcjonalnym podzbiorem, Wzorce wizualne. Zakres niewerbalnych wyników IQ wynosi 30-170, co obejmuje „poważne opóźnienie” do „niezwykle wysokiego/utalentowanego”, wyższe liczby wskazują na wyższą inteligencję. Oczekiwany średni wynik standardowy w każdym przedziale wiekowym to 100. Oczekuje się, że 95% dzieci w każdej grupie wiekowej (na podstawie próby normatywnej) uzyska wynik w granicach 2 odchyleń standardowych od średniej.

Liczba uczestników ze zdarzeniami niepożądanymi związanymi z leczeniem (TEAE) i poważnymi zdarzeniami niepożądanymi związanymi z leczeniem (TESAE)

Zdarzenie niepożądane (AE): każdy niepożądany skutek fizyczny, psychiczny lub behawioralny, którego doświadczają uczestnicy podczas udziału w badaniu naukowym, w związku ze stosowaniem leku lub leku biologicznego, niezależnie od tego, czy jest on związany z produktem, czy nie. Wszelkie niepożądane oznaki lub symptomy doświadczane przez uczestnika od momentu podpisania świadomej zgody do zakończenia badania. Poważne zdarzenie niepożądane (SAE): każde zdarzenie niepożądane, które spowodowało którykolwiek z następujących skutków: zgon, doświadczenie zagrażające życiu, konieczność hospitalizacji lub przedłużonej hospitalizacji, trwała lub znaczna niesprawność/niesprawność, wada wrodzona oraz ważne zdarzenie medyczne. TEAE: zdarzenia niepożądane, które rozwinęły się, pogorszyły lub stały się poważne w okresie rozpoczynającym leczenie (zdefiniowanym jako okres od pierwszego podania badanego leku do ostatniej oceny badania).