Studio sulla crescita e lo sviluppo dell'alglucosidasi alfa

SPERIMENTALE: Alglucosidasi alfa

I partecipanti hanno ricevuto alglucosidasi alfa 20 milligrammi per chilogrammo (mg/kg) di peso corporeo come infusione endovenosa ogni 2 settimane e sono stati seguiti per 10 anni o fino all'interruzione del trattamento in studio per qualsiasi motivo.

Biologico: alglucosidasi alfa

Dose: 20 mg/kg ogni 2 settimane; Via di somministrazione: infusione endovenosa

Altri nomi:

• Miozima®
• Lumizyme®

Altezza/Lunghezza reclinata dei partecipanti in centimetri (cm)

L'altezza/lunghezza dei partecipanti è stata misurata in centimetri. La settimana è indicata come Wk nella sezione dell'intervallo di tempo.

Peso corporeo dei partecipanti in chilogrammi (kg)

Il peso corporeo dei partecipanti è stato misurato in chilogrammi (kg). La settimana è indicata come Wk nella sezione dell'intervallo di tempo.

Circonferenza della testa dei partecipanti in centimetri (cm)

La circonferenza della testa dei partecipanti è stata misurata in centimetri.

Sottoscala motoria di Bayley Scales of Infant and Toddler Development, terza edizione (Bayley-III) Punteggi compositi normativi

Bayley-III: strumento progettato per misurare il funzionamento dello sviluppo di neonati e bambini di età compresa tra 1 e 42 mesi (gli aggiustamenti dell'età per la prematurità sono adattati allo strumento). Bayley-III somministrato fino a 42 mesi di età e fornisce punteggi compositi riferiti a norme specifiche per età per scale cognitive (91 item, punteggio composito minimo 55 e massimo 145), scala linguistica (98 item, punteggio composito minimo 47 e massimo 153), abilità su scala motoria (138 item, punteggio composito minimo 46 e massimo 154). Per tutti i punteggi grezzi (per le scale), i punteggi più alti indicano un maggior numero di abilità di sviluppo accreditate. Per le scale composite basate sulla norma per la scala motoria, il punteggio di 100 definisce le prestazioni medie di un dato gruppo di età, i punteggi di 85 e 115 sono rispettivamente 1 deviazione standard (DS) al di sotto di una media superiore e i punteggi di 70 e 130 equivalgono a 2 DS da media.

Misura della funzione motoria lorda (GMFM-88) Punteggi totali

GMFM-88 è stato sviluppato specificamente per rilevare i cambiamenti quantitativi nella funzione motoria grossolana che consiste in 88 elementi organizzati in 5 dimensioni: sdraiato e rotolamento, seduto, gattonando e inginocchiato, in piedi e camminando, correndo e saltando. Ogni elemento viene valutato su una scala Likert a 4 punti che va da 0 a 3, ovvero 0=non può fare; 1=avviato (meno del [<] 10 percento [%] dell'attività); 2=parzialmente completato (da 10 a <100% dell'attività); 3=completamento attività. Il punteggio per ogni dimensione è espresso come percentuale del punteggio massimo per quella dimensione. Il punteggio totale GMFM-88 si ottiene sommando il punteggio percentuale per ciascuna dimensione e dividendo la somma per il numero totale di dimensioni. Il punteggio totale varia da 0 a 100, dove un punteggio più alto indica migliori funzioni grosso-motorie.

Pompe Pediatric Evaluation of Disability Inventory (Pompe PEDI) Punteggi in scala

Pompe PEDI è una versione specifica della malattia di PEDI sviluppata per valutare le capacità funzionali e le prestazioni nei bambini con malattia di Pompe da 2 mesi fino all'adolescenza. Consiste di tutti gli elementi delle scale di abilità funzionali PEDI originali e delle scale di assistenza del caregiver per tre domini di contenuto: cura di sé, mobilità e funzione sociale. Ulteriori elementi sono stati aggiunti ai domini Functional Skills Scales Mobility e Self-care. Il punteggio basato sulla norma viene sviluppato per elementi aggiuntivi e gli algoritmi di punteggio per PEDI vengono adattati per riflettere i dati normativi raccolti per Pompe PEDI. I punteggi scalati per ciascun dominio vanno da 0 a 100 e forniscono un'indicazione delle prestazioni del bambino lungo un continuum di elementi relativamente facili o relativamente difficili in un particolare dominio del PEDI, dove un punteggio più alto indica un aumento dei livelli di prestazioni funzionali.

Sottoscale cognitive e linguistiche delle scale Bayley dello sviluppo infantile e infantile, terza edizione (Bayley-III) Punteggi compositi normativi

Bayley-III: strumento progettato per misurare il funzionamento dello sviluppo di neonati e bambini di età compresa tra 1 e 42 mesi (gli aggiustamenti dell'età per la prematurità sono adattati allo strumento). Bayley-III somministrato fino a 42 mesi di età e fornisce punteggi compositi riferiti a norme specifiche per età per scale cognitive (91 item, punteggio composito minimo 55 e massimo 145), scala linguistica (98 item, punteggio composito minimo 47 e massimo 153), abilità su scala motoria (138 item, punteggio composito minimo 46 e massimo 154). Per tutti i punteggi grezzi (per le scale), i punteggi più alti indicano un maggior numero di abilità di sviluppo accreditate. Per le scale composite basate su norme per cognitivo e linguaggio, il punteggio di 100 definisce la prestazione media di un determinato gruppo di età, i punteggi di 85 e 115 sono rispettivamente 1 SD al di sotto di una media superiore e i punteggi di 70 e 130 equivalgono a 2 SD dalla media .

Quoziente di intelligenza breve (QI) Punteggio della Leiter International Performance Scale-Revised (Leiter-R)

Leiter Scale è concepita come misura non verbale della funzione intellettiva, della memoria e dell'attenzione per i partecipanti con disturbi della comunicazione, problemi di udito, problemi motori, alcuni tipi di difficoltà di apprendimento. Leiter-R è stato somministrato ai partecipanti dopo l'invecchiamento da Bayley-III (a 42 mesi di età) e prima dell'utilizzo di Leiter-3 (per protocollo, a causa dell'interruzione di Leiter-R). La scala Leiter-R è composta da 2 gruppi di sottotest: batteria di visualizzazione-ragionamento, batteria di attenzione-memoria. I test secondari in Leiter-R erano Figure Ground, Form Completion, Sequential Order, Repeated Patterns utilizzando quel "QI ​​a breve scala" è stato valutato per la stima dell'abilità intellettuale. L'intervallo dei punteggi del QI breve è 30-170, dove punteggi più alti indicano una maggiore intelligenza. Il punteggio di 100 è previsto punteggio medio standard per ogni intervallo di età. Il 95% dei bambini in ogni gruppo di età (basato sul campione normativo) dovrebbe ottenere un punteggio entro 2 SD dalla media.

Quoziente di intelligenza non verbale (QI) Punteggio della Leiter International Performance Scale - 3a edizione (Leiter-3)

Scala Leiter: concepita come misura non verbale della funzione intellettiva, della memoria e dell'attenzione per i partecipanti con disturbi della comunicazione, problemi di udito, problemi motori, alcuni tipi di difficoltà di apprendimento. Leiter-3 ha 2 gruppi di subtest: batteria cognitiva e batteria attenzione/memoria. L'intelligenza non verbale stima l'abilità intellettuale globale. I 4 test secondari della batteria cognitiva sono: Figure Ground, Form Completion, Sequential Order, Classification-analogies insieme a 1 sottoinsieme opzionale, Visual Patterns. L'intervallo dei punteggi del QI non verbale è compreso tra 30 e 170, che comprende da "grave ritardo" a "estremamente alto/dotato", numeri più alti indicano una maggiore intelligenza. Il punteggio di 100 è previsto punteggio medio standard per ogni intervallo di età. Il 95% dei bambini in ogni gruppo di età (basato sul campione normativo) dovrebbe ottenere un punteggio entro 2 SD dalla media.

Numero di partecipanti con eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAE) ed eventi avversi gravi emergenti dal trattamento (TESAE)

Evento avverso (AE): qualsiasi effetto fisico, psicologico o comportamentale indesiderato sperimentato dai partecipanti durante la loro partecipazione a uno studio sperimentale, in combinazione con l'uso del farmaco o biologico, correlato o meno al prodotto. Qualsiasi segno o sintomo spiacevole sperimentato dal partecipante dal momento della firma del consenso informato fino al completamento dello studio. AE grave (SAE): qualsiasi evento avverso che ha provocato uno dei seguenti esiti: morte, esperienza pericolosa per la vita, ricovero richiesto o ricovero ospedaliero prolungato, disabilità/incapacità persistente o significativa, anomalia congenita ed eventi medici importanti. TEAE: eventi avversi che si sono sviluppati, peggiorati o sono diventati gravi durante il periodo emergente dal trattamento (definito come il periodo dalla prima somministrazione del farmaco in studio fino all'ultima valutazione dello studio).