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てんかん現象・ゲノムプロジェクト (EPGP)

2018年11月9日 更新者：University of California, San Francisco

てんかん現象/ゲノム プロジェクト: てんかんの表現型/遺伝子型分析

この研究の目的は、多数のてんかん患者の特徴と遺伝学に関する詳細な情報を収集することです。

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

てんかんは最も一般的な神経疾患の 1 つであり、公衆衛生上の大きな懸念事項です。 てんかん患者の約 30% は医学的に難治性のてんかんを患っており、この疾患が医学的にも社会的にも与える影響は甚大です。 てんかんに対して開発された治療法は、そのメカニズムが十分に理解されていないため、基本的なメカニズムの知識に基づいているというよりは、主に実験的なものとなっています。

てんかん現象/ゲノム プロジェクト (EPGP) は、最も一般的な種類のてんかんの遺伝的基盤の理解を進めることを目的とした、大規模で国際的な多機関共同研究プロジェクトです。

EPGP の全体的な目標は、てんかん患者の詳細で質の高い表現型 (つまり、分子レベルから人間全体に至る個人の特徴) 情報を収集し、その表現型情報をゲノム情報と比較することです。 EPGP は、てんかんの原因のより深い理解に基づく新しい治療法の最終的な開発など、てんかんの診断と治療に関連する多くの発見につながる可能性のあるリソースを提供します。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

4150

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Alabama
      • Birmingham、Alabama、アメリカ、35294
        • University of Alabama at Birmingham, Epilepsy Center, 1719 6th Ave S, CIRC, Ste 312
    • Arizona
      • Phoenix、Arizona、アメリカ、85054
        • Mayo Clinic College of Medicine Arizona
    • California
      • San Francisco、California、アメリカ、94143-0114
        • University of California, San Francisco, 400 Parnassus, Room 847
    • Colorado
      • Denver、Colorado、アメリカ、80045
        • The Children's Hospital
    • Florida
      • Jacksonville、Florida、アメリカ、32224
        • Mayo Clinic College of Medicine Florida
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、アメリカ、60612-3833
        • Rush Presbyterian St. Luke's Medical Center, 1653 West Congress Parkway
    • Maryland
      • Baltimore、Maryland、アメリカ、21287-0001
        • Johns Hopkins University, Meyer 2-147, 600 North Wolfe Street
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
        • Children's Hospital Boston, 300 Longwood Ave.
    • Michigan
      • Ann Arbor、Michigan、アメリカ、48109-2200
        • University of Michigan Medical Center, Department of Neurology, 5021 BSRB, 109 Zina Pitcher Place
    • Minnesota
      • Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
        • Mayo Clinic College of Medicine, 200 First St., SW
    • Missouri
      • Saint Louis、Missouri、アメリカ、63110
        • Washington University
    • New Jersey
      • West Orange、New Jersey、アメリカ、07052
        • Saint Barnabas Medical Center, Institute of Neurology, 101 Old Short Hills Road, 4th Floor, Suite #415
    • New York
      • Bronx、New York、アメリカ、10467
        • Albert Einstein College of Medicine, 111 East 210th St.
      • New York、New York、アメリカ、10016
        • Comprehensive Epilepsy Center, NYU Medical Center, 403 E. 34th Street, 4th Floor
      • New York、New York、アメリカ、10032
        • Gertrude H. Sergievsky Center, Columbia University, 630 West 168th Street, P&S Box 16 (no patient enrollment)
    • Ohio
      • Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229-3026
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 3333 Burnet Avenue
      • Cleveland、Ohio、アメリカ、44195
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • Children's Hospital of Philadelphia, 34th and Civic Center Blvd., 6th Floor Wood Bldg-Neurology
      • Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15201
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Tennessee
      • Nashville、Tennessee、アメリカ、37232
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston、Texas、アメリカ、77030
        • University of Texas Health Science Center at Houston
    • Virginia
      • Charlottesville、Virginia、アメリカ、22903
        • University of Virginia Health System
    • Washington
      • Seattle、Washington、アメリカ、98105
        • Seattle Children's Hospital
  • アルゼンチン
      • Buenos Aires、アルゼンチン
        • Hospital General Agudos Jose Maria Ramos Mejia
  • オーストラリア
    • Victoria
      • Melbourne、Victoria、オーストラリア、3081
        • University of Melbourne

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

4週間～60年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

EPGP は特定の種類のてんかんを持つ人を募集します。

説明

包含基準:

  • 現在の年齢は生後4週間から60歳までです。
  • てんかんの明確な診断、つまり生涯に2回以上の原因不明の発作の履歴。
  • 初めての理由のない発作の年齢は40歳未満。
  • 高品質の臨床データと検査データ (つまり、神経画像、EEG) が患者の病歴全体にわたって利用可能でなければなりません
  • 局在関連てんかん（LRE）または特発性全般化てんかん（IGE）のすべての患者は、参加する意欲があり、参加できる無症候性（特発性または原因性）てんかんの一親等親戚（親、子、または兄弟）がいる必要があります。
  • 乳児けいれん (IS)、レノックス・ガストー症候群 (LGS)、または皮質発達奇形 (MCD) を患うすべての患者には、生物学上の両親が参加可能であり、参加する意欲がなければなりません。

除外基準:

  • 臨床および検査データでは、患者がてんかんであるかどうか、または診断が LRE、IGE、IS、LGS、または MCD であるかどうかを明確に判断することはできません。
  • 熱性けいれんまたはその他の急性の症候性けいれんのみ。
  • てんかんの先行原因の特定（つまり、脳卒中、脳腫瘍、重度の頭部外傷など、または進行性の神経変性障害など、最初の原因不明の発作に先立つCNSへの構造的または代謝的損傷）。
  • 認識されている遺伝的症候群（結節性硬化症、神経線維腫症、レット症候群またはアンジェルマン症候群など）または染色体異常。 （例：異数性、不均衡な転座、または従来の医療核型分析で検出可能な染色体の欠失および重複）。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
主題
てんかんのある人

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
EPGP は特定の種類のてんかんを持つ人を募集します。参加者の血液から DNA が分離され、一般的なてんかんに関連する遺伝子変異が特定されます。
時間枠：4年半以上
4年半以上

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of California, San Francisco

協力者

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

捜査官

  • 主任研究者：Ruben Kuzniecky, MD、New York University, Comprehensive Epilepsy Center
  • 主任研究者：Daniel Lowenstein, MD、University of California, San Francisco, Department of Neurology

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2007年11月1日

一次修了 (実際)

2013年12月1日

研究の完了 (実際)

2018年10月1日

試験登録日

最初に提出

2007年10月30日

QC基準を満たした最初の提出物

2007年10月30日

最初の投稿 (見積もり)

2007年11月1日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2018年11月13日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2018年11月9日

最終確認日

2018年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 1R01NS053998-01A1
  • CRC (NINDS)
  • 1R01NS053998 (その他の識別子：This is an NIH grant number, but it will not accept it as one.)

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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