Proyecto Epilepsia Fenómeno/Genoma (EPGP)
9 de noviembre de 2018 actualizado por: University of California, San Francisco
Epilepsy Phenome/Genome Project: un análisis de fenotipo/genotipo de la epilepsia
El propósito de este estudio es recopilar información detallada sobre las características y la genética de un gran número de personas con epilepsia.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos más comunes y constituye un importante problema de salud pública. Aproximadamente el 30 por ciento de las personas con epilepsia tienen epilepsia médicamente intratable, y las consecuencias médicas y sociales del trastorno son enormes. Los tratamientos desarrollados para la epilepsia han sido en gran medida experimentales en lugar de basarse en el conocimiento de los mecanismos básicos porque los mecanismos no se conocen bien.
El Epilepsy Phenome/Genome Project (EPGP) es un proyecto de investigación colaborativo internacional, multiinstitucional y a gran escala que tiene como objetivo avanzar en la comprensión de la base genética de las formas más comunes de epilepsia.
El objetivo general de EPGP es recopilar información fenotípica detallada y de alta calidad (es decir, características de los individuos, desde el nivel molecular hasta la persona completa) sobre personas con epilepsia y comparar la información fenotípica con la información genómica. EPGP proporcionará un recurso que puede conducir a muchos descubrimientos relacionados con el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia, incluido el eventual desarrollo de nuevas terapias basadas en una mejor comprensión de las causas del trastorno.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
4150
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Buenos Aires, Argentina
- Hospital General Agudos Jose Maria Ramos Mejia
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Victoria
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Melbourne, Victoria, Australia, 3081
- University of Melbourne
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Alabama
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Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
- University of Alabama at Birmingham, Epilepsy Center, 1719 6th Ave S, CIRC, Ste 312
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85054
- Mayo Clinic College of Medicine Arizona
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California
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94143-0114
- University of California, San Francisco, 400 Parnassus, Room 847
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Colorado
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Denver, Colorado, Estados Unidos, 80045
- The Children's Hospital
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Florida
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Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32224
- Mayo Clinic College of Medicine Florida
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612-3833
- Rush Presbyterian St. Luke's Medical Center, 1653 West Congress Parkway
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287-0001
- Johns Hopkins University, Meyer 2-147, 600 North Wolfe Street
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Children's Hospital Boston, 300 Longwood Ave.
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109-2200
- University of Michigan Medical Center, Department of Neurology, 5021 BSRB, 109 Zina Pitcher Place
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic College of Medicine, 200 First St., SW
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Washington University
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New Jersey
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West Orange, New Jersey, Estados Unidos, 07052
- Saint Barnabas Medical Center, Institute of Neurology, 101 Old Short Hills Road, 4th Floor, Suite #415
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New York
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Bronx, New York, Estados Unidos, 10467
- Albert Einstein College of Medicine, 111 East 210th St.
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New York, New York, Estados Unidos, 10016
- Comprehensive Epilepsy Center, NYU Medical Center, 403 E. 34th Street, 4th Floor
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Gertrude H. Sergievsky Center, Columbia University, 630 West 168th Street, P&S Box 16 (no patient enrollment)
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229-3026
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 3333 Burnet Avenue
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Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
- Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia, 34th and Civic Center Blvd., 6th Floor Wood Bldg-Neurology
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15201
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- University of Texas Health Science Center at Houston
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Virginia
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Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22903
- University of Virginia Health System
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
4 semanas a 60 años (Niño, Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
EPGP reclutará personas con formas específicas de epilepsia.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad actual de 4 semanas a 60 años.
- Diagnóstico claro de epilepsia, es decir, antecedentes de por vida de dos o más convulsiones no provocadas.
- Edad de la primera convulsión no provocada menor de 40 años.
- Los datos clínicos y de laboratorio de alta calidad (es decir, neuroimágenes, EEG) deben estar disponibles a lo largo de la historia del paciente.
- Todos los pacientes con epilepsia relacionada con la localización (LRE) o epilepsia generalizada idiopática (IGE) deben tener un familiar de primer grado (padre, hijo o hermano) con epilepsia asintomática (idiopática o criptogénica) que esté dispuesto y disponible para participar.
- Todos los pacientes con espasmos infantiles (IS), síndrome de Lennox-Gastaut (LGS) o malformaciones del desarrollo cortical (MCD) deben tener ambos padres biológicos disponibles y dispuestos a participar.
Criterio de exclusión:
- Los datos clínicos y de laboratorio no permiten determinar con claridad si el paciente tiene epilepsia o si el diagnóstico es LRE, IGE, IS, LGS o MCD.
- Convulsiones exclusivamente febriles u otras convulsiones sintomáticas agudas.
- Causa antecedente identificada de epilepsia (es decir, una lesión estructural o metabólica del SNC antes de la primera convulsión no provocada, como accidente cerebrovascular, tumor cerebral, traumatismo craneoencefálico grave, etc., o un trastorno neurodegenerativo progresivo).
- Síndrome genético reconocido (p. ej., esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, síndromes de Rett o de Angelman) o anomalía cromosómica. (p. ej., aneuploidías, translocaciones desequilibradas o deleciones y duplicaciones cromosómicas detectables mediante cariotipo médico convencional).
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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sujeto
individuos con epilepsia
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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EPGP reclutará personas con formas específicas de epilepsia. Se aislará el ADN de la sangre de los participantes y se identificarán variantes genéticas asociadas con formas comunes de epilepsia.
Periodo de tiempo: más de 4,5 años
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más de 4,5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ruben Kuzniecky, MD, New York University, Comprehensive Epilepsy Center
- Investigador principal: Daniel Lowenstein, MD, University of California, San Francisco, Department of Neurology
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de noviembre de 2007
Finalización primaria (Actual)
1 de diciembre de 2013
Finalización del estudio (Actual)
1 de octubre de 2018
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
30 de octubre de 2007
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de octubre de 2007
Publicado por primera vez (Estimar)
1 de noviembre de 2007
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de noviembre de 2018
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de noviembre de 2018
Última verificación
1 de noviembre de 2018
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Epilepsia Generalizada
- Síndromes epilépticos
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Malformaciones del desarrollo cortical
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Malformaciones del Desarrollo Cortical, Grupo III
- Malformaciones del Desarrollo Cortical, Grupo II
- Epilepsia
- Epilepsias Parciales
- Espasmos Infantiles
- Síndrome de Lennox Gastaut
- Polimicrogiria
- Coristoma
- Heterotopía nodular periventricular
Otros números de identificación del estudio
- 1R01NS053998-01A1
- CRC (NINDS)
- 1R01NS053998 (Otro identificador: This is an NIH grant number, but it will not accept it as one.)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .