Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Epilepsifænomen/genomprojektet (EPGP)

9. november 2018 opdateret af: University of California, San Francisco

Epilepsifænom/genomprojekt: En fænotype/genotypeanalyse af epilepsi

Formålet med denne undersøgelse er at indsamle detaljerede oplysninger om karakteristika og genetik hos et stort antal individer med epilepsi.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Epilepsi er en af ​​de mest almindelige neurologiske lidelser og er et stort folkesundhedsproblem. Cirka 30 procent af mennesker med epilepsi har medicinsk uhåndterlig epilepsi, og de medicinske og sociale konsekvenser af lidelsen er enorme. Behandlinger udviklet for epilepsi har i høj grad været eksperimentelle snarere end baseret på viden om grundlæggende mekanismer, fordi mekanismerne er dårligt forstået.

Epilepsi Phenome/Genome Project (EPGP) er et storstilet, internationalt, multi-institutionelt, samarbejdsprojekt, der har til formål at fremme forståelsen af ​​det genetiske grundlag for de mest almindelige former for epilepsi.

Det overordnede mål med EPGP er at indsamle detaljerede fænotypiske (dvs. karakteristika for individer, fra det molekylære niveau til hele personen) information om personer med epilepsi og at sammenligne den fænotypiske information med genomisk information. EPGP vil give en ressource, der kan føre til mange opdagelser relateret til diagnosticering og behandling af epilepsi, herunder den endelige udvikling af nye terapier baseret på en bedre forståelse af årsagerne til lidelsen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

4150

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina
        • Hospital General Agudos Jose Maria Ramos Mejia
  • Australien
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australien, 3081
        • University of Melbourne
  • Forenede Stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forenede Stater, 35294
        • University of Alabama at Birmingham, Epilepsy Center, 1719 6th Ave S, CIRC, Ste 312
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forenede Stater, 85054
        • Mayo Clinic College of Medicine Arizona
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143-0114
        • University of California, San Francisco, 400 Parnassus, Room 847
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • The Children's Hospital
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Forenede Stater, 32224
        • Mayo Clinic College of Medicine Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60612-3833
        • Rush Presbyterian St. Luke's Medical Center, 1653 West Congress Parkway
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21287-0001
        • Johns Hopkins University, Meyer 2-147, 600 North Wolfe Street
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Children's Hospital Boston, 300 Longwood Ave.
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48109-2200
        • University of Michigan Medical Center, Department of Neurology, 5021 BSRB, 109 Zina Pitcher Place
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Mayo Clinic College of Medicine, 200 First St., SW
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Washington University
    • New Jersey
      • West Orange, New Jersey, Forenede Stater, 07052
        • Saint Barnabas Medical Center, Institute of Neurology, 101 Old Short Hills Road, 4th Floor, Suite #415
    • New York
      • Bronx, New York, Forenede Stater, 10467
        • Albert Einstein College of Medicine, 111 East 210th St.
      • New York, New York, Forenede Stater, 10016
        • Comprehensive Epilepsy Center, NYU Medical Center, 403 E. 34th Street, 4th Floor
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Gertrude H. Sergievsky Center, Columbia University, 630 West 168th Street, P&S Box 16 (no patient enrollment)
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229-3026
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 3333 Burnet Avenue
      • Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44195
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia, 34th and Civic Center Blvd., 6th Floor Wood Bldg-Neurology
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15201
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37232
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • University of Texas Health Science Center at Houston
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Forenede Stater, 22903
        • University of Virginia Health System
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 uger til 60 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

EPGP vil rekruttere personer med specifikke former for epilepsi.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Nuværende alder fra 4 uger til 60 år.
  • Klar diagnose af epilepsi, dvs. en livslang historie med to eller flere uprovokerede anfald.
  • Alder ved første uprovokerede anfald yngre end 40 år.
  • Kliniske data og laboratoriedata af høj kvalitet (dvs. neuroimaging, EEG) skal være tilgængelige gennem hele patientens historie
  • Alle patienter med lokaliseringsrelateret epilepsi (LRE) eller idiopatisk generaliseret epilepsi (IGE) skal have en førstegradsslægtning (forælder, barn eller søskende) med ikke-symptomatisk (idiopatisk eller kryptogen) epilepsi, som er villig og tilgængelig til at deltage.
  • Alle patienter med infantile spasmer (IS), Lennox-Gastaut syndrom (LGS) eller misdannelser af kortikal udvikling (MCD) skal have begge biologiske forældre til rådighed og villige til at deltage.

Ekskluderingskriterier:

  • Kliniske data og laboratoriedata tillader ikke en klar bestemmelse af, om patienten har epilepsi, eller om diagnosen er LRE, IGE, IS, LGS eller MCD.
  • Udelukkende feberkramper eller andre akutte symptomatiske kramper.
  • Identificeret forudgående årsag til epilepsi (dvs. en strukturel eller metabolisk fornærmelse af CNS før det første uprovokerede anfald, såsom slagtilfælde, hjernetumor, alvorligt hovedtraume osv., eller en progressiv neurodegenerativ lidelse).
  • Anerkendt genetisk syndrom (f.eks. tuberøs sklerose, neurofibromatose, Retts eller Angelmans syndrom) eller kromosomal abnormitet. (f.eks. aneuploidier, ubalancerede translokationer eller kromosomale deletioner og duplikationer, der kan påvises ved konventionel medicinsk karyotyping).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
emne
personer med epilepsi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
EPGP vil rekruttere personer med specifikke former for epilepsi. DNA vil blive isoleret fra deltagernes blod, og genetiske varianter forbundet med almindelige former for epilepsi vil blive identificeret.
Tidsramme: over 4,5 år
over 4,5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of California, San Francisco

Samarbejdspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Ruben Kuzniecky, MD, New York University, Comprehensive Epilepsy Center
  • Ledende efterforsker: Daniel Lowenstein, MD, University of California, San Francisco, Department of Neurology

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. november 2007

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2013

Studieafslutning (Faktiske)

1. oktober 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

30. oktober 2007

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. oktober 2007

Først opslået (Skøn)

1. november 2007

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. november 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. november 2018

Sidst verificeret

1. november 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 1R01NS053998-01A1
  • CRC (NINDS)
  • 1R01NS053998 (Anden identifikator: This is an NIH grant number, but it will not accept it as one.)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner