간질 현상/게놈 프로젝트 (EPGP)
2018년 11월 9일 업데이트: University of California, San Francisco
간질 현상/게놈 프로젝트: 간질의 표현형/유전자형 분석
이 연구의 목적은 많은 수의 간질 환자의 특성과 유전학에 대한 자세한 정보를 수집하는 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
간질은 가장 흔한 신경 장애 중 하나이며 주요 공중 보건 문제입니다. 간질 환자의 약 30%는 의학적으로 난치성 간질을 앓고 있으며, 이 장애의 의학적 및 사회적 결과는 엄청납니다. 간질에 대해 개발된 치료법은 메커니즘이 제대로 이해되지 않았기 때문에 기본 메커니즘에 대한 지식을 기반으로 하기보다는 대체로 실험적이었습니다.
간질 현상/게놈 프로젝트(EPGP)는 가장 일반적인 형태의 간질의 유전적 기초에 대한 이해를 증진시키는 것을 목표로 하는 대규모, 국제적, 다기관, 공동 연구 프로젝트입니다.
EPGP의 전반적인 목표는 간질 환자에 대한 상세하고 고품질의 표현형(즉, 분자 수준에서 전체 사람에 이르는 개인의 특성) 정보를 수집하고 표현형 정보를 게놈 정보와 비교하는 것입니다. EPGP는 장애의 원인에 대한 더 나은 이해를 기반으로 하는 새로운 치료법의 궁극적인 개발을 포함하여 간질의 진단 및 치료와 관련된 많은 발견으로 이어질 수 있는 리소스를 제공할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
4150
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Alabama
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Birmingham, Alabama, 미국, 35294
- University of Alabama at Birmingham, Epilepsy Center, 1719 6th Ave S, CIRC, Ste 312
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Arizona
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Phoenix, Arizona, 미국, 85054
- Mayo Clinic College of Medicine Arizona
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California
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San Francisco, California, 미국, 94143-0114
- University of California, San Francisco, 400 Parnassus, Room 847
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Colorado
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Denver, Colorado, 미국, 80045
- The Children's Hospital
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Florida
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Jacksonville, Florida, 미국, 32224
- Mayo Clinic College of Medicine Florida
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60612-3833
- Rush Presbyterian St. Luke's Medical Center, 1653 West Congress Parkway
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 21287-0001
- Johns Hopkins University, Meyer 2-147, 600 North Wolfe Street
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Children's Hospital Boston, 300 Longwood Ave.
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, 미국, 48109-2200
- University of Michigan Medical Center, Department of Neurology, 5021 BSRB, 109 Zina Pitcher Place
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, 미국, 55905
- Mayo Clinic College of Medicine, 200 First St., SW
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, 미국, 63110
- Washington University
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New Jersey
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West Orange, New Jersey, 미국, 07052
- Saint Barnabas Medical Center, Institute of Neurology, 101 Old Short Hills Road, 4th Floor, Suite #415
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New York
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Bronx, New York, 미국, 10467
- Albert Einstein College of Medicine, 111 East 210th St.
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New York, New York, 미국, 10016
- Comprehensive Epilepsy Center, NYU Medical Center, 403 E. 34th Street, 4th Floor
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New York, New York, 미국, 10032
- Gertrude H. Sergievsky Center, Columbia University, 630 West 168th Street, P&S Box 16 (no patient enrollment)
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229-3026
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 3333 Burnet Avenue
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Cleveland, Ohio, 미국, 44195
- Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia, 34th and Civic Center Blvd., 6th Floor Wood Bldg-Neurology
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15201
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, 미국, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- University of Texas Health Science Center at Houston
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Virginia
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Charlottesville, Virginia, 미국, 22903
- University of Virginia Health System
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Washington
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Seattle, Washington, 미국, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Buenos Aires, 아르헨티나
- Hospital General Agudos Jose Maria Ramos Mejia
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Victoria
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Melbourne, Victoria, 호주, 3081
- University of Melbourne
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
4주 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
EPGP는 특정 형태의 간질 환자를 모집합니다.
설명
포함 기준:
- 4주에서 60세까지의 현재 나이.
- 간질의 명확한 진단, 즉 2회 이상의 이유 없는 발작의 평생 병력.
- 40세 미만의 첫 비유발 발작의 나이.
- 고품질 임상 및 실험실 데이터(예: 신경 영상, EEG)는 환자의 병력 전체에서 사용할 수 있어야 합니다.
- 국소화 관련 간질(LRE) 또는 특발성 전신 간질(IGE)이 있는 모든 환자는 참여할 의향이 있고 참여할 수 있는 무증상(특발성 또는 잠복성) 간질이 있는 직계 가족(부모, 자녀 또는 형제자매)이 있어야 합니다.
- 영아 연축(IS), 레녹스-가스토 증후군(LGS) 또는 피질 발달 기형(MCD)이 있는 모든 환자는 생물학적 부모가 참여하고 참여할 의향이 있어야 합니다.
제외 기준:
- 임상 및 실험실 데이터는 환자가 간질이 있는지 또는 진단이 LRE, IGE, IS, LGS 또는 MCD인지에 대한 명확한 결정을 허용하지 않습니다.
- 독점적으로 열성 발작 또는 기타 급성 증상 발작.
- 간질의 확인된 선행 원인(즉, 뇌졸중, 뇌종양, 심각한 두부 외상 등과 같은 첫 번째 이유 없는 발작 이전에 CNS에 대한 구조적 또는 대사적 손상 또는 진행성 신경변성 장애).
- 확인된 유전 증후군(예: 결절성 경화증, 신경섬유종증, 레트 또는 엔젤만 증후군) 또는 염색체 이상. (예: 이수성, 불균형 전좌 또는 기존의 의료 핵형 분석으로 감지할 수 있는 염색체 결실 및 중복).
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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주제
간질 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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EPGP는 특정 형태의 간질 환자를 모집합니다. 참가자의 혈액에서 DNA를 분리하고 일반적인 형태의 간질과 관련된 유전적 변이를 식별합니다.
기간: 4.5년 이상
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4.5년 이상
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Ruben Kuzniecky, MD, New York University, Comprehensive Epilepsy Center
- 수석 연구원: Daniel Lowenstein, MD, University of California, San Francisco, Department of Neurology
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2007년 11월 1일
기본 완료 (실제)
2013년 12월 1일
연구 완료 (실제)
2018년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2007년 10월 30일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2007년 10월 30일
처음 게시됨 (추정)
2007년 11월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2018년 11월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 11월 9일
마지막으로 확인됨
2018년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 1R01NS053998-01A1
- CRC (NINDS)
- 1R01NS053998 (기타 식별자: This is an NIH grant number, but it will not accept it as one.)
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