Epilepsiailmiö/genomiprojekti (EPGP)
perjantai 9. marraskuuta 2018 päivittänyt: University of California, San Francisco
Epilepsiafenomi/genomiprojekti: Epilepsian fenotyyppi-/genotyyppianalyysi
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kerätä yksityiskohtaista tietoa useiden epilepsiapotilaiden ominaisuuksista ja genetiikasta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Epilepsia on yksi yleisimmistä neurologisista häiriöistä ja suuri kansanterveysongelma. Noin 30 prosentilla epilepsiaa sairastavista ihmisistä on lääketieteellisesti vaikeasti hoidettava epilepsia, ja häiriön lääketieteelliset ja sosiaaliset seuraukset ovat valtavat. Epilepsiaan kehitetyt hoidot ovat suurelta osin olleet kokeellisia eivätkä perustuneet perusmekanismien tuntemukseen, koska mekanismit ovat huonosti ymmärrettyjä.
Epilepsy Phenome/Genome Project (EPGP) on laajamittainen, kansainvälinen, monialainen yhteistyötutkimusprojekti, jonka tavoitteena on edistää yleisimpien epilepsian muotojen geneettisen perustan ymmärtämistä.
EPGP:n yleisenä tavoitteena on kerätä yksityiskohtaista, korkealaatuista fenotyyppitietoa (eli yksilöiden ominaisuuksia molekyylitasolta koko ihmiseen) epilepsiapotilaista ja verrata fenotyyppitietoa genomitietoon. EPGP tarjoaa resurssin, joka voi johtaa moniin epilepsian diagnosointiin ja hoitoon liittyviin löytöihin, mukaan lukien uusien hoitomuotojen mahdollinen kehittäminen, joka perustuu häiriön syiden parempaan ymmärtämiseen.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
4150
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Buenos Aires, Argentiina
- Hospital General Agudos Jose Maria Ramos Mejia
-
-
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Australia, 3081
- University of Melbourne
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Yhdysvallat, 35294
- University of Alabama at Birmingham, Epilepsy Center, 1719 6th Ave S, CIRC, Ste 312
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85054
- Mayo Clinic College of Medicine Arizona
-
-
California
-
San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143-0114
- University of California, San Francisco, 400 Parnassus, Room 847
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- The Children's Hospital
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Yhdysvallat, 32224
- Mayo Clinic College of Medicine Florida
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60612-3833
- Rush Presbyterian St. Luke's Medical Center, 1653 West Congress Parkway
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21287-0001
- Johns Hopkins University, Meyer 2-147, 600 North Wolfe Street
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Children's Hospital Boston, 300 Longwood Ave.
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Yhdysvallat, 48109-2200
- University of Michigan Medical Center, Department of Neurology, 5021 BSRB, 109 Zina Pitcher Place
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
- Mayo Clinic College of Medicine, 200 First St., SW
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
- Washington University
-
-
New Jersey
-
West Orange, New Jersey, Yhdysvallat, 07052
- Saint Barnabas Medical Center, Institute of Neurology, 101 Old Short Hills Road, 4th Floor, Suite #415
-
-
New York
-
Bronx, New York, Yhdysvallat, 10467
- Albert Einstein College of Medicine, 111 East 210th St.
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10016
- Comprehensive Epilepsy Center, NYU Medical Center, 403 E. 34th Street, 4th Floor
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Gertrude H. Sergievsky Center, Columbia University, 630 West 168th Street, P&S Box 16 (no patient enrollment)
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229-3026
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 3333 Burnet Avenue
-
Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44195
- Cleveland Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia, 34th and Civic Center Blvd., 6th Floor Wood Bldg-Neurology
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15201
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- University of Texas Health Science Center at Houston
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Yhdysvallat, 22903
- University of Virginia Health System
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
4 viikkoa - 60 vuotta (Lapsi, Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
EPGP rekrytoi henkilöitä, joilla on tiettyjä epilepsian muotoja.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Nykyinen ikä 4 viikosta 60 vuoteen.
- Selkeä epilepsiadiagnoosi, eli kahden tai useamman provosoimattoman kohtauksen elinikäinen historia.
- Alkuperäisen provosoimattoman kohtauksen ikä alle 40 vuotta.
- Korkealaatuisten kliinisten ja laboratoriotietojen (eli neuroimaging, EEG) on oltava saatavilla koko potilaan historian ajan
- Kaikilla potilailla, joilla on lokalisaatioon liittyvä epilepsia (LRE) tai idiopaattinen yleistynyt epilepsia (IGE), on oltava ensimmäisen asteen sukulainen (vanhempi, lapsi tai sisarus), jolla on ei-oireinen (idiopaattinen tai kryptogeeninen) epilepsia, joka on halukas ja valmis osallistumaan.
- Kaikilla potilailla, joilla on infantiileja kouristuksia (IS), Lennox-Gastaut'n oireyhtymää (LGS) tai kortikaalisen kehityksen epämuodostumia (MCD), on oltava molemmat biologiset vanhemmat saatavilla ja halukkaita osallistumaan.
Poissulkemiskriteerit:
- Kliiniset ja laboratoriotiedot eivät mahdollista selkeää määritystä siitä, onko potilaalla epilepsia tai onko diagnoosi LRE, IGE, IS, LGS tai MCD.
- Ainoastaan kuumeiset kohtaukset tai muut akuutit oireenmukaiset kohtaukset.
- Epilepsian tunnistettu edeltävä syy (eli keskushermoston rakenteellinen tai metabolinen loukkaus ennen ensimmäistä provosoimatonta kohtausta, kuten aivohalvaus, aivokasvain, vakava pään vamma jne. tai etenevä neurodegeneratiivinen häiriö).
- Tunnistettu geneettinen oireyhtymä (esim. mukula-skleroosi, neurofibromatoosi, Rett- tai Angelmanin oireyhtymä) tai kromosomipoikkeavuus. (esim. aneuploidiat, epätasapainoiset translokaatiot tai kromosomaaliset deleetiot ja duplikaatiot, jotka voidaan havaita tavanomaisella lääketieteellisellä karyotyypiyksellä).
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
aihe
epilepsiaa sairastaville henkilöille
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
EPGP rekrytoi henkilöitä, joilla on tiettyjä epilepsian muotoja. DNA eristetään osallistujien verestä ja epilepsian yleisiin muotoihin liittyvät geneettiset variantit tunnistetaan.
Aikaikkuna: yli 4,5 vuotta
|
yli 4,5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Ruben Kuzniecky, MD, New York University, Comprehensive Epilepsy Center
- Päätutkija: Daniel Lowenstein, MD, University of California, San Francisco, Department of Neurology
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Torstai 1. marraskuuta 2007
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. joulukuuta 2013
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. lokakuuta 2018
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 30. lokakuuta 2007
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 30. lokakuuta 2007
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Torstai 1. marraskuuta 2007
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 13. marraskuuta 2018
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 9. marraskuuta 2018
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. marraskuuta 2018
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Epilepsia, yleistynyt
- Epileptiset oireyhtymät
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Patologiset tilat, anatomiset
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat
- Hermoston epämuodostumat
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat, ryhmä III
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat, ryhmä II
- Epilepsia
- Epilepsia, osittainen
- Kouristukset, infantiilit
- Lennox Gastaut -syndrooma
- Polymicrogyria
- Choristoma
- Periventrikulaarinen nodulaarinen heterotopia
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1R01NS053998-01A1
- CRC (NINDS)
- 1R01NS053998 (Muu tunniste: This is an NIH grant number, but it will not accept it as one.)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .