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癫痫现象/基因组计划 (EPGP)

2018年11月9日更新者：University of California, San Francisco

癫痫现象/基因组计划：癫痫的表型/基因型分析

本研究的目的是收集有关大量癫痫患者特征和遗传学的详细信息。

研究概览

地位

完全的

条件

详细说明

癫痫是最常见的神经系统疾病之一，是一个主要的公共卫生问题。大约 30% 的癫痫患者患有医学上难治性癫痫，这种疾病的医疗和社会后果是巨大的。为癫痫开发的治疗主要是实验性的，而不是基于对基本机制的了解，因为人们对这些机制知之甚少。

癫痫现象/基因组计划 (EPGP) 是一项大规模、国际性、多机构合作研究项目，旨在促进对最常见形式癫痫的遗传基础的理解。

EPGP 的总体目标是收集关于癫痫患者的详细、高质量的表型（即个体特征，从分子水平到整个人）信息，并将表型信息与基因组信息进行比较。 EPGP 将提供一种资源，可能会导致与癫痫诊断和治疗相关的许多发现，包括基于更好地了解该疾病的原因而最终开发新疗法。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

4150

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

澳大利亚
- Victoria
  - Melbourne、Victoria、澳大利亚、3081
    - University of Melbourne
美国
- Alabama
  - Birmingham、Alabama、美国、35294
    - University of Alabama at Birmingham, Epilepsy Center, 1719 6th Ave S, CIRC, Ste 312
- Arizona
  - Phoenix、Arizona、美国、85054
    - Mayo Clinic College of Medicine Arizona
- California
  - San Francisco、California、美国、94143-0114
    - University of California, San Francisco, 400 Parnassus, Room 847
- Colorado
  - Denver、Colorado、美国、80045
    - The Children's Hospital
- Florida
  - Jacksonville、Florida、美国、32224
    - Mayo Clinic College of Medicine Florida
- Illinois
  - Chicago、Illinois、美国、60612-3833
    - Rush Presbyterian St. Luke's Medical Center, 1653 West Congress Parkway
- Maryland
  - Baltimore、Maryland、美国、21287-0001
    - Johns Hopkins University, Meyer 2-147, 600 North Wolfe Street
- Massachusetts
  - Boston、Massachusetts、美国、02115
    - Children's Hospital Boston, 300 Longwood Ave.
- Michigan
  - Ann Arbor、Michigan、美国、48109-2200
    - University of Michigan Medical Center, Department of Neurology, 5021 BSRB, 109 Zina Pitcher Place
- Minnesota
  - Rochester、Minnesota、美国、55905
    - Mayo Clinic College of Medicine, 200 First St., SW
- Missouri
  - Saint Louis、Missouri、美国、63110
    - Washington University
- New Jersey
  - West Orange、New Jersey、美国、07052
    - Saint Barnabas Medical Center, Institute of Neurology, 101 Old Short Hills Road, 4th Floor, Suite #415
- New York
  - Bronx、New York、美国、10467
    - Albert Einstein College of Medicine, 111 East 210th St.
  - New York、New York、美国、10016
    - Comprehensive Epilepsy Center, NYU Medical Center, 403 E. 34th Street, 4th Floor
  - New York、New York、美国、10032
    - Gertrude H. Sergievsky Center, Columbia University, 630 West 168th Street, P&S Box 16 (no patient enrollment)
- Ohio
  - Cincinnati、Ohio、美国、45229-3026
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 3333 Burnet Avenue
  - Cleveland、Ohio、美国、44195
    - Cleveland Clinic
- Pennsylvania
  - Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
    - Children's Hospital of Philadelphia, 34th and Civic Center Blvd., 6th Floor Wood Bldg-Neurology
  - Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15201
    - Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
- Tennessee
  - Nashville、Tennessee、美国、37232
    - Vanderbilt University Medical Center
- Texas
  - Houston、Texas、美国、77030
    - University of Texas Health Science Center at Houston
- Virginia
  - Charlottesville、Virginia、美国、22903
    - University of Virginia Health System
- Washington
  - Seattle、Washington、美国、98105
    - Seattle Children's Hospital
阿根廷
- - Buenos Aires、阿根廷
    - Hospital General Agudos Jose Maria Ramos Mejia

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

4周至 60年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

EPGP 将招募患有特定形式癫痫的人。

描述

纳入标准：

当前年龄从 4 周到 60 岁。
癫痫的明确诊断，即一生中有两次或更多次无端癫痫发作的病史。
首次无端癫痫发作的年龄小于 40 岁。
必须在整个患者病史中提供高质量的临床和实验室数据（即神经影像学、脑电图）
所有患有定位相关性癫痫 (LRE) 或特发性全身性癫痫 (IGE) 的患者都必须有一位一级亲属（父母、子女或兄弟姐妹）患有非症状性（特发性或隐源性）癫痫，并且愿意并可以参与。
所有患有婴儿痉挛症 (IS)、Lennox-Gastaut 综合征 (LGS) 或皮质发育畸形 (MCD) 的患者都必须有亲生父母并愿意参与。

排除标准：

临床和实验室数据不允许明确确定患者是否患有癫痫，或者诊断是 LRE、IGE、IS、LGS 还是 MCD。
仅热性惊厥或其他急性症状性惊厥。
确定癫痫的先行原因（即，在第一次无端癫痫发作之前对中枢神经系统的结构或代谢损伤，例如中风、脑肿瘤、严重头部外伤等，或进行性神经退行性疾病）。
公认的遗传综合征（例如，结节性硬化症、神经纤维瘤病、Rett 或 Angelman 综合征）或染色体异常。（例如，非整倍体、不平衡易位或可通过常规医学核型分析检测到的染色体缺失和重复）。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
主题癫痫患者

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
EPGP 将招募患有特定形式癫痫的人。将从参与者的血液中分离出 DNA，并确定与常见癫痫症相关的遗传变异。大体时间：4.5年以上	4.5年以上

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University of California, San Francisco

合作者

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

调查人员

首席研究员：Ruben Kuzniecky, MD、New York University, Comprehensive Epilepsy Center
首席研究员：Daniel Lowenstein, MD、University of California, San Francisco, Department of Neurology

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

Weisenberg JLZ, Fitzgerald RT, Constantino JN, Winawer MR, Thio LL; EPGP Investigators. Familial aggregation of status epilepticus in generalized and focal epilepsies. Neurology. 2020 Oct 13;95(15):e2140-e2149. doi: 10.1212/WNL.0000000000010708. Epub 2020 Sep 11.

有用的网址

EPGP website

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2007年11月1日

初级完成 (实际的)

2013年12月1日

研究完成 (实际的)

2018年10月1日

研究注册日期

首次提交

2007年10月30日

首先提交符合 QC 标准的

2007年10月30日

首次发布 (估计)

2007年11月1日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2018年11月13日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2018年11月9日

最后验证

2018年11月1日