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Epilepsie-Phänomen/Genom-Projekt (EPGP)

9. November 2018 aktualisiert von: University of California, San Francisco

Epilepsie-Phänomen/Genom-Projekt: Eine Phänotyp-/Genotyp-Analyse der Epilepsie

Der Zweck dieser Studie besteht darin, detaillierte Informationen über die Merkmale und Genetik einer großen Anzahl von Personen mit Epilepsie zu sammeln.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Epilepsie ist eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen und ein großes Problem für die öffentliche Gesundheit. Ungefähr 30 Prozent der Menschen mit Epilepsie leiden an einer medizinisch unheilbaren Epilepsie, und die medizinischen und sozialen Folgen der Erkrankung sind enorm. Behandlungen, die für Epilepsie entwickelt wurden, sind weitgehend experimentell und basieren nicht auf der Kenntnis grundlegender Mechanismen, da die Mechanismen nur unzureichend verstanden sind.

Das Epilepsy Phenome/Genome Project (EPGP) ist ein groß angelegtes, internationales, multiinstitutionelles, gemeinschaftliches Forschungsprojekt mit dem Ziel, das Verständnis der genetischen Grundlagen der häufigsten Formen der Epilepsie voranzutreiben.

Das übergeordnete Ziel von EPGP besteht darin, detaillierte, qualitativ hochwertige phänotypische Informationen (d. h. Merkmale von Individuen, von der molekularen Ebene bis zur gesamten Person) über Personen mit Epilepsie zu sammeln und die phänotypischen Informationen mit genomischen Informationen zu vergleichen. EPGP wird eine Ressource sein, die zu vielen Entdeckungen im Zusammenhang mit der Diagnose und Behandlung von Epilepsie führen kann, einschließlich der eventuellen Entwicklung neuer Therapien auf der Grundlage eines besseren Verständnisses der Ursachen der Erkrankung.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

4150

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Argentinien
- - Buenos Aires, Argentinien
    - Hospital General Agudos Jose Maria Ramos Mejia
Australien
- Victoria
  - Melbourne, Victoria, Australien, 3081
    - University of Melbourne
Vereinigte Staaten
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Vereinigte Staaten, 35294
    - University of Alabama at Birmingham, Epilepsy Center, 1719 6th Ave S, CIRC, Ste 312
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Vereinigte Staaten, 85054
    - Mayo Clinic College of Medicine Arizona
- California
  - San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143-0114
    - University of California, San Francisco, 400 Parnassus, Room 847
- Colorado
  - Denver, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
    - The Children's Hospital
- Florida
  - Jacksonville, Florida, Vereinigte Staaten, 32224
    - Mayo Clinic College of Medicine Florida
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60612-3833
    - Rush Presbyterian St. Luke's Medical Center, 1653 West Congress Parkway
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21287-0001
    - Johns Hopkins University, Meyer 2-147, 600 North Wolfe Street
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
    - Children's Hospital Boston, 300 Longwood Ave.
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Vereinigte Staaten, 48109-2200
    - University of Michigan Medical Center, Department of Neurology, 5021 BSRB, 109 Zina Pitcher Place
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
    - Mayo Clinic College of Medicine, 200 First St., SW
- Missouri
  - Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
    - Washington University
- New Jersey
  - West Orange, New Jersey, Vereinigte Staaten, 07052
    - Saint Barnabas Medical Center, Institute of Neurology, 101 Old Short Hills Road, 4th Floor, Suite #415
- New York
  - Bronx, New York, Vereinigte Staaten, 10467
    - Albert Einstein College of Medicine, 111 East 210th St.
  - New York, New York, Vereinigte Staaten, 10016
    - Comprehensive Epilepsy Center, NYU Medical Center, 403 E. 34th Street, 4th Floor
  - New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
    - Gertrude H. Sergievsky Center, Columbia University, 630 West 168th Street, P&S Box 16 (no patient enrollment)
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229-3026
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 3333 Burnet Avenue
  - Cleveland, Ohio, Vereinigte Staaten, 44195
    - Cleveland Clinic
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
    - Children's Hospital of Philadelphia, 34th and Civic Center Blvd., 6th Floor Wood Bldg-Neurology
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15201
    - Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
- Tennessee
  - Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37232
    - Vanderbilt University Medical Center
- Texas
  - Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
    - University of Texas Health Science Center at Houston
- Virginia
  - Charlottesville, Virginia, Vereinigte Staaten, 22903
    - University of Virginia Health System
- Washington
  - Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98105
    - Seattle Children's Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Wochen bis 60 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

EPGP wird Personen mit bestimmten Formen der Epilepsie rekrutieren.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Aktuelles Alter von 4 Wochen bis 60 Jahren.
Eindeutige Diagnose einer Epilepsie, d. h. eine lebenslange Vorgeschichte von zwei oder mehr unprovozierten Anfällen.
Alter beim ersten unprovozierten Anfall jünger als 40 Jahre.
Hochwertige klinische und Labordaten (z. B. Neuroimaging, EEG) müssen während der gesamten Anamnese des Patienten verfügbar sein
Alle Patienten mit lokalisationsbedingter Epilepsie (LRE) oder idiopathischer generalisierter Epilepsie (IGE) müssen einen Verwandten ersten Grades (Elternteil, Kind oder Geschwister) mit nicht symptomatischer (idiopathischer oder kryptogener) Epilepsie haben, der zur Teilnahme bereit und verfügbar ist.
Bei allen Patienten mit infantilen Spasmen (IS), Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) oder Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung (MCD) müssen beide leiblichen Eltern verfügbar und zur Teilnahme bereit sein.

Ausschlusskriterien:

Klinische und Labordaten ermöglichen keine eindeutige Bestimmung, ob der Patient an Epilepsie leidet oder ob die Diagnose LRE, IGE, IS, LGS oder MCD lautet.
Ausschließlich Fieberkrämpfe oder andere akute symptomatische Anfälle.
Identifizierte Vorursache der Epilepsie (d. h. eine strukturelle oder metabolische Schädigung des ZNS vor dem ersten unprovozierten Anfall, wie z. B. Schlaganfall, Hirntumor, schweres Kopftrauma usw. oder eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung).
Anerkanntes genetisches Syndrom (z. B. tuberöse Sklerose, Neurofibromatose, Rett- oder Angelman-Syndrom) oder Chromosomenanomalie. (z. B. Aneuploidien, unausgeglichene Translokationen oder chromosomale Deletionen und Duplikationen, die durch konventionelle medizinische Karyotypisierung erkennbar sind).

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Anzahl der Gruppen / Kohorten

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Thema Personen mit Epilepsie

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme	Zeitfenster
EPGP wird Personen mit bestimmten Formen der Epilepsie rekrutieren. Aus dem Blut der Teilnehmer wird DNA isoliert und genetische Varianten identifiziert, die mit häufigen Formen der Epilepsie in Zusammenhang stehen. Zeitfenster: über 4,5 Jahre	über 4,5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of California, San Francisco

Mitarbeiter

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Ermittler

Hauptermittler: Ruben Kuzniecky, MD, New York University, Comprehensive Epilepsy Center
Hauptermittler: Daniel Lowenstein, MD, University of California, San Francisco, Department of Neurology

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Weisenberg JLZ, Fitzgerald RT, Constantino JN, Winawer MR, Thio LL; EPGP Investigators. Familial aggregation of status epilepticus in generalized and focal epilepsies. Neurology. 2020 Oct 13;95(15):e2140-e2149. doi: 10.1212/WNL.0000000000010708. Epub 2020 Sep 11.

Nützliche Links

EPGP website

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. November 2007

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2013

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Oktober 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

30. Oktober 2007

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat