Epilepsifenom/genomprojekt (EPGP)
9 november 2018 uppdaterad av: University of California, San Francisco
Epilepsifenom/genomprojekt: En fenotyp/genotypanalys av epilepsi
Syftet med denna studie är att samla in detaljerad information om egenskaperna och genetiken hos ett stort antal individer med epilepsi.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Detaljerad beskrivning
Epilepsi är en av de vanligaste neurologiska störningarna och är ett stort folkhälsoproblem. Cirka 30 procent av personer med epilepsi har medicinskt svårbehandlad epilepsi, och de medicinska och sociala konsekvenserna av sjukdomen är enorma. Behandlingar som utvecklats för epilepsi har till stor del varit experimentella snarare än baserade på kunskap om grundläggande mekanismer eftersom mekanismerna är dåligt förstådda.
Epilepsifenomen/genomprojektet (EPGP) är ett storskaligt, internationellt, multi-institutionellt, samarbetsprojekt som syftar till att främja förståelsen av den genetiska grunden för de vanligaste formerna av epilepsi.
Det övergripande målet för EPGP är att samla in detaljerad fenotypisk (dvs. egenskaper hos individer, från molekylär nivå till hela personen) information om personer med epilepsi och att jämföra den fenotypiska informationen med genomisk information. EPGP kommer att tillhandahålla en resurs som kan leda till många upptäckter relaterade till diagnos och behandling av epilepsi, inklusive den eventuella utvecklingen av nya terapier baserade på en bättre förståelse av orsakerna till sjukdomen.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
4150
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Buenos Aires, Argentina
- Hospital General Agudos Jose Maria Ramos Mejia
-
-
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Australien, 3081
- University of Melbourne
-
-
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Förenta staterna, 35294
- University of Alabama at Birmingham, Epilepsy Center, 1719 6th Ave S, CIRC, Ste 312
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Förenta staterna, 85054
- Mayo Clinic College of Medicine Arizona
-
-
California
-
San Francisco, California, Förenta staterna, 94143-0114
- University of California, San Francisco, 400 Parnassus, Room 847
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, Förenta staterna, 80045
- The Children's Hospital
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Förenta staterna, 32224
- Mayo Clinic College of Medicine Florida
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60612-3833
- Rush Presbyterian St. Luke's Medical Center, 1653 West Congress Parkway
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Förenta staterna, 21287-0001
- Johns Hopkins University, Meyer 2-147, 600 North Wolfe Street
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
- Children's Hospital Boston, 300 Longwood Ave.
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Förenta staterna, 48109-2200
- University of Michigan Medical Center, Department of Neurology, 5021 BSRB, 109 Zina Pitcher Place
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Förenta staterna, 55905
- Mayo Clinic College of Medicine, 200 First St., SW
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
- Washington University
-
-
New Jersey
-
West Orange, New Jersey, Förenta staterna, 07052
- Saint Barnabas Medical Center, Institute of Neurology, 101 Old Short Hills Road, 4th Floor, Suite #415
-
-
New York
-
Bronx, New York, Förenta staterna, 10467
- Albert Einstein College of Medicine, 111 East 210th St.
-
New York, New York, Förenta staterna, 10016
- Comprehensive Epilepsy Center, NYU Medical Center, 403 E. 34th Street, 4th Floor
-
New York, New York, Förenta staterna, 10032
- Gertrude H. Sergievsky Center, Columbia University, 630 West 168th Street, P&S Box 16 (no patient enrollment)
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229-3026
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 3333 Burnet Avenue
-
Cleveland, Ohio, Förenta staterna, 44195
- Cleveland Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia, 34th and Civic Center Blvd., 6th Floor Wood Bldg-Neurology
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15201
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Förenta staterna, 37232
- Vanderbilt University Medical Center
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
- University of Texas Health Science Center at Houston
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Förenta staterna, 22903
- University of Virginia Health System
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Förenta staterna, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
4 veckor till 60 år (Barn, Vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
EPGP kommer att rekrytera personer med specifika former av epilepsi.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Nuvarande ålder från 4 veckor till 60 år.
- Tydlig diagnos av epilepsi, det vill säga en livstidshistoria med två eller flera oprovocerade anfall.
- Ålder vid första oprovocerade anfall yngre än 40 år.
- Högkvalitativa kliniska data och laboratoriedata (d.v.s. neuroimaging, EEG) måste finnas tillgänglig genom hela patientens historia
- Alla patienter med lokaliseringsrelaterad epilepsi (LRE) eller idiopatisk generaliserad epilepsi (IGE) måste ha en första gradens släkting (förälder, barn eller syskon) med icke-symptomatisk (idiopatisk eller kryptogen) epilepsi som är villig och tillgänglig att delta.
- Alla patienter med infantila spasmer (IS), Lennox-Gastaut syndrom (LGS) eller missbildningar av kortikal utveckling (MCD) måste ha båda biologiska föräldrar tillgängliga och villiga att delta.
Exklusions kriterier:
- Kliniska och laboratoriedata tillåter inte en tydlig bestämning av om patienten har epilepsi eller om diagnosen är LRE, IGE, IS, LGS eller MCD.
- Endast feberkramper eller andra akuta symtomatiska kramper.
- Identifierad tidigare orsak till epilepsi (d.v.s. en strukturell eller metabolisk förolämpning av CNS före det första oprovocerade anfallet, såsom stroke, hjärntumör, allvarligt huvudtrauma, etc., eller en progressiv neurodegenerativ störning).
- Erkänt genetiskt syndrom (t.ex. tuberös skleros, neurofibromatos, Retts eller Angelmans syndrom) eller kromosomavvikelse. (t.ex. aneuploidier, obalanserade translokationer eller kromosomala deletioner och duplikationer som kan detekteras genom konventionell medicinsk karyotypning).
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
ämne
personer med epilepsi
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
EPGP kommer att rekrytera personer med specifika former av epilepsi. DNA kommer att isoleras från deltagarnas blod och genetiska varianter associerade med vanliga former av epilepsi kommer att identifieras.
Tidsram: över 4,5 år
|
över 4,5 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Ruben Kuzniecky, MD, New York University, Comprehensive Epilepsy Center
- Huvudutredare: Daniel Lowenstein, MD, University of California, San Francisco, Department of Neurology
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 november 2007
Primärt slutförande (Faktisk)
1 december 2013
Avslutad studie (Faktisk)
1 oktober 2018
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
30 oktober 2007
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
30 oktober 2007
Första postat (Uppskatta)
1 november 2007
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
13 november 2018
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
9 november 2018
Senast verifierad
1 november 2018
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Epilepsi, generaliserad
- Epileptiska syndrom
- Medfödda abnormiteter
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Patologiska tillstånd, anatomiska
- Missbildningar av kortikal utveckling
- Missbildningar i nervsystemet
- Missbildningar av kortikal utveckling, grupp III
- Missbildningar av kortikal utveckling, grupp II
- Epilepsi
- Epilepsi, partiell
- Spasmer, Infantil
- Lennox Gastauts syndrom
- Polymikrogyri
- Choristoma
- Periventrikulär nodulär heterotopi
Andra studie-ID-nummer
- 1R01NS053998-01A1
- CRC (NINDS)
- 1R01NS053998 (Annan identifierare: This is an NIH grant number, but it will not accept it as one.)
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .