Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Epilepsja Phenome/Genom Project (EPGP)

9 listopada 2018 zaktualizowane przez: University of California, San Francisco

Projekt fenomenu/genomu padaczki: analiza fenotypu/genotypu padaczki

Celem tego badania jest zebranie szczegółowych informacji na temat cech i genetyki dużej liczby osób z padaczką.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Padaczka jest jednym z najczęstszych zaburzeń neurologicznych i stanowi poważny problem zdrowia publicznego. Około 30 procent osób cierpiących na epilepsję cierpi na padaczkę nieuleczalną medycznie, a medyczne i społeczne konsekwencje tego zaburzenia są ogromne. Leczenie opracowane na padaczkę było w dużej mierze eksperymentalne, a nie oparte na znajomości podstawowych mechanizmów, ponieważ mechanizmy te są słabo poznane.

Epilepsy Phenome/Genome Project (EPGP) to zakrojony na szeroką skalę, międzynarodowy, wieloinstytucjonalny, wspólny projekt badawczy mający na celu pogłębienie wiedzy na temat genetycznych podstaw najczęstszych postaci padaczki.

Ogólnym celem EPGP jest zebranie szczegółowych, wysokiej jakości informacji fenotypowych (tj. charakterystyki poszczególnych osób, od poziomu molekularnego do całej osoby) o osobach z padaczką i porównanie informacji fenotypowych z informacjami genomowymi. EPGP zapewni zasoby, które mogą prowadzić do wielu odkryć związanych z diagnozowaniem i leczeniem padaczki, w tym do ewentualnego opracowania nowych terapii opartych na lepszym zrozumieniu przyczyn tego zaburzenia.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

4150

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Argentyna
- - Buenos Aires, Argentyna
    - Hospital General Agudos Jose Maria Ramos Mejia
Australia
- Victoria
  - Melbourne, Victoria, Australia, 3081
    - University of Melbourne
Stany Zjednoczone
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Stany Zjednoczone, 35294
    - University of Alabama at Birmingham, Epilepsy Center, 1719 6th Ave S, CIRC, Ste 312
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Stany Zjednoczone, 85054
    - Mayo Clinic College of Medicine Arizona
- California
  - San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143-0114
    - University of California, San Francisco, 400 Parnassus, Room 847
- Colorado
  - Denver, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
    - The Children's Hospital
- Florida
  - Jacksonville, Florida, Stany Zjednoczone, 32224
    - Mayo Clinic College of Medicine Florida
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60612-3833
    - Rush Presbyterian St. Luke's Medical Center, 1653 West Congress Parkway
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21287-0001
    - Johns Hopkins University, Meyer 2-147, 600 North Wolfe Street
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
    - Children's Hospital Boston, 300 Longwood Ave.
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Stany Zjednoczone, 48109-2200
    - University of Michigan Medical Center, Department of Neurology, 5021 BSRB, 109 Zina Pitcher Place
- Minnesota
  - Rochester, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55905
    - Mayo Clinic College of Medicine, 200 First St., SW
- Missouri
  - Saint Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
    - Washington University
- New Jersey
  - West Orange, New Jersey, Stany Zjednoczone, 07052
    - Saint Barnabas Medical Center, Institute of Neurology, 101 Old Short Hills Road, 4th Floor, Suite #415
- New York
  - Bronx, New York, Stany Zjednoczone, 10467
    - Albert Einstein College of Medicine, 111 East 210th St.
  - New York, New York, Stany Zjednoczone, 10016
    - Comprehensive Epilepsy Center, NYU Medical Center, 403 E. 34th Street, 4th Floor
  - New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
    - Gertrude H. Sergievsky Center, Columbia University, 630 West 168th Street, P&S Box 16 (no patient enrollment)
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229-3026
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 3333 Burnet Avenue
  - Cleveland, Ohio, Stany Zjednoczone, 44195
    - Cleveland Clinic
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
    - Children's Hospital of Philadelphia, 34th and Civic Center Blvd., 6th Floor Wood Bldg-Neurology
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15201
    - Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
- Tennessee
  - Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37232
    - Vanderbilt University Medical Center
- Texas
  - Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
    - University of Texas Health Science Center at Houston
- Virginia
  - Charlottesville, Virginia, Stany Zjednoczone, 22903
    - University of Virginia Health System
- Washington
  - Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
    - Seattle Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

4 tygodnie do 60 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

EPGP będzie rekrutować osoby z określonymi postaciami padaczki.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Obecny wiek od 4 tygodni do 60 lat.
Jasna diagnoza padaczki, tj. historia dwóch lub więcej niesprowokowanych napadów w ciągu całego życia.
Wiek pierwszego niesprowokowanego napadu poniżej 40 lat.
Wysokiej jakości dane kliniczne i laboratoryjne (tj. neuroobrazowanie, EEG) muszą być dostępne w całej historii pacjenta
Wszyscy pacjenci z padaczką związaną z lokalizacją (LRE) lub idiopatyczną padaczką uogólnioną (IGE) muszą mieć krewnego pierwszego stopnia (rodzica, dziecko lub rodzeństwo) z bezobjawową (idiopatyczną lub kryptogenną) padaczką, który jest chętny i dostępny do udziału.
Wszyscy pacjenci ze spazmami niemowlęcymi (IS), zespołem Lennoxa-Gastauta (LGS) lub wadami rozwojowymi kory mózgowej (MCD) muszą mieć dostępnych i chętnych do udziału oboje rodziców biologicznych.

Kryteria wyłączenia:

Dane kliniczne i laboratoryjne nie pozwalają jednoznacznie stwierdzić, czy pacjent ma padaczkę ani czy rozpoznanie to LRE, IGE, IS, LGS czy MCD.
Wyłącznie drgawki gorączkowe lub inne ostre napady objawowe.
Zidentyfikowana poprzedzająca przyczyna padaczki (tj. uszkodzenie strukturalne lub metaboliczne OUN przed pierwszym nieprowokowanym napadem, takim jak udar, guz mózgu, ciężki uraz głowy itp. lub postępujące zaburzenie neurodegeneracyjne).
Rozpoznany zespół genetyczny (np. stwardnienie guzowate, nerwiakowłókniakowatość, zespół Retta lub Angelmana) lub aberracja chromosomalna. (np. aneuploidie, niezrównoważone translokacje lub delecje i duplikacje chromosomów wykrywalne za pomocą konwencjonalnego kariotypowania medycznego).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
temat osoby z epilepsją

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Ramy czasowe
EPGP będzie rekrutować osoby z określonymi postaciami padaczki. DNA zostanie wyizolowane z krwi uczestników i zidentyfikowane zostaną warianty genetyczne związane z powszechnymi postaciami padaczki. Ramy czasowe: ponad 4,5 roku	ponad 4,5 roku

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of California, San Francisco

Współpracownicy

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Śledczy

Główny śledczy: Ruben Kuzniecky, MD, New York University, Comprehensive Epilepsy Center
Główny śledczy: Daniel Lowenstein, MD, University of California, San Francisco, Department of Neurology

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Weisenberg JLZ, Fitzgerald RT, Constantino JN, Winawer MR, Thio LL; EPGP Investigators. Familial aggregation of status epilepticus in generalized and focal epilepsies. Neurology. 2020 Oct 13;95(15):e2140-e2149. doi: 10.1212/WNL.0000000000010708. Epub 2020 Sep 11.

Przydatne linki

EPGP website

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 listopada 2007

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2013

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 października 2007

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości